72 Вопрос
Концепция животного происхождения человека
В основе современных представлений о происхождении человека лежит концепция, в соответствии с которой человек вышел из мира животных, причем первые научные доказательства в пользу этой концепции были представлены Ч. Дарвином в его труде «Происхождение человека и половой отбор» (1871). В последующем по мере развития анатомии и эмбриологии эти доказательства пополнялись новыми данными, которые указывали на анатомическое сходство и сходство эмбрионального развития человека и животных. В настоящее время в пользу концепции животного происхождения человека служит ряд доводов, наиболее важными из которых являются следующие: (я написала всего два примера так как их много!!!)
1.Для человека характерны все черты подтипа Позвоночные (Черепные), а именно: а) наличие внутреннего осевого скелета, основой которого является развитый позвоночный столб, с передним концом которого сочленена черепная коробка, а также наличие двух пар конечностей, б) центральная нервная система имеет вид трубки, переходящей в головной мозг, который состоит из 5 отделов, в) сердце развивается на брюшной стороне тела. 2.Для человека характерны все черты класса Млекопитающие, а именно: а) живорождение и вскармливание молоком, наличие молочных желез, волосяного покрова, б) теплокровность и обилие потовых желез для обеспечения терморегуляции, в) разделение полости тела диафрагмой на брюшной и грудной отделы, г) наличие 4-камерного сердца, левой дуги аорты, отсутствие в зрелых эритроцитах ядер, д) дыхательная система представлена легкими, трахеей, бронхами, альвеолами, е) наличие всех костей, характерных для млекопитающих. У человека нет ни одной лишней кости, которая бы отсутствовала у млекопитающих. В скелете имеется 7 шейных позвонков, 2 мыщелка затылочной кости и 3 слуховых косточки, характерные для млекопитающих, ж) наличие молочных и постоянных зубов трех групп, з) проявление атавистических признаков, наличие рудиментарных органов (мышцы, приводящие в движение ушную раковину, отросток слепой кишки, третье веко глаза и другие).
73 ВОПРОС
Факторы антропогенеза
Эволюционные преобразования предков человека, обусловленные давлением естественного отбора, явились биологическими предпосылками возникших впоследствии социальных закономерностей. Ф. Энгельс в работе «Роль труда в процессе превращения обезьяны в человека» (1876) показал, что именно труд выделил человека из животного мира и всегда был общественной деятельностью, а сам процесс труда стал мощным фактором, изменяющим природу человека. Он отмечал также, что под влиянием труда и речи совершенствовались мозг и органы чувств человека, развивалась речь. Самым важным, по мнению Энгельса, было то, что человек заставил природу служить ему и научился господствовать над ней. В этом и состоит существенное отличие человека от остального животного мира, обусловленное его трудовой деятельностью. Основные этапы, определяющие качественные преобразования предков человека, следующие: 1) появление вертикального положения тела; 2) развитие навыков по использованию орудий труда; 3) совершенствование мозга и появление речи. Естественно, что все особенности, характеризующие человека, возникли не сразу, а на протяжении нескольких миллионов лет. Так, прямохождение, освободившее руки для труда, возникло на ранней стадии развития австралопитеков. Увеличение массы головного мозга шло также не менее нескольких миллионов лет. Однако на последних этапах развития мозга происходило не нарастание массы, а некоторая конструктивная перестройка этого органа, связанная с развитием социального начала в человеческой психике. Самым существенным в развитии человека явилось возникновение трудовой деятельности, производство орудий труда. Это событие — качественный скачок, поворотный момент истории биологической (филогенеза) к истории социальной.
74. Происхождение рас. Проблема расогенеза расы - это географически разделенные популяции одного вида, имеющие наследственно закрепленные различия в генетической структуре. Расы репродуктивно НЕ изолированны друг от друга Расогенез — процесс возникновения и становления человеческих рас. Находки черепов позднепалеолитических людей говорят о том, что основные особенности главных расовых делений человечества, существующих в настоящее время, уже были выражены в эпоху позднего палеолита достаточно отчётливо, хотя, по-видимому, всё же меньше, чем в настоящее время. Они более или менее точно совпадали с границами материков. Европеоидная раса сформировалась преимущественно в Европе, монголоидная — в Азии, представители негроидной расы населяли Африку и Австралию. Исключение составляли пограничные зоны — Средиземноморье, где на европейском побережье встречались представители негроидной расы, а на африканском — европеоидные группы; Кавказ и Средняя Азия, заселённые преимущественно представителями европеоидной расы; Южная и Юго-Восточная Азия, где негроиды смешивались с монголоидами и европеоидами. Таким образом, в образовании морфологических различий между тремя большими расами человечества (расовых различий первого порядка) основная роль принадлежала, вероятно, двум факторам: приспособлению к среде, различавшейся на разных материках, и изоляции в результате естественных границ между материками.
