Тесты по медицинской биологии

для подготовки к итоговому занятию № 4

для студентов 1 курса i–iv медицинских факультетов,

2013-2014 уч. год

Тесты с одним вариантом ответа

1. При каком типе наследования у фенотипически здоровых родителей могут родиться больные дети?

1. Аутосомно-рецессивном

2. Аутосомно-доминантном

3. Митохондриальном

4. Х-сцепленном доминантном

5. Y-сцепленном рецессивном

2. Фенилкетонурия — заболевание, которое обусловлено рецессивным аутосомным геном. Родители гетерозигоны. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какова вероятность, что четвёртый ребёнок, которого они ожидают, родится тоже больным?

1. *25%

2. 0%

3. 50%

4. 75%

5. 100%

3. У одного из родителей предположили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка, больного фенилкетонурией?

1. *0%

2. 25%

3. 50%

4. 75%

5. 100%

4. У клинически здоровых родителей родился ребенок-альбинос (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?

1. *Аа х Аа

2. Аа х аа

3. АА х АА

4. АА х Аа

5. Аа х аа

5. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей, три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?

1. *Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

2. Аутосомно-доминантный

3. Аутосомно-рецессивный

4. Сцепленный с F-хромосомой

5. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

6. Примером генной болезни, наследуемой сцеплено с полом, является:

1. *гемофилия

2. фенилкетонурия

3. атеросклероз

4. альбинизм

5. болезнь Коновалова-Вильсона

7. Прогнозирование генных болезней основано на:

1. законах Менделя

2. закономерностях Моргана

3. законе Вавилова

4. законе Харди-Вайнберга

5. эмпирических данных

8. Примером аутосомно-доминтантного заболевания нервной системы с поздним (40-50 лет) проявлением симптомов является:

1. *хорея Гентингтона

2. фенилкетонурия

3. альбинизм

4. синдром Марфана

5. болезнь Тея-Сакса

9. Примером наследственного заболевания с неполной пенетрантностью является:

1. шизофрения

2. полидактилия

3. брахидактилия

4. ихтиоз

5. синдактилия

10. Какова вероятность резус-конфликта при следующей беременности у женщины, муж которой резус-положителен и гетерозиготен по данному гену?

2. *50%

3. 25%

4. 0%

5. 75%

6. 100%

11. Фенилкетонурия наследуется:

1. *Аутосомно-рецессивно

2. Аутосомно-доминантно

3. Х-сцепленно рецессивно

4. Х-сцепленно доминантно

5. Y-сцепленно

12. Метод экспресс-диагностики широко применяется для раннего выявления:

1. *Фенилкетонурии

2. Гемофилии

3. Альбинизма

4. Атеросклероза

5. Синдрома Марфана

13. Способность некоторых микроорганизмов расти на средах, содержащих определенные вещества, используется для экспресс-диагностики:

1. *Фенилкетонурии

2. муковисцидоза

3. серповидно-клеточной анемии

4. болезни Гоше

5. болезни Коновалова-Вильсона

14. Назначение специальной диеты как метод лечения используется при:

1. *Фенилкетонурии

2. альбинизме

3. гемофилии

4. муковисцидозе

5. дальтонизме

15. У девушки кожа, волосы и радужная оболочка лишены пигмента, повышена чувствительность к солнечному облучению. Нарушение какого обмена веществ имеет место в данном случае?

1. *Аминокислотного

2. Углеводного

3. Липидного

4. Минерального

5. Пуриновых оснований

16. Положительная реакция пробы Фелинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для:

1. *Фенилкетонурии

2. галактоземии

3. серповидно-клеточной анемии

4. болезни Тея-Сакса

5. муковисцидоза

17. В больницу доставлен 2-х летний ребенок с отставанием в умственном и физическом развитии, страдающий частыми рвотами после приема пищи. В моче выявлена фенилпировиноградная кислота. Следствием нарушения обмена каких веществ является данная патология?

1. *Аминокислот

2. Липидов

3. Минеральных солей

4. Углеводов

5. Пуринов

18. Наследственное нарушение аминокислотного обмена обусловливает развитие:

1. *Альбинизма

2. гемофилии

3. болезни Тея-Сакса

4. галактоземии

5. болезни Нимана-Пика

19. Серповидно-клеточная анемия вызвана мутацией, при которой происходит замена:

1. *глутаминовой кислоты на валин

2. валина на глутаминовую кислоту

3. глутамина на валин

4. валина на глутамин

5. глутамина на глутаминовую кислоту

20. К генным заболеваниям, связанным с нарушением углеводного обмена относится:

1. *Галактоземия

2. Фенилкетонурия

3. Болезнь Тея-Сакса

4. Альбинизм

5. Муковисцидоз

21. Какое из перечисленных наследственных заболеваний сопровождается отставанием умственного развития?

1. Галактоземия

2. Альбинизм

3. Серповидно-клеточная анемия

4. Муковисцидоз

5. Фавизм

22. Генное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена, — это:

1. *Болезнь Тея-Сакса

2. Фенилкетонурия

3. Гемофилия

4. Альбинизм

5. Галактоземия

23. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?

1. *Болезнь Тея-Сакса

2. Болезнь Гоше

3. Болезнь Гирке

4. Болезнь Помпе

5. Болезнь Нимана-Пика

24. При болезни Нимана-Пика в клетках организма происходит накопление

1. *Липидов

2. Углеводов

3. Белков

4. Минералов

5. Аминокислот

25. Симптом «вишневой косточки» выявляется на глазном дне у пациентов с болезнями

1. *Тея-Сакса и Нимана-Пика

2. Нимана-Пика и Гоше

3. Гоше и Коновалова-Вильсона

4. Коновалова-Вильсона и Леша-Найхана

5. Леша-Найхана и Тея-Сакса

26. Нарушением активности ферментов каких органелл обусловлено развитие болезни Гоше?

1. *Лизосом

2. Пероксисом

3. Митохондрий

4. Аппарата Гольджи

5. Рибосом

27. К лизосомным болезням относится:

1. *Болезнь Тея-Сакса

2. Атеросклероз

3. Гемофилия

4. Болезнь Коновалова – Вильсона

5. Галактоземия

28. Генное заболевание, связанное с нарушением минерального обмена, — это: