29. In vitro жағдайында пайдаланатын тест-жүйелерді сипаттаңыз
Бұл технология тәжірибе арқылы жүргізіледі. Яғни тәжірибе тірі организмнен тыс кезде пробиркада жүргізіледі. Көптеген эксперименттер әсіресе молекулалық биологиялық фарсокология, медециналық генетикада, яғни осы салаларда тірі организмнен тыс жағдайда, клеткасыз немесе культурадағы тірі жасушаларда жүргізіледі. In vitro тәжірибелерінің нәтижесі альтернативті, адам немесе жануарларда болса, In vivo әдