Профилактика наследственной патологии

- это комплекс мероприятий, направленный на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.

Различают : профилактику 1-го уровня(типа), 2-го типа, 3-го типа, преконцепционную профилактику

Профилактика 1-го типа - это комплекс мер, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка

Включает в себя:

-Медико-генетическое консультирование

-Тератологическое консультирование

-Преконцепционную профилактику

-Лечение хронической патологии женщины

-Определение Rh-принадлежности у супругов

Профилактика 1-го типа

Проводится в центрах планирования семьи, в женских консультациях и в медико-генетических центрах

Реализуется планированием деторождения, которое предусматривает:

регламентацию оптимального репродуктивного возраста (для женщин 21-35 лет)

Планирование деторождения

- отказ от деторождения в кровно-родственных браках и между двумя гетерозиготными носителями патологических генов

Отказ от деторождения в случае высокого риска развития у потомства наследственной патологии(при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных)

Профилактика 2-го типа - состоит в предупреждении рождения детей с наследственной патологией.

Осуществляется путем прерывания беременности в случае пренатально установленного диагноза наследственной патологии.

Медицинский аборт или преждевременные роды могут проводиться только с согласия женщины и в строго установленные сроки

Профилактика 3-го типа - тактика ведения новорожденных с ВНЗ и направлена на обеспечение

непроявления (минимизацию) патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка

Профилактика наследственной патологии

Существуют два организационных подхода к профилактике наследственной патологии:

- семейная (осуществляется через медико-генетические консультации)

- популяционная

Задачи медико-генетической консультации

- составить медико-генетический прогноз для обратившейся семьи, который включает в себя:

постановку точного диагноза заболевания

расчет повторного генетического риска

помощь семье в принятии правильного решения относительно дальнейшего деторождения

Показания для медико-генетического консультирования

Рождение ребенка с врожденным пороком развития

Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье

Задержка или умственная отсталость у ребенка

Показания к медико-генетическому консультированию

Повторные спонтанные аборты, выкидыши или мертворождения

Близкородственные браки

Воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес беременности

Неблагополучное протекание беременности

Наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (напр. низкий рост,судорожный синдром,алалия)

Популяционная профилактика:

- специальные государственные программы скрининга в отношении той или иной наследственной патологии или гетерозиготного носительства мутантных генов

- санитарно-гигиенические мероприятия по выявлению вредных производственных факторов и неблагоприятных влияний внешней среды

Преконцепционная профилактика

- возможна только при планируемой беременности

- за 3-4 месяца до возможного зачатия будущие родители проходят подробное

медицинское обследование

- Профилактическое лечение супруги получают за 2-3 мес до планируемого зачатия

- В течение 2-3 мес беременности женщина получает определенные препараты