Трисомия 18 (Синдром Эдварса)

Частота 1: 7000

Девочки страдают значительно чаще, чем мальчики

Дети рождаются с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2200), от доношенной

беременности, осложненной многоводием

Фенотипические проявления характерны и многообразны

Клиника трисомии 18 (СЭ)

Долихоцефалия

Микрофтальмия

Низкорасположен. ушные раковины

Высокое небо

Микрогнатия

Микростомия

Гипертрофия клитера гипоспадия, крипторхизм

Аномалии конечностей (кожная синдактилия и др.)

Дефекты внутренних органов

Дефекты развития ц.н.с. (гипоплазия мозжечка и мозолистого тела)

Спиномозговые грыжи

Дети умирают на первом году жизни

Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (синдром «кошачьего крика» «5р-»)

Частота 1 : 45000 рождений

Цитогенетический полиморфизм- от утраты трети до половины длины короткого плеча хромосомы, реже всего плеча

Редко встречается кольцевая хромосома- r(5), изредка мозаицизм

Нет корреляции частоты рождения детей с синдромом и возрастом родителей

Продолжительность жизни не установлена

Дети рождаются с массой тела 2500

Генетический прогноз в семье зависит от цитогенетических данных родителей, при сбалансированных транслокациях с участием хромосомы 5 он высок

Клиника синдрома 5р-

Характерный признак – специфический плач (крик кошки), что связано с изменением гортани (сужение, мягккость хрящей, отечность или необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника)

Отставание в умственном и физическом развитии

микроцефалия

Низко расположенные деформированные ушные раковины

Микрогения

Лунообразное лицо

Эпикант

косоглазие

Гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей

Гипотония мышц

Может быть атрофия зрительного нерва

Пороки внутренних органов

С возрастом

Постепенно исчезают:

Лунообразное лицо

«кошачий крик»

Мышечная гипотония

Прогрессируют:

Микроцефалия

Косоглазие

Отставание умственного и физического развития

Трисомия хромосомы 22 (синдром «кошачьих глаз»)

Синдром назван из-за вертикальной локализации колобомы радужки у этих больных

Клинически полный синдром обусловлен трисомией участка 22pter- 22q11

В популяции встречается редко

Чаще мозаичные формы заболевания, когда нерасхождение хромосом происходит в митозе, а не в мейозе

Дети рождаются с выраженной пренатальной гипоплазией (до 2800г) при нормальной продолжительности беременности

Постоянные признаки заболевания:

Умственная отсталость(глубокая олигофрения)

Задержка физического развития

Микроцефалия

Экзофтальм, колобома радужки, косоглазие

Удлиненный фильтр

Расщелина верхнего неба

Микроретрогения

Преаурикулярные ямки

Гипоплазия большого пальца

Крипторхизм, гипоспади

Мышечная гипотония

Пороки сердца, почек, ж.кт (атрезия ануса)

Трисомия 8

Хромосома 8 – средней величины субметацентрическая хромосома, одна из крупных хромосом в группе G

Идентифицируется только при дифференциальном окрашивании

Известны случаи частичных и полных трисомий, кольцевых хромосом, а также частичных моносомий

Описано более 100 случаев

Клинических различий между полной формой и мозаичной нет

Популяционная частота не известна

Чаще преобладают лица мужского пола

Дети рождаются доношенными с нормальной массой тела

Не отстают в росте

Умеренная задержка умственного развития

Частый признак – поражение головного мозга (агенезия мозолистого тела, гидроцефалия)

Продолжительность жизни до 12 (иногда 17) лет

Специфические признаки

Выпуклый лоб

вывернутая нижняя губа

Аплазия надколенника,

контрактуры

глубокие борозды между межпальцевыми подушечками

Пороки мочевой системы (гидронефроз)

Трисомию 8 считают четко очерченным хромосомным синдромом с момента первых случаев описания