49.Хромосомдық абберацияларды анықтайтын әдістерді бағалаңыз

Хромосомалық мутацияда хромосомалар құрамы өзгеріске ұшырайды. Ондай өзгерістер бір хромосоманың ішінде немесе хромосомааралық болып келеді. Бір хромосома ішінде болатын мутацияға мыналар жатады:Делеция (жетіспеушілік) – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, түсіп қалуы; хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті.Инверсия –хромосома бөлігінің 180°-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі;Дупликация –хромосоманың бір бөлігінің екі еселенуі;Транслокация- хромосомалық өзгерістерге жатады. хромосоманың оған гомологиялық емес басқабір хромосомамен хромосома бөлігімен алмасуы. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.Хромосоманын, шағын учаскелерінің бөлініп қалуына байланысты микроделецияны шамалы жетіспеушілікке жатқызады. Ұсақ жетіспеушіліктер кейде фенотиптік эффект бере отырып және гендік мутацияны бейнелей отырып әдетте гомозиготалы күйде сақталады. Оларды ген мутациясынан айыратын бірден-бір көрсеткіш—оларда кері мутациялану болмайды.Хромосома бәліктерінің үлкен жетіспеушілігі әдетте гомози-готалы күйде летальды болады, бұл хромосоманың әрбір локусының клетка мен организм тіршілігі үшін зор маңызы бар екендігін дәлелдейді. Жетіспеушіліктен гетерозиготалар ғана тіршілікке қабілетті болуы мүмкін. Бұл жағдайда жетіспеушілік арқылы анықталатын мутациялар доминанттық ретінде көрініс береді- Хромосома учаскесі жетіспеушілігінің фенотиптік эффектісі хромосоманың генетикалық системасын, гендердің орналасу реттілігін, олардың өзара байланысын бұзатындығымен түсін-діреді.Ірі жетіспеушіліктерді генетикалық және цитологиялық әдістермен анықтауға болады. Мәселен, адамның «мысықша мия-улауының» синдромы сипатталған. Бұл синдром баланың сәби кезіндегі мысықтың мияулауына үқсас ерекше жылайтынына байланысты осылайша аталған. Ақыл-ой және дене кемістігі, микроцефалия және басқа бірқатар аномалиялар осындай сипатты белгілер болып табылады. Цитологиялық зерттеулер арқылы 5-хромосоманың біріндегі қысқа иіннің шамалы интеркалярлық делециясын табады. Бір шеңберлі 5-хромосомасы бар ауру адамның осындай аномалиясы сипатталған. Бұл жағдайда шеңбер түзуде де 5-хромосоманың қысқа иінінде делеция байқалады. Адам, сондай-ақ жануарлар мен өсімдіктер үшін де мүндай мысалдар көптеп сипатталған.Егер қалыпты жағдайда әрбір хромосомада ген бір дозамен берілсе, онда ол екі еселенгенде немесе көбейгенде—дуиликация-да—геннің дозасы тиісінше 2 есе және одан да артады. Мысалы, егер қалыпты хромосомадағы гендер АВС тәртібімен орналасса, гендердің бірінің дупликациясы кезінде АВВС немесе АВВВС күйі пайда болуы мүмкін және т. с. с. Сірә, қүрамында бірнеше ген болатын хромосоманың үқсас учаскелерінің қайталанып келуі, мысалы, адамнан, тышқаннан, нейроспорадан, аспергилден, жүгеріден және т. б. табылған АВСАВСАВС дупликацияның неғұрлым жиі кездесетін жағдайы болса керек.Дупликацияланған учаскелер хромосоманың көршілес учаскелерінде ғана болып қоймайды, сонымен қатар, бүкіл хромосомаға таралуы, ал кей жағдайларда басқа хромосомаларға да орын ауыстыруы мүмкін. Сірә, ұқсас учаскелердің көбеюі хромосомалар мен түрлер зволюциясындағы кең таралған қүбылыс болар. Егер учаскелердің бірінде гендер АВСД тәртібімен қалыпты орналасса, олардың ВС учаскесін 180°-қа айналдыру инверсия-сында бүл тәртіп АСВД болып өзгеруі мүмкін. Хромосома ішінде инверсия түзілуі үшін ол екі жерден үзілуі қажет. Инверсия көбіне рецессивті летальды эффектімен байланысты, сондықтан олар гомозиготалы күйде сақталмайды және оларды әдетте гетерозиготадан табады. Алайда летальды эффектімен байланысы жоқ инверсиялар да кездеседі.Инверсияны алып хромосомалардан немесе мейоздьщ пахитена сатысында цитологиялық әдіспен табуға болады. Гомозиготалы инверсияда хромосомалар коньюгациясы мен кроссинговер қалыпты жүзеге асады. Инверсияланған хромосома ілмек түзеді, ал қалыиты хромосома оны айналып өтеді. Егер хромосомалар арасында алмасу бір рет өтетін болса, оның нәтижесінде әдеттен тыс: біреуі клетка бөлінуі кезінде жойылатын центромерсіз, ал екіншісі—екі центромері (дицентрлі хромосома) бар екі хромосома түзіледі. Мұның кейінгісі I анафазада центромерлер полюстерге қарай ажырағанда хромосома «көпірін» түзеді. Бұл көпір кез келген жерден үзілуі мүмкін, осының нәтижесінде гаметалар бір учаскелерінде азды-көпті жетіспеушіліктер бар және екінші учаскелерінде дупликациялары бар хромосомаларға ие бола алады, сөйтіп тіршілікке қабілетсіз болып шығады. Тіршілікке қабілетті қалыпты гаметалар айқасуға түспеген немесе қос кроссинговерден өткен хромосомалар есебінен ғана түзілуі мүмкін. Хромосомалық қайта қүрылуды зерттеу генетиктерге генотипті система ретінде зерттеу әдісін берді. Хромосомалар тұңым куалайтын дискретті, яғни олардьң әр түрлі локустары организмнің әр түрлі белгілері меи қасиеттерінің дамуын анықтайтын болса, әрбір хромосома өзара әсер ететін гендердің эволюция процесінде қалыптасқан біртұтас система-сын көрсетеді. Инверсиялар мен транслокациялардағы гендер тәртібінің езгеруі көп ретте жаңа белгілер тууының себебі болатындығын көрсететін фактілер осы айтылғандарға дәлел болады. Қейбір дупликациялар мен жетіспеушіліктерде де осындай құбылыс байқалады. Геннің басқа гендер системасындағы жағдайына байланысты оның әсерінің өзгеруін А. Стертевант жағдай эффектісі деп атауды ұсынды. Бұл генді дербес бірлік ретінде емес, генотиптің бүкіл системасынын, бір бөлігі ретінде қарастырудағы. Хромосомалық қайта қүрылудын, жәрдемімен генотиптердің жаңа системалары түзіле алады. Мәселен, тіршілікке қаблетті, транслокациясы, инверсиясы немесе дупликациясы бойынша гомозиготалы формалар пайда болатын жағдайларда ол белгілі бір тіршілік ету жағдайларына бейімделген болып,көбейіп, одан соң жеке түрге оқшаулануы мүмкін. Бүл жаңа түрдін, бүрынғы гендері сақталады, бірақ олар не басқа тіркесу тобында болуы керек немесе олардың хромосомада орналасу реті өзгеруі керек. Демек, хромосомалық қайта құрылу эволюция үшін де маңызды роль атқарады.

