137. Дәрілік заттардың айналысы саласындағы мемлекеттік бақылауды жүзеге асыратын лауазымды адамдар

138. Фармацевтикалық қызмет қамтиды:

139. Дәрілік қоспаларды фармакологиялық эффективтілігін және қауіпсізділігін анықтау барысында мән беріледі:

Медициналық генетика негіздері

140. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері:

1. + генеалогиялық

141. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:

1. + цитогенетикалық

142. Адамның тұқым қуалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:

143. Тұқым қуалайтын аурулар бөлінеді:

144. Хромосомалық аурулары үшін келесі клиникалық белгілер үйлесімі тән:

145. Кляйнфельтер синдромы үшін келесі клиникалық белгілердің үйлесімдері тән:

146. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар:

1. + Кляйнфельтер

147. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар:

нуклеотидтер делециясы

148. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар:

нуклеотидтердің алмасуы

149. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері:

150. Полигендік ауруларды көрсетіңіз:

подагра

151. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:

152. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау әдістері:

анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:

Вильсон-Коновалов

153. Мультифакторлы ауруларға жатады:

гипертониялық ауру

154. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән:

дене және ақыл-ой дамуындағы мешеулік

155. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері:

1. Хирургиялық емдеу

156. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі:

созылмалы патологиясы және ақыл- ойдың кемістігі болса

157. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай:

+ 25%

158. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері :

FISH-әдіс

159. Плейотропияның анықтамасын беріңіздер:

бірнеше белгі бір геннің әсеріне тәуелді болуы

160. Пенетранттық – бұл

осы белгінің дамуын бақылайтын геннің әртүрлі дараларда көрініс беру мүмкіндігі

161. Гемофилияның тұқым қуалау типі:

Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті

162. Экспрессивтілік – бұл:

әртүрлі адамдарда бір белгінің көріну дәрежесінің әртүрлі болуы

163. Амниоцентез - бұл:

1. Ұрықтың амнион сұйықтығының жасушаларын зерттеу

164. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады:

1. Тұқым қуалау сипатын және аурудың тұқым қуалау типін

165. Пренатальды диагностиканың тікелей әдісі:

1. Амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

166. Аллельдi гендердiң өзара әрекеттесуiнiң түрлерi:

кодоминанттылық және аса жоғары доминанттылық

167. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады:

хорионбиопсия

168. Скрининг–программасы бөлінеді:

1. + жаппай және іріктемелі

169. Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі:

қандас некеде тұратын ерлі зайыптыларға

170. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады:

ультрадыбыстық зерттеу

171. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән: