1. *Синдрома Патау

2. фенилкетонурии

3. фруктозурии

4. гемофилии

5. синдрома Марфана

60. При диагностике каких заболеваний исследуют кариотип?

1. Хромосомных

2. Инфекционных

3. Инвазионных

4. Мультифакториальных

5. Генных

61. Какой метод используется как дополнительный при постановке диагноза хромосомного заболевания?

1. *Дерматоглифический

2. Биохимический

3. Гибридологический

4. Иммунологический

5. Генеалогический

62. Девочке поставлен диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Дополнительные дерматоглифические исследования показывают, что угол atd увеличен и составляет:

1. *64°

2. 42°

3. 48°

4. 81°

5. 108°

63. Метод дифференциальной окраски хромосом применяется с целью:

1. *определения идентичности парных хромосом

2. подсчета числа ядрышек.

3. определения числа хромосом, имеющих спутники.

4. подсчета числа хромосом

5. изучения размеров хромосом

64. При исследовании кариотипа ребенка была выявлена лишняя хромосома группы G. При каком из перечисленных заболеваний имеет место трисомия по группе G?

1. *Синдром Дауна

2. Синдром Патау

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром Шерешевского-Тернера

65. Тельце Барра представляет собой:

1. инактивированную интерфазную Х-хромосома соматических клеток женщин

2. инактивированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток мужчин

3. деконденсированную интерфазную Х-хромосому соматических клеток женщин

4. метафазную Х-хромосому

5. инактивированную и конденсированную интерфазную Y-хромосому

66. Сколько телец Барра в клетках больных при трисомии Х?

1. *2

2. 0

3. 1

4. 3

5. 4

67. Половой хроматин чаще исследуют в клетках:

1.  слизистой ротовой полости

2. фибробластах кожи

3. эритроцитах

4. эмбриона

5. хориона

68. При каком наследственном заболевании риск проявления его у потомства увеличивается с возрастом матери?

1. Дауна

2. Гоше

3. Нимана-Пика

4. Тея-Сакса

5. Леша-Найхана

69. Эпикант — это:

1. вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

2. сросшиеся брови

3. широко расставленные глаза

4. сужение глазной щели

5. опущение верхнего века

70. Какое нарушение в кариотипе обязательно является летальным?

1. Моносомия по аутосомам

2. Моносомия по Х-хромосоме

3. Трисомия по аутосомам

4. Трисомии по половым хромосомам

5. Траслокация по 21 хромосоме

71. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной "барабанной палочкой". Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?

1. *Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Эдвардса

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Синдром Дауна

5. Синдром трисомии-Х

72. К гинекологу обратилась женщина 28-ми лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна?

1. *Синдром трипло-Х

2. Синдром Эдвардса

3. Синдром Патау

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Шерешевского-Тернера

73. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и др. Кариотип ребенка — 47, XY, +13. Какой диагноз может быть поставлен ребенку?