75. Методы изучения генетики человека Цитогенетический метод. Основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Для проведения исследования можно использовать любые ядерные клетки, способные к делению (наиболее удобны лимфоциты из перефирической крови) Клинико-генеалогический метод. Был предложен Гальтоном. Основан на построении родословных и их анализе, позволяет выявить: 1. передается ли данный признак по наследству 2. тип наследования признака 3. пенерантность интересующего гена 4. генотипы членов семьи 5. вероятность рождения в семье ребенка с исследуемым признаком Близнецовый метод. Был предложен Гальтоном. Основан на изучении конкордантности (частоты совпадения признака) у монозиготных и дизиготных близнецов. Позволяет определить вклад генотипа в формирование признака. Для расчетов используют формулу Хольцингера (см. учебник) Популяционно-статистический метод. Позволяет определить частоты генов, генотипов и фенотипов в популяции а также проанализировать вляние различных факторов на генетическую структуру популяции. Используют уравнение Харди-Вайнберга Молекулярно-генетические методы. Позволяют исследовать небольшие строго определеннве фрагменты ДНК. К ним относятся: секвенирование ДНК (Определение нуклеотидной последовательности), Саузерн и Нозерн-блот анализ, основанные на гибридизации нуклеиновых кислот с мечеными ДНК-зондами, ПЦР
Билет 78. Хромосомные болезни человека. (определение, примеры). Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Общим из всех хромосомных болезней является множественность поражения (черепно-лицевые аномалии, отставание в психическом развитии, врожденные пороки развития внутренних органов и др.) Примеры: • Синдромы, вызванные изменением числа хромосом: 1. синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;(47,ХХ+21; 47,XY+21) 2. синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; (47,ХХ+13; 47XY+13) 3. синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. (47ХХ+18; 47XY+18). • Синдромы, связанные с изменением числа половых хромосом: 1. полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; 2. Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом. Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, врожденные пороки развития, низкий рост, крыловидные складки на шее; 3. Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY). Высокий рост, женский тип телосложения, бесплодие. 4. Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY (синдром Якобса)), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы; • Синдромы, вызванные изменением структуры хромосом: 1. Синдром кошачьего крика – делеция (потеря участка хромосомы) короткого плеча пятой хромосомы (5p-). Плач детей напоминает кошачье мяуканье, лунообразное лицо, микроцефалия, плоская спинка носа, врожденные пороки сердца, 10% больных достигают 10-ти летнего возраста. 2. Синдром Вольфа-Хиршхорна – делеция короткого плеча 7ой хромосомы (7p-). Врожденные пороки развития, задержка психомоторного развития. 3. Синдром частичной трисомии 9 – частичная трисомия по короткому плечу 9ой хромосомы (9p+). Задержка роста, умственная отсталость, глубоко посаженные глаза, низко расположенные уши. Прогноз для жизни-благоприятный.
Билет 79. Генные болезни. (определение, примеры) Генные болезни – большая группа клинических заболеваний, причиной которых являются мутации на генном уровне. Классификация генных болезней: 1. Клинический принцип классификации. Отнесение болезни к той или иной группе в зависимости от системы и органа, наиболее вовлеченные в патологический процесс. Различают генные болезни нервной системы, глазные, кожные, болезни опорно-двигательной системы, желудочно-кишечного тракта. 2. Патогенетическая классификация. Выделяют болезни с нарушением обмена веществ, с развитием аномалий морфогенеза или комбинации того и другого. 3. Генетическая классификация. Разделение согласно пути наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Примеры: 1. Нейрофиброматоз – аутосомно-доминантный тип наследования. (17q11.2) Пигментные пятна, многочисленные нейрофибромы(опухоли), располагающиеся по ходу нервных стволов, глиома зрительного нерва. 2. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутации гена фермента фенилаланингидроксилазы (12q22-24). Болезнь аминокислотного обмена. Повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, судорожные припадки, умственная отсталость. 3. Миодистрофия Дюшена-Беккера – Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Мутация в гене белка дистофина. Прогрессирующие дегенеративные изменения в поперечно-полосатой и сердечной мускулатуре. 4. Дальтонизм – Х-сцепленный рецессивный. Неспособность различать красный и (или) зеленый цвета. 5. Гемофилия – Х-сцепленный рецессивный. (Хq28). Нарушение свертываемости крови (дефецит антигемофильного глобулина А). 6. Гипоплазия зубной эмали – раннее разрушение зубов.
