
- •1.Индукцияланған мутагенез пәнінің мақсаты мен міндеттерін атаңыз
- •2.Индукциялық мутагенездегі тест-жүйелердіңайырмашылығын түсіндіріңіз
- •5. Физикалық мутагендерді сипаттаңыз
- •7. Қоршаған орта ластаушыларның мутагендік қауіптілігін анықтауға арналған цитогенетикалық скр
- •9.Цитокинетикалық зерттеулердің маңызы мен рөлін сипаттаңыз
- •13. Адамның қалыпты кариотипінің өзгерісін сипаттаңыз
- •14.Химиялық мутагендерді сипаттаңыз
- •15. Экологиялық қауіпті факторлардың тірі организмнің тұқым қуалау аппараттарына әсерін сипаттаңыз
- •16. Хромосоманың құрылымдық бұзылыстарын талдаудың метафазалық әдісін түсіндіріңіз
- •21. Қоршаған ортаның мутагенді факторларының әсерін бағалаңыз
- •22. Мета- және анафазалық әдістердің айырмашылығы мен ұқсастықтарын салыстырыңыз
- •23. Мутагендердің әсерінен сомалық және жыныстық хромосомаларда пайда болатын өзгерістерді сипаттаңыз
- •25. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың өзара байланысын түсіндіріңіз
- •26. Алкилдеуші қосылыстардың мутагенді әсерінің механизмдерін түсіндіріңіз
- •27. Табиғи мутациялық процесс және оның эволюциядағы маңызын түсіндіріңіз
- •29. In vitro жағдайында пайдаланатын тест-жүйелерді сипаттаңыз
- •31. Қоршаған орта ластаушыларының мутагенділігін анықтау мен бағалауға арналған тест-жүйелерді салыстырыңыз
- •32. Адам хромосомасының сандық және құрылымдық өзгерістерін салыстырыңыз
- •33. Адам организміне мутагенді факторлардың кіру жолдарын сызба түрінде көрсетіңіз
- •37. Хроматидті типті аберрациялардың қалыптасуын сызба түрінде көрсетіңіз
- •38. Митоз сатыларын сызба түрінде көрсетіңіз
- •40.Адам кариотипін сызба түрінде көрсетіңіз
- •46. Мутагендік қауіптілікті анықтауда пайдаланатын тест - жүйелердің өзара байланысын табыңыз
- •47. Сүтқоректілер клеткасындағы гендік мутацияларды анализдеу әдістерінің тиімділігін бағалаңыз
- •49.Хромосомдық абберацияларды анықтайтын әдістерді бағалаңыз
7. Қоршаған орта ластаушыларның мутагендік қауіптілігін анықтауға арналған цитогенетикалық скр
Адам генетикасы қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптары. Ғылымның жетiстiктерi қазiргi молекулалық биология және генетиканың жалпы прогресiн көрсетедi. Қазiргi уақытқа дейiн адамның 1000 генiнен көбi зерттелген, олардың көпшiлiгiнiң хромосомадағы нақты орны анықталды, олар қатысатын заттар синтезiнiң реакциялары зерттелдi. Қазiргi кезде адам мiнез-қылығының кейбiр аспектiлерiн генетикалық бақылау зерттелуде. Сүтқоректiлер мен адамның мiнез-қылығының әртүрлi аспектiлерi және нақты гендер мен хромосомалары арасындағы байланыстар жан-жақты iзденiсте. 1965 жылы зерттеушiлер тобы адам геномында қосымша У-хромосомасы (яғни ХУУ генотипi) және белсендi агрессиясының арасында корелляция болатындығы туралы болжамдар айтты. Бұл тұжырым 1993 жылға дейiн, АҚШ-ның Ұлттық ғылыми акдемиясы терiске шығарғанға дейiн айтылып келдi.