Предмет и задачи медицинской генетики

Генетика –(лат. Geneo- порождаю)- наука о наследственности и изменчивости организмов

Медицинская генетика раскрывает и объясняет механизмы наследственности человека, раскрывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний

Медицинская генетика изучает:

Роль наследственных факторов патологии человека

Закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней

Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии

МГ рассматривает вопросы:

Каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определенных аллелей) в этиологии болезни

Каково соотношение наследственности и средовых факторов в патогенезе болезней (как наследственных так и ненаследственных)

Какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней

Влияет ли (если влияет то как) наследственность на выздоровление человека и исход болезни

Как наследственность определяет специфику фармакологических и других видов лечения

Генетический груз - частота и распространенность среди населения наследственных и отчасти –врожденных хронических болезней

Генетический груз

- в пренатальном периоде - проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки, антигенная несовместимость матери и плода.

- в постнатальном периоде-уровнем моногенных и мультифакториальных болезней с выраженной наследственной предрасположенностью

Проявления генетического груза в популяции

Пренатальный генетический груз:

Самопроизвольные аборты – 20% всех беременностей (в т. ч. 50% вызвано мутациями хромосом и 50% доминантными генными мутациями)

Мертворождения – 2 на 1000 родившихся. Хромосомные аномалии у 6%, частота генных мутаций неизвестна. Большое значение имеют многофакториальные (полигенные) болезни матери

Гемолитическая болезнь новорожденного- резус-конфликт –2-3 на 1000новорожденных, АВО-конфликт у 5-6 на 1000

Рождение незрелого плода – 7-8% беременностей. Многофакториальные болезни матери, антигенная несовместимость матери и плода

Врожденные пороки – моногенная природа в 10%, в подавляющем большинстве –

многофакториальный генез

Постнатальный генетический груз:

Моногенные болезни, всего 10 : 1000, в том числе

Аутосомно-доминантные – 7 : 1000

Аутосомно-рецессивные – 2,5 : 1000

Х- сцепленные – 0,4 на 1000

Мультифакториальные – до 25 : 1000

Хромосомные болезни, всего 6 : 1000

Аномалии половых хромосом

1 : 400 мальчиков

1 : 600 девочек

Постнатальный генетический груз (аномалии половых хромосом)

В том числе:

Синдром Клайнфельтера – 1: 750 мальчиков

Синдром Шерешевского-Тернера, ХО 1: 3000 девочек

Синдром ломкой Х-хромосомы – 1:1250 мальчиков, 1 : 2500 девочек

Постнатальный генетический груз

Аномалии аутосом:

-болезнь Дауна (трисомия 21) – 1 : 600 – 700

-Синдром Патау (трисомия 13) - 1 : 7000

-Синдром Эдварса (трисомия 18) - 1 : 6000

Эффекты генетического груза:

Балансированный полиморфизм

Летальность

Снижение фертильности

Медицинские и социальные последствия: инвалидность, необходимость в медицинской помощи, снижение продолжительности жизни