
- •Решение задач по медицинской генетике учебное пособие для студентов
- •Фенотип: карие глаза, т.К. Ген карих глаз доминантен.
- •Yвyb, yвy° - третья группа крови (на эритроцитах крови есть антиген в);
- •Теперь можем написать все возможные генотипы детей:
- •III. Задачи на ди- и полигибридное скрещивание
- •4 Варианта гамет
- •8 Вариантов гамет
- •В данном случае, если мы запишем генотипы потомков без учета гена χ, то увидим, что исходя только из генов групп крови системы аво, нельзя объяснить появление ребенка с I группой крови:
- •F¹ Решетка Пеннета
- •АаВвСсДДееFf
- •А всДе аВсДе аВсДе аВсДе
- •IV. Задачи на понятие пенетрантности
F¹ Решетка Пеннета
♀ ♂ |
А¹А² |
А¹а² |
а¹А² |
а¹а² |
А¹А² |
А¹А¹А²А² Негр |
А¹А¹А²а² Светл. негр |
А¹а¹А²А² Светл. негр |
А¹а¹А²а² Мулат |
А¹а² |
А¹А¹А²а² Светл. негр |
А¹а¹А²а² Мулат |
А¹а¹А²а² Мулат |
А¹а¹а²а² Светл. мулат |
а¹А² |
А¹а¹А²А² Светл. негр |
А¹а¹А²а² Мулат |
а¹а¹А²А² Мулат |
а¹а¹А²а² Светл. мулат |
а¹а² |
А¹а¹А²а² Мулат |
А¹а¹а²а² Светл. мулат |
а¹а¹А²а² Светл. мулат |
а¹а¹а²а² Белый |
Вероятность рождения белого ребенка – 1/16, или 16 – 100%
1 – х%, х = 6,25%.
7. Дан генотип: Аа ВВ Сс ДД ее Ff. Сколько и какие типы гамет образует особь с таким генотипом?
Решение: В данной задаче учитывается 6 пар аллельных генов, поэтому задача на поли(гексо)гибридное скрещивание. Для определения количества типов гамет нужно 2 возвести в степень, равную количеству гетерозиготных пар генов, в нашем случае таких пар 3 (Аа, Сс, Ff). Поэтому количество типов гамет в нашем случае равно: 2³ = 8.
Чтобы написать без ошибки типы гамет, выпишем сначала заново весь генотип:
АаВвСсДДееFf
Г
омозиготные
пары просто
с
носим
АВ аВ
А всДе аВсДе аВсДе аВсДе
АВСДеF АВСДеf АВсДеF АВсДеf аВСДеF аВСДеf аВсДеF аВсДеf
IV. Задачи на понятие пенетрантности
● Пенетрантность – это вероятность проявления какого-либо гена, если он присутствует в генотипе; определяется процентом индивидуумов (из заведомо имеющих данный генотип), у которых он внешне (фенотипически) проявился. Например, арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Это значит, что из 100% людей, имеющих такой генотип (АА и Аа) признак – паучьи пальцы – разовьется только у 30%, а у остальных 70% определить наличие такого генотипа по внешним признакам невозможно. В число 100% не входят лица с генотипом аа, т.к. их генотип исключает развитие признака вообще.
● Если говорят о полной пенетрантности, значит признак будет выявляться у 100% людей, имеющих соответствующий генотип, т.е. всегда.
● С пенетрантностью не следует путать понятие экспрессивности. Экспрессивность – это степень проявления гена, т.е. показатель того, насколько сильно выражен признак. Пенетрантность – эта та часть экспрессивности, когда наличие признака, определяемого геном, можно выявить с помощью имеющихся у нас методов обследования.