Адамның көптеген тiршiлiкке маңызды процесiнiң ритмикасы циркадты: физикалық және ойлау белсендiлiгi, жүрек соғысы, асқорыту, адреналин шығару және тағы басқа. Мелатонин, өсу және жыныс гормондарының бөлiну ритмi жарық күн ұзақтығына байланысты және жарығы жоқ үңгiрлерде және тәулiк мерзiмi туралы хабары жоқ адамдарда сақталады. Биологиялық ритм сезiмi үшiн гипоталамус негiзiндегi екi клеткалар тобы жауапты (супрохиозмалық ядролар). Генетикалық және молекулярлы зерттеулер бойынша, уақыт сезiмi гендер тобымен басқарылады.Ал олардағы мутация циркадты период ұзындығының өзгерiстерiне әкеп соқтырады.Жақында адамда мутанттары сөйлеу қабiлетiнiң бұзылуымен көрiнетiн ген ашылды. Бұл дефектiнiң үш ұрпақта берiлгенi анықталды. Бұл жерде сөйлеу қабiлетiнiң бұзылуы интеллектiнiң бұзылуымен байланыспайтынын байқауға болады.Генетикалық анализ үшiн күрделi және түсiнiксiз адам психологиясының саласы: мiнез – құлықтың және жеке бас сипаттамасы, психикалық қызметтер: әрекеттi түсiндiру, әдетке үйрену, арнайы қызмет немесе психикалық ауруларға жақын, үйренуге қабiлеттiлiк, ақыл, зеректiк, темперамент, фантазия, ес және тағы басқа. Адамдарды генетиканың пайда болуынан бұрын мiнез- құлықтың психикалық ерекшелiктердiң тұқымқуалау сұрақтары қызықтырды. Нәтижесiнде евгеника бағыты пайда болды.Евгеника грек тiлiнен аударғанда жақсылардың туылуы. Бұл адам ойының жанжалды бағыты генетикалық принциптердi қолдана отырып, адамның тұқым қуалайтын қасиеттерiн жақсарту жолдарын iздейдi. Оған таза ғылым болып қалуы қиын болды: саясатшылар оның жемiсiн әртүрлi қолданды.Евгениканың негiзiн қалаушы және оның авторы Ф. Голтон болды. 1869 жылы талантты адамдардың ата-тегiн зерттеп, екi қорытындыға келдi: гениальдi қабiлеттер тұқым қуалайды. Кез келген адамның мiнез-қылығында, интеллектiнде, ауруында көрiнетiн тұқымқуалайтын белгiлерi бар. Евгениканың негiзiн салушылар англо-сакстардың генофондын дұрыс деп тапты. Олар әртүрлi әлеуметтiк қызметте тұрған, жеке жанұялардың ата- тегiн зерттедi. Мысалы, АҚШ-да Эдвардс жанұясының 1394 еркектерiнiң арасында төрттен бiр бөлiгi қоғамдық өмiрге еңбегi сiңiп, тарихта қалды. Олардың арасында дарынды ғалымдар, жазушылар, саясатшылар, заңгерлер, дiнқызметкерлер, дәрiгерлер, жоғарғы офицерлер болды.Сонымен қатар қазіргі кезде қоршаған ортаның ластаушы көздері төмендегідей топқа бөлінеді: Физикалық ластану—радиоактивті заттар, электромагнитгі толқындар, жылу, шулар және тербелістер. Химиялык ластану – көміртегі өнімдері, күқірт, көмірсулар, шайыңды сулар, пестицидтер, гербицидтер, фторлы қосылыстар, ауыр металдар, аэрозолдар.Биологиялық ластану — ауру қоздырғыш бактериялар мен вирустар, құрттар, карапайымдылар, шектен тыс көбейіп зиян келтіретін жәндіктер.Қоршаған ортаның химиялық ластануыньң кейбір түрлері казіргі кезде глобальды экологиялық проблемаларды туғызьш отыр. Олар жер шарындағы жиі-жиі байқалып отырған "Жылу эффектісі", "Озонның жұқаруы", "Кышқыл жауындар", "Фотохимиялық тұмшалар" және осылардың әсерінен туындайтын аурулар.