50.Мутагенездің химиялық, физикалық және биологиялық факторлары және олардың әсерін салыстырыңызМутагенез (мутация және генез) – физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдерді болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады.Мутагенездің факторлары

Физикалық факторына – ионды сәулемен зақымдалу түрлері, яғни гамма, рентген және ультракүлгін сәулелерімен зақымдалу жатады.Химиялық мутагенез факторларына - органикалық, органикалық емес және биогенді қосылыстар жатадОрганикалық емсе мутагендердің 8 топтары белгілі. Мысалы: оларға литий, кадмий, азот, фосфор және т.б. жатады. Органикалық мутагендерге гетероциклді қосылыстар, күрделі қосылыстар, көмірсутектер жатады.Биогенді мутагендер өз алдына бөлек топ астына жатады. Оларға алколоидтар, флавоноидтар, токсинді саңырауқұлақтар, кейбір антибиотиктер жатады.Химиялық мутагендер нағыз немесе тік және тік емес (промутагендер) болып бөлінеді. Нағыз мутагендер мутация туғызады. Промутагендер организмдегі метоболизмдік белсенділіктен кейін мутагенді қасиетке ие болады, мысалы, микроорганизмдер мен бактерияға кофеин мутаген болып саналса және комутагенді қасиетке ие болса, ал адамдарда кофеиннің мутагенді эффектісі бауырдағы микросомальді ферменттермен төмендетіледі.Биологиялық мутагендер – бұл вирустардың РНҚ-сы мен ДНҚ-сы, вирусты емес паразитарлы агенттер (микоплазмалар, бактериялар), паразиттердің метаболизмдік өнімдері (токсоплазма, мысық сорғышы, трихинелла) және транспозондар.Транспозондар – мобильді элементтермен байланысқан мутагендер түрі. Транспозондар көлемі жүзден бірнеше мың нуклеотидтерге созылады. Мобильді элементтер бір ДНК бөлігінен екінші ДНК бөлігіне клетка көлемінде өте алады. Бұл процестер транспозиция деп аталады. Транспозондар арқылы түзілген мутагендердің 3 түрі белгілі:Құрылымдық гендерге орналасқан нуклеотидтер тізбегінде өзгерістер түзіледі.Транспозиция нәтижесінде түзілген ДНК үзілсе, қатемен тігіледі.Транспозондар алмасқан кезде көрші нуклеотидтер тізбегіне әсері өтеді.