1. При раннем рахите:

a. Нарушается энхондральное окостенение в области эпифизов костей расширяется ростковая зона за счет избыточного образования хряща и остеоида, нару­шаются их созревание и минерализация, что приво­дит к появлению рахитических четок (утолщения на ребрах в участках костно-хрящевых соединений), рахитических браслетов на запястьях; замедляется рост.

b. Нарушается эндостальное окостенение с избыточным образованием остеоида и нарушением его минерали­зации.

Проявления:

• краниотабес (размягчение и истончение затылочных и теменных костей);

• квадратная голова (избыточное образование остеоида в области лобно-теменных бугров);

• позднее закрытие родничков;

• рахитические четки (утолщение в области грудинореберных остеохондральных сочленений);

• рахитические браслетки (утолщения в области эпифи­зов длинных трубчатых костей).

2. При позднем рахите нарушается преимущественно эн­достальное окостенение, в связи с чем развиваются деформа­ции:

• куриная грудь, борозда Харрисона (вдавление на груд­ной клетке в месте прикрепления диафрагмы);

• искривление длинных трубчатых костей (ног);

• искривление позвоночника, таза — поясничный лор­доз, кифосколиоз;

• замедление роста.

3. Рахит у взрослых проявляется остеомаляцией, хорошо выявляющейся при рентгенологическом исследовании:

• остеопороз за счет истончения костных балок;

• истончение кортикального слоя диафизов (лакунарное рассасывание);

• микропереломы отдельных костных балок, которые вместе с образованной костной мозолью определяются в виде зон просветления (лоозеровские зоны);

• скелетные деформации отсутствуют.

Гипервитаминоз D возникает при бесконтрольном приеме витамина D.

Проявления:

° задержка роста (у детей);

° гиперкальциемия и гиперкальциурия с развитием нефрокальциноза (метастатическое обызвествление) и по­чечных камней.

Нарушения обмена меди

Приобретенный дефицит меди встречается редко преимущественно у детей и у взрослых, длительное время на­ходящихся на парентеральном питании. У таких больных возникают анемия и лейкопения.

Врожденное нарушение метаболизма меди раз­вивается при болезни Вильсона—Коновалова — гепатоцеребральной дистрофии.

• Аутосомно-рецессивное заболевание.

• Характеризуется уменьшением сывороточного церулоплазмина (медьсвязывающий протеин).

• Проявляется значительными отложениями меди в клетках печени, почек, головного мозга и роговице.

• В печени выявляются изменения различного типа — хронический активный гепатит, крупно- или мелкоуз­ловой цирроз.

• В головном мозге обычно выявляется симметричное поражение базальных ядер, преимущественно чечевичных с наиболее тяжелыми изменениями в скорлу­пе:

а) ангиотоксические изменения: паралич мелких со­судов, стазы, кровоизлияния, отек, фокусы некро­за, кисты;

б) цитотоксические изменения: дистрофия и некроз нервных клеток и астроглии; характерно появле­ние уродливых ядер, голых ядер, хроматолиз.

• В периферических отделах роговицы появляется зе­леноватое кольцо Кайзера — Флейшера, представлен­ное накоплениями медьсодержащего пигмента.

• Повреждение эпителия канальцев» почек может при­водить к глюкозурии и аминоацидурии.

• В клинике ведущими являются печеночные, нервно-психические (двигательные нарушения: амимия, не­ ритмичные гиперкинезы, дизартрия, эпилептиформные припадки; интеллектуальная деградация различ­ной степени) расстройства и гемолитическая анемия.