Трихополидистрофия Менкеса

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Локус Хq13.3

У женщин заболевание встречается только вместе с хромосомной аномалией(транслокация или синдром Шерешевского-Тернера)

Патогенез обусловлен дефектом обмена и транспорта меди

Критерии диагноза

-манифестация с первых недель жизни

- плохая прибавка в весе, гипотрофия, ЗПМР

- гипотермия

- генерализованные судороги, миоклонусы - необычные волосы (pili torti ) и кожа по типу (cutis laxa)

- “Лицо херувима ”(гипомимичное, с низкой переносицей)

- атрофия зрительных нервов, возможны микрокисты сетчатки

- смерть от сепсиса или субдуральных кровотечений

Атипичная форма:

- поздняя манифестация, легкое течение

- КТ- атрофия мозга

- болеют только мальчики

- в крови – низкий уровень меди

Подострая некротизирующая энцефалопатия Лея

- манифестация со второй недели до 7 лет

- ЦНС: атаксия, ЗПМР, или регрессия

- мышечная гипотония или спастичность

- атрофия зрительных нервов, пигментный ретинит, офтальмоплегия, нистагм

- респираторный дистресс- синдром

- Рейе-подобный синдром

- лактат-ацидоз

Подострая некротизирующая энцефалопатия Лея

ЯМРТ- симметричное поражение базальных ганглиев, дегенерация среднего мозга, базальных ганглиев

Лечение: витаминотерапия, L - карнитин, коэнзим Q10 , возможно использование

кетогенной диеты

Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса

Критерии диагноза:

типичная форма

- генерализованные или парциальные тонико-клонические судороги, миоклонус

- ЗПМР

- нарушение неврологического статуса

- летаргия

- снижение зрения, слуха

Острая неонатальная форма:

- пренатальная манифестация

- микроцефалия

- ЗПМР

- деформация грудной клетки

- снижение подвижности суставов

- микрогнатия

- неонатальные судороги

- нарушение глотания

- ЭЭГ: свободная волновая активность

- КТ: атрофия коры мозга, дегенеративные изменения серой субстанции мозга в

крови: повышение лактата и пирувата, гипербилирубинемия, гиперамониемия,

снижение альбумина, протромбина

Поздняя форма проявляется в 17-18 лет

Нарушение метаболизма молочной и пировиноградной кислот

Критерии диагноза:

- дебют в неонатальном периоде

- симптомокомплекс «вялого ребенка»

- судороги, резистентные к терапии

- в крови: повышение кетоновых тел, гиперамониемия, гиперлизинемия

- снижение активности пируваткарбоксилазы в скелетных мышцах

Дефицит пируватдегидрогеназы: критерии диагноза:

1 форма неонатальная

- низкая масса тела

- лицевые дизморфии, которые напоминают ФАС(фетальный алкогольный

синдром)

- локализация ануса спереди

- мышечная гипотония,

- апное, стридор

- часты судороги, резистентные к терапии

- в крови – ацидоз, увеличение лактата, пирувата

- снижение активности ПДГ

- КТ: дисгенезия мозга

- течение злокачественное. Смерть до 8 мес жизни

2-я форма инфантильная

- черепно-лицевой дизморфизм

- 2 варианта течения:острый, подострый

Острый: рвота, гипотрофия, миопатия, парезы, координация нарушена, судороги,

резистентные к терапии

Подострый:

- ЗПМР, снижение остроты зрения, парезы, нистагм, респираторные нарушения,

- в крови- повышение лактата, пирувата

-снижение активности ПДГ

- ЭЭГ: спайк-волны

- КТ: атрофия мозга

3 форма доброкачественная:

- атаксия, мышечная дистония с хореатетозом, миопатия, ЗПМР, микроцефалия, мышечная атрофия, ограничение движения глазных яблок, - в крови – лактат-ацидоз, пируват, снижение активности ПДГ