Аномалии половых хромосом (гоносом )

Синдромы связаны с численными нарушениями хромосом X и Y(полными моносомиями, трисомиями, дисомиями), а также структурными изменениями (без участия аутосом)

Моносомия х (синдром Шерешевского- Тернера)

Единственная моносомия у новорожденных – 45, ХО

Частота в популяции – 1: 2000 девочек - 1: 6000

Мозаичные формы рассматриваются отдельно (кариотип 45,ХО/46,ХХ)

При структурных аномалиях наблюдается клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера

Моносомия х

Структурные изменения хромосомы в виде- делеции короткого или длинного плеча хромосомы, изохромасомы, кольцевой хромосомы.

Мозаицизм 45,Х/46,XY (2-5% от общего числа СШТ) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного СШТ до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов.

Девочки со структурными и численными аномалиями хромосомы Х клинически не отделимы друг от друга

Клинические проявления:

- гипогонадизм: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков

- врожденные пороки развития (коарктация аорты, подковообразная почка,гидронефроз)

- низкий рост

Фенотипические проявления:

Антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, птоз, высокий и широкий лоб, ретрогения, деформированные низко расположенные ушные раковины,короткая шея с крыловидной складкой, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, вальгусное положение локтей, клинодактилия мизинца.

Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся недифференцированные клетки или рудименты женских гонад без овариальных элементов, отсутствуют примордиальные фолликулы

Дети рождаются в срок с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500) и ростом до 45 см

С возрастом у детей начинает выявляться низкорослость

Вторичные половые признаки плохо развиты

Интеллект больных приближается к норме. Характерно недоразвитие эмоционально-волевых проявлений: подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, незначительная продуктивность мышления

При мозаичных формах наблюдается стертость клинической картины: развитие половых признаков, регулярные менструации

Лечение

В допубертатном периоде назначают анаболические стероиды, которые ускоряют рост

В пубертатном периоде – эстрогены, затем – гестагены. Такая терапия способствует появлению вторичных половых признаков, но большинство больных остается бесплодными.

Дисомия х при мужском кариотипе (синдром Клайнфельтера)

Наиболее частая гоносомная патология у мужчин

Частота встречаемости в популяции – 1,2 на 1000 новорожденных

Одна из форм первичного мужского гипогонадизма

Кариотип 47,ХХУ

Синдром Клайнфельтера Клинические признаки появляются в препубертатном и пубертатном периодах

Характерные признаки:

Евнухоидное телосложение с длинными клнечностями, узкими плечами и широким тазом

Наружные половые признаки сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы. Микроорхизм – один из важных признаков

Клинические признаки синдрома

Гинекомастия

Умственная отсталость (в стадии легкой дебильности), но не всегда

IQ в некоторых случаям достигает 80

Отмечается аутизм, мнительность, склонность к алкоголизму, асоциальному поведению

Признаки, не имеющие диагностического значения:

Катаракта, деформация ушных раковин, прогнатизм, алопеция, поперечная ладонная складка, сколиоз, неврологические нарушения, пороки сердца.

Дальнейшее увеличение числа хромосом Х в кариотипе ведет к большей

умственной отсталости