Қоршаған ортаның радиациялық ластануы. Радиациялық ластанудьң басқа ластанудан көп айырмашылығы бар. Қысқа толқынды элекгромагниттік сәуле шығару мен зарядталған бөліктерді бөліп шығаратын тұрақсыз химиялық элементтердің ядросы — радиоактивті нуклидтер. Міне, осы бөлшектер мен шығарылған сәулелер адамның организміне түскенде жасушаларды бұзады, соның нәтижесінде түрлі аурулар пайда болады. Радиациялык ластанудың негізгі көздері - альфа, гамма және бэта сиякты радиоактивті сәулелер. Ионданған сәулелер адам, жануар организмдерінде акуыз, фермент және басқа да заттардьң өзгеруіне, яғни сәуле ауруыньң дамуына әкеліп соғады.Сәуле ауруы сыртқы мүшелерінің зақымдануынан және радиациялық ластаушылардың ішкі органдарға түсуі нәтижесінде болады.;Сәуле ауруының дәрежесі алынған сәуленің молшеріне байланысты балалар, қарт адамдар мен ауру адамдар сәуле ауруын көтере алмайды. Адамдарда 50 рентген мөлшеріндегі сәуледен сәуле ауруы байқалмайды. Ал, 100 рентгеннен бастап сәуле ауруы дами бастайды. Адамдар екі-үш рет сәуле алғанда ауыр сәуле ауруына ұшырайды, ал аз мөлшерден ұзақ уақыт сәуле ауруына шалдығады.Сәуленің әсер ету мөлшеріне карай төрт дәрежедегі сәуле ауруы болады: 1-дәрежесі жеңіл түрлі 100-200 рентген мөлшерінде; 2-ші дәрежесі орташа - 200-300 рентген; 3-ші дәрежесі ауыр - 300-500 рентген мөлшерінде; 4-ші дәрежесі өте ауыр — 500 рентгеннен астам мөлшерде сәуле алған кезде болады.
8.Радиациялықмутагенездің молекулалық механизмдерін түсіндіріңіз.Радиациялық мутагенез — радиобелсенді заттардың әсерінен мутациялардың пайда болуы. Радиациялық мутагенез туралы ғылыми басылымдар АҚШ-та (Г.Меллер, 1927; Л.Стедлер, 1928) жарық көрдi. Бұл ашылған жаңалықтар радиациялық генетиканың негiзiн салуға ықпал еттi. Мутагенез механизміЧерутти (1982 ж.) жіктелуі бойынша мутагенез механизмі келесі типтерге бөлінеді:Тік немесе кодталынған; ДНК негізінің модификациясымен байланысты.Тік емес немесе кодталынбаған.Кодталынбаған тип ДНК мутагенімен емес, репликация жүйесі немесе ферментті репарациямен байланысты және үзілу, тігілуді туғызады. Кодталынған тип химиялық мутагендерден түзіледі, ал кодталынбаған –иондық сәулеге ұшырау, ультракүлгін сәулеге ұшырау, т.б. байланысты түзіледі.Мутацияның пайда болу механизмдері әртүрлі, мутаген табиғатына, сыртқы және ішкі орта факторларына, ағзаның қорғаныс жүйе жағдайына да байланысты. Сондықтан, осы процессті, мысал ретінде химиялық және физикалық табиғаты мутагендерін қарастырамыз: 1 этап – мутагендер кдлетка мембранасымен байланысты, клетка ішіне тасымалданады.2 этап – клетканың қорғаныш механизмдерін қосады, яғни мутагеннің белсенді метаболизміне алып келеді,3 этап – мутагендер ДНК-мен қосылып алғашқы зақымдалуды туғызады және репарация жүйесі қосылады. Репарация жүйесі алғашғы зақымдалуды жояды немесе мутацияның түзілуіне алып келеді.