23. Мейоз. И его биологическое значение.

Мейоз - это деление клеток, при котором происходит уменьшение числа хромосом, и из диплоидной материнской клетки образуются гаплоидные дочерние клетки. Мейоз состоит из двух последовательных делений:

первое - редукционное, или уменьшительное, в котором число хромосом уменьшается в два раза, и второе - эквационное, или уравнительное, в котором

сохраняется число хромосом.

Первое деление мейоза

Профаза I

Деление мейоза I начинается с длительной профазы, в которой можно

выделить пять стадий:

1) Лептонема - это стадия тонких нитей. На этой стадии хромосомы, состоящие из двух сестринских хроматид, еще тесно сближены и визуальноне различимы. Хромосомы прикреплены к ламине с помощью прикрепительных дисков;

2) Зигонема - стадия сопряженных нитей. На этой стадии происходит процесс узнавания и соединения гомологичных хромосом с помощью белкового комплекса; 3) пахинема; 4) диплонема; 5) диакинез.

Метафаза 1

Биваленты из гомологов сталкиваются нитями веретена деления в плоскость экватора, и к каждой хромосоме присоединяется одна кинетохорная нить веретена деления от ближайшего полюса

Анафаза 1

Нити веретена деления укорачиваются и к полюсам клетки начинают расходиться по одной хромосоме из каждой пары гомологов, состоящей из двух сестринских хроматид.

Телофаза I

Хромосомы деспирализуются. Восстанавливается ядерная оболочка и ядрышко, а затем происходит цитокинез. Образуются две дочерние клетки, ядра которых содержат число хромосом, уменьшенное в два раза по сравнению с материнской клеткой. Каждая дочерняя клетка при этом содержит один гомолог из пары. Такую клетку называют гаплоидной.

Второе деление мейоза

Обычно интерфаза между первым и вторым делениями короткая, в ней не происходит репликация ДНК, и каждая хромосома остается состоящей из двух сестринских хроматид.

Второе деление мейоза протекает как митоз. Однако клетки, образующиеся после второго деления мейоза, имеют гаплоидный набор хромосом, причем каждая хромосома представлена только одной сестринской хроматидой и, следовательно, количество ДНК в ней в два раза меньше.

Биологическое значение мейоза

Мейоз характерен только для незрелых половых клеток. Он обеспечивает поддержание постоянного числа хромосом у особей одного вида, благодаря тому, что гаплоидные половые клетки (гаметы) сливаются и образуют диплоидную зиготу, из которой развивается диплоидный организм.

Кроме того, мейоз является источником генотипической изменчивости, которая обеспечивается результатами кроссинговера и независимым расхождением негомологичных хромосом. Следствием кроссинговера является возникновение новых комбинаций генов АЬ и аВ.

Независимое поведение негомологичных хромосом приводит к возникновению

всех возможных комбинаций негомологичных хромосом -DE, de или De и dE.

Генетический контроль мейоза

Известно, что на разных этапах мейоз контролируется большой группой генов. Существуют гены, включающие и выключающие мейоз, гены, контролирующие конъюгацию и процесс кроссинговера, а также гены, отвечающие за образование веретена деления. Мутации в этих генах приводят к нарушению нормального хода мейоза, которое имеет самые серьезные последствия.

24. Геном человека. Строение генов. Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используется по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20 000—25 000 генов, что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта. Только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональную РНК. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК.

Ген - простейшая единица наследственной информации, которая передается из поколения в поколение и представляет собой участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов), несущий информацию об элементарной структуре или функции клетки. Специфические функции генов определяются последовательностью нуклеотидов этого участка.

В клетке все гены образуют генные сети, то есть работают в системе, взаимодействуя друг с другом. Набор генов, локализованных в одной копии всех молекул ДНК клетки определенного вида и необходимых для нормального развития, называется геном.

Геном эукариот включает облигатные и факультативные элементы.

К факультативным элементам генома относятся некоторые виды повторяющихся последовательностей, вирусные ДНК, псевдогены и транспозоны или мобильные генетические элементы.

К облигатным элементам генома относят структурные и регуляторные гены, количество и расположение которых достаточно постоянно. Регуляторные гены обеспечивают работу структурных генов в процессе синтеза РНК (транскрипции). Они представляют собой специфические последовательности нуклеотидов, с которыми взаимодействуют белки, участвующие в транскрипции.

К регуляторным генам относятся инициаторы транскрипции, которые расположены перед структурными генами, терминаторы транскрипции, локализованные после структурных

генов, и модуляторы транскрипции - энхансеры (усилители) и сайленсеры (ослабители) процесса синтеза РНК. Особенностью регуляторных генов является то, что они не служат матрицами для синтеза РНК, т.е. содержат нетранскрибируемую информацию, реализуемую только на уровне ДНК.

Структурные гены по своему функциональному назначению могут быть разделены на две группы: транслируемые и нетранслируемые, контролирующие синтез т-РНК, р-РНК и мя-РНК-СГ-2

По характеру экспрессии, гены также могут быть разделены на две группы: а) гены «домашнего хозяйства» ,продукты которых необходимы для обеспечения жизнедеятельности любой клетки и б) «гены роскоши» - гены, обеспечивающие специализированные функции клеток. В настоящее время установлено, что общее число генов не превышает 30000, т.е. кодирующие последовательности ДНК составляют 10-г15% всего генома.

Таким образом, основная часть молекулы ДНК не несет информации об аминокислотной последовательности белков и не кодирует структуру рибосомальных, транспортных, малых ядерных и других типов РНК.

Функции этой избыточной ДНК не ясны.