Практична робота № 5 Закономірності успадкування менделюючих ознак людини

Теоретичні питання:

1. Медична генетика. Методи генетичних досліджень.

2. Моногібридне схрещування. Перший і другий закони Менделя.

3. Дигібридне схрещування. Третій закон Менделя.

4. Типи успадкування менделюючих ознак.

5. Взаємодія генів.

Основні терміни і поняття: спадковість, мінливість, аутосома, генотип, гібрид, гібридизація, локус, гомозигота, гетерозигота, фенотип, алельні гени, повне домінування, неповне домінування, над домінування, кодомінування, компліментарність, епістаз, полімерія.

Аудиторна робота

Розв’яжіть задачі:

1. У людини ген однієї з форм спадкової глухонімоти є рецесивним щодо гена нормального слуху. Глухоніма жінка вийшла заміж за чоловіка з нормальним слухом. Їхня дитина – глухоніма. Визначте генотипи жінки, чоловіка та дитини.

2. Наявність пігменту у волоссі домінує над альбінізмом (відсутністю пігменту). Чоловік і дружина гетерозиготні за пігментацією волосся. Чи можливе народження у них дитини – альбіноса?

3. Фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака. У медико-генетичну консультацію звернулися здорові батьки, у яких народилася дитина з цим захворюванням. Яка ймовірність народження в цій сім’ї здорової дитини?

4. Анірідія успадковується як аутосомна домінантна ознака. Яка вірогідність народження здорових дітей у сім’ї, де батько хворий на анірідію, а мати здорова? Відомо також, що у хворого батька цю аномалію мав лише його батько.

5. Дитяча форма амавротичної ідіотії успадковується як рецесивна ознака і закінчується звичайно смертю до 4-5 років. Перша дитина у сім’ї померла. Яка вірогідність того, що наступна дитина буде теж хворою?

6. Ахондроплазія передається як домінантна аутосомна ознака. У сім’ї, де обоє батьків хворіють, народилася здорова дитина. Яка вірогідність того, що наступна дитина теж буде здоровою?

7. Синдактилія успадковується як домінантна аутосомна ознака. Яка вірогідність народження дітей зі зрослими пальцями в сім’ї, де один з батьків гетерозиготний за аналізованою ознакою, а інший має нормальну будову пальців?

8. Руде волосся – рецесивна ознака, неруде – домінантна. У яких шлюбах будуть народжуватися діти з рудим волоссям з ймовірністю 100, 50 і 25%?

9. Чоловік з ластовинням одружився з жінкою без ластовиння. У них народилося три дочки, що мають ластовиння. Одна з них одружилася з чоловіком без ластовиння. Які діти можуть бути у цієї пари?

10. Жінка з нерудим волоссям, мати і батько якої мають неруде волосся, а брат – руде, одружилася з чоловіком, який має руде волосся. Його мати має руде, а батько – неруде волосся. від цього шлюбу народилися хлопчик з нерудим і дівчинка з рудим волоссям. Визначте генотипи усіх осіб і складіть схему родоводу.

11. Чи буде в дитини спостерігатися відсутність емалі на зубах (ознака домінантна), якщо батько має нормальні зуби, а в матері є ця аномалія? Батько матері мав нормальні зуби.

12. Галактоземія успадковується аутосомна рецесивна ознака. Яка вірогідність народження хворих дітей у сім’ї. де батько гомозиготний, а мати гетерозиготна за галактоземією?

13. Куряча сліпота – домінантна ознака. Жінка, хвора на курячу сліпоту, одружилася зі здоровим чоловіком. Їхня дитина має нормальний зір. Яка ймовірність того, що наступна дитина буде теж нормальною?

14. Чоловік, що має короткі вії (батьки його мали довгі вії) одружився з жінкою, що має довгі вії. Народилася дитина з довгими віями. У батька жінки і старшого брата були короткі вії, а в матері – довгі. Відомо, що довгі вії – домінантна ознака. Визначте генотипи усіх осіб. Яка ймовірність народження дитини з короткими віями?

15. Одружились жінка, хвора на гіпертонію, і здоровий чоловік. Всі їхні діти були гіпертоніками. Син одружився з здоровою дівчиною, а дочка вийшла заміж за хлопця, хворого на цю недугу. Чи буде гіпертонію виявлено в онуків (вона передається домінантно)?

16. Дівчина, яка хворіє на алергію, одружилась зі здоровим юнаком, батько якого був хворим на алергію. Чи будуть їхні діти хворіти на це захворювання? Які генотипи усіх згаданих осіб?

17. У людини серпоподібно-клітинна анемія — рецесивна ознака. Гомозиготи за рецесивним геном гинуть у ранньому віці від гемолітичної анемії. У гетерозигот захворювання розвивається в легкій формі. Визначте, яка ймовірність народження здорових дітей і дітей з легкою формою захворювання в батьків, які страждають легкою формою серпоподібно-клітинної анемії?

18. Одна з форм цистинурії успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У гетерозигот спостерігається лише підвищений вміст цистину в сечі, а в гомозигот – утворення каменів в нирках. Визначте можливі форми вияву цистинурії в онуків, якщо обидві бабусі були здоровими, а обидва дідусі хворіли на цистинурію.