● Причиной того, что степень проявления гена может быть разной (от полного отсутствия признака до ярчайшей картины), т.е. причиной различной экспрессивности (и различной пенетрантности) является то, что ген, во-первых, взаимодействует с другими генами, имеющимися у данного индивидуума (а у всех людей на Земле, за искл. однояйцовых близнецов набор генов уникален), а во-вторых различные индивиды подвергаются разным воздействиям окружающей среды в процессе индивидуального различия, что либо способствует развитию признака, либо подавляет его, либо не оказывает заметного влияния.
ПРИМЕРЫ ЗАДАЧ:
1. Общий альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак со 100%-ной пенетрантностью, арахнодактилия – как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Женщина с арахнодактилией, которую она унаследовала от матери, вышла замуж за мужчину-альбиноса. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией. Определите вероятность рождения здорового ребенка в этой семье.
Решение: Данная задача на понятие пенетрантности является одновременно и задачей на дигибридное скрещивание (т.к. 2 признака).
А – нормальная пигментация
а – альбинизм
В – арахнодактилия
в – пальцы обычной формы
Т.к. женщина унаследовала ген арахнодактилии от своей матери, а по линии отца арахнодактилии нет, ее генотип Вв. Она не альбинос, следовательно – А?Вв. Мужчина является альбиносом, на наличие арахнодактилии у него или у его родственников в задаче указаний нет, следовательно его генотип – аавв. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией – ааВ?.
Запишем данные:
Р
♀ А ? В в Х ♂ а а в в
F¹ ааВ?
Восстановим генотипы родителей:
Р ♀ АаВв Х ♂ аавв
G АВ, Ав, аВ, ав ; ав
F¹ АаВв, Аавв, ааВв, аавв
арахнодакт., норм. пальцы, арахнодакт., норм. пальцы,
норм. пигмент, норм. пигмент., альбинизм, альбинизм,
25% 25% 25% 25%
Казалось бы, вероятность рождения здорового ребенка 25% (Аавв, норм. пигментация, норм. пальцы). Но необходимо помнить, что пенетрантность арахнодактилии – 30%. Это значит, что остальные 70% будут иметь нормальные пальцы несмотря на то, что у них имеется ген арахнодактилии. Следовательно, из 25% тех, кто имеет нормальную пигментацию, но ген арахнодактилии (АаВв), 70% будут внешне также здоровы:
25% - 100%
х – 70%, х = 17,5% - внешне здоровы
Отсюда вероятность рождения здорового ребенка в этой семье:
25% (Аавв) + 17,5% (АаВв) = 42,5%.
2. Заболевание Z наследуется как аутосомно-рецессивный признак с пенетрантностью 40%, заболевание W – как аутосомно-доминантный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
Решение: А – норма
а – заболевание Z
В – заболевание W
в – норма
Родители гетерозиготны:
Р ♀ АаВв Х ♂ АаВв
G АВ, Ав, аВ, ав ; АВ, Ав, аВ, ав
F¹ Решетка Пеннета:
♀ ♂ |
АВ |
Ав |
аВ |
ав |
АВ |
ААВВ заболевание W |
ААВв заболевание W |
АаВВ заболевание W |
АаВв заболевание W |
Ав |
ААВв заболевание W |
ААвв здоров |
АаВв заболевание W |
Аавв здоров |
аВ |
АаВВ заболевание W |
АаВв заболевание W |
ааВВ *заболеваниеZ,W |
ааВв *заболеваниеZ,W |
ав |
АаВв заболевание W |
Аавв здоров |
ааВв *заболеваниеZ,W |
аавв заболевание Z |
Генотипы, при которых возможно развитие двух аномалий,отмечены знаком*
Таким образом, доля таких генотипов составляет 3/16, или 18,75%. Однако пенетрантность заболевания Z – 40%.
18,75% - 100%
х – 40%, х = 7,5%.
Следовательно, только у 7,5% потомков разовьются оба заболевания. У оставшихся 11,25% (18,75% - 7,5%) заболевание Z не разовьется, они будут страдать только заболеванием W, имеющим полную, 100%-ную пенетрантность.