Билет 80. Митохондриальные болезни. (описание, примеры). Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний: Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра) «Вторичные митохондриальные заболевания», включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печеночная недостаточность). Эффекты митоходриальных заболеваний очень разнообразны. Из-за различного распределения дефектных митохондрий в разных органах, мутация у одного человека может привести к заболеванию печени, а у другого — к заболеванию мозга. Величина проявления дефекта может быть большой или малой, и она может существенно изменяться, медленно нарастая во времени. Некоторые небольшие дефекты приводят лишь к неспособности пациента выдерживать физическую нагрузку, соответствующую его возрасту, и не сопровождаются серьёзными болезненными проявлениями. Другие дефекты могут быть более опасны, приводя к серьёзной патологии. В общем случае, митоходриальные заболевания проявляются сильнее при локализации дефектных митохондрий в мышцах, мозге, нервной ткани, поскольку эти органы требуют больше всего энергии для выполнения соответствующих функций.
Билет 81 Болезни импритинга. Болезни геномного импринтинга – заболевания с нетрадиционным типом наследования , в основе развития которых лежит феномен геномного импринтинга — различной экспрессии у потомства гомологичных генов, полученных от отца или матери болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки Псориаз, эпилепсия синдром «крика кошки» редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы, При этом синдроме наблюдается: -общее отставание в развитии, -низкая масса при рождении и мышечная гипотония, -лунообразное лицо с широко расставленными глазами, -характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Билет 82 мультифакториальные заболевания Эта группа болезней отличается тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Они называются мультифакториальными заболеваниями. (ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения). Билет 83 Болезни соматических клеток Эти заболевания не передаются по наследству (например, опухоли, некоторые болезни иммунной аутоагрессии). Билет 84 Эпигенетические болезни К эпигенетическим относятся заболевания, фенотип которых обусловлен эпигенетическим состоянием генома. Причиной их развития может быть аномальная экспрессия одного единственного гена, как при редких синдромах ломкой Х-хромосомы и Прадера-Вилли, или более распространенные глобальные нарушения регуляции, при которых бесчисленные стохастические и вызванные внешними факторами эпигенетические изменения формируют предрасположенность к заболеванию. синдрома Ретта- психоневрологическое наследственное заболевание,характеризуется регрессом психического развития, особыми стереотипными движения и в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытье рук»
88. проблема загрязнения окружающей среды Многочисленные примеры нерационального использования природных ресурсов привели к разрушению экосистем и нарушению их равновесия Основные проблемы: 1.сокращение пахотных и пастбищных земель 2. сокращение ресурсов питьевой воды 3. загрязнение океанов и атмосферы 4. разрушение озонового слоя 5. повышение уровня содержания мутагенов и канцерогенов в окружающей среде Все это создает угрозу здоровью и жизни человека
89. наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов Некоторые специфические мутации являются основой высокой чувствительности их носителей к определённым факторам внешней среды. Потенциально токсические факторы окружающей среды повреждают не всё население, а только его часть, генетически предрасположенную к таким мутациям. Наследственно обусловленные патологические реакции обнаружены на загрязнение атмосферы, профессиональные вредности, пищевые добавки, физические факторы, биологические агенты и т.д. Основа высокой чувствительности у определенным факторам внешней среды - мутации Показано: 1. роль ряда генов в патологических экогенетических реакциях 2. экогенетические реакции иогут быть вызваны редкими мутантными аллелями 3. полиморфные системы обеспечивают вариабельность экогенетических ответов 4. экогенетические ответы могут быть моногенными или полигенными Примеры: 1. непереносимость лактозы вызвана мутантным аллелем гена, ответственного за синтез лактозы в кишечнике 2. низкая активность моноаминоксидазы инициирует мигрень при употреблении шоколада 3. нарушение ферментов, учавствующих в репарации ДНК, приводит к развитию пигментной ксеродермы при воздействии солнечных лучей
90. охрана окружающей среды и здоровье человека Охрана окружающей среды и здоровья человека включает разработку мер по предотвращению загрязнения среды мутагенами, создание тест-систем на мутагенность химических веществ и организацию генетического мониторинга в популяциях человека. Обеспечение генетической безопасности человека основано на использовании надежных тестов для выявления возможных последствий изменения окружающей среды, проверки генетической активности многих химических веществ, используемых в сельском хозяйстве , промышленности, медицине, при приготовлении и консервировании пищи. В настоящее время используется целый ряд тестов, выявляющих загрязнителей окружающей среды, эти тесты основаны на использовании в качестве тест-систем прокариот, плесневых грибов, мушек дрозофил, а также на применении культуры клеток человека, животных и растений. Генетический мониторинг заключается в эффективном слежении за генетическими процессами в популяциях человека. Задачи генетического мониторинга: определение ущерба, нанесенного генофонду человека и поиска механизмов защиты генетического материала человека от антропогенных факторов, распространенных им по биосфере.
91. типичные фармакогенетические варианты действия лекарственных препаратов термин фармакогенетика предложил Фогель в 1959 г Фармакогенетика - это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает особенности реакций организма на лекарственные средства в зависимости от генотипа пациента Задачи фармакогенетики: 1) разработка специальных тестов, с помощью которых можно определить подходит ли то или иное лекарство 2) разработка методов диагностики, профилактики и коррекции необычного ответа организма на действие лекарственных средств Известно, что одни и те же лекарственные препараты и их дозы могу оказывать разное влияние на больных. Реакция организма на препарат во многом зависит от особенностей его метаболизма, обусловленного генетически Индивидуальная чувствительность людей к лекарственным средствам является следствием генетических нарушений и может быть выражена в виде: повышенной чувствительности (при недостатке ферментов), полной толерантности (при дефекте ферментных систем), парадоксальных реакций (при нарушении специфических взаимодействий с мишенями)
93 вопрос. Систематика живых организмов — одна из наиболее сложных задач биологии. Систематика концентрирует все основные достижения науки — чем они более конкретны, тем более точна классификация. Любая классификация живых организмов призвана показать степень сходства и предполагаемой эволюционной взаимосвязи (при этом более высокие категории — ёмкие и широкие, а более низкие — конкретны и ограничены). Отличительные признаки в строении растений и животных, служившие до середины XIX века основой систематики живых существ, видны с первого взгляда.В первую очередь, эти различия вытекают из способов питания. Животные поглощают органические вещества, перевариваемые и всасываемые в пищеварительном тракте. В упрощённом виде развитие животного мира должно обеспечивать создание всасывающих внутренних поверхностей, кои у всех и существуют — от кишечнополостных до млекопитающих. Растения имеют принципиально иное строение, обусловленное в первую очередь иным типом питания. Минеральные вещества они всасывают из почвы корневой системой, а органические — образуют сами в процессе фотосинтеза. Принципы классификации изучает особый раздел систематики — таксономия [от греч. taxis, расположение, порядок, + nomos, закон]. Все существующие классификации форм жизни весьма разнородны, ни одна из них не является полной, всеобъемлющей и принятой повсеместно. Чёткие границы мира растений и мира животных рухнули после открытия микроорганизмов. Для этого — третьего — царства живых существ Эрнст Хёккель (1866) предложил собирательное название протисты [от греч. protistos, первейший]. Всех их отличает более простое, чем у животных и растений, строение клетки. Выcшие протисты (грибы, водоросли и простейшие) — эукариоты [от греч. еu- хороший, добротный + karyon, ядро] — имеют морфологически обособленное ядро и митотически делятся, чем весьма напоминают растительные и животные клетки. Более просто организованную группу составляют прокариоты [от греч. pro-, предшествующий + karyon, ядро] — бактерии и сине-зелёные водоросли, чьи клетки не имеют мембраны вокруг вещества ядра. Позднее представителей микромира дополнили неклеточные формы жизни — вирусы, плазмиды, вироиды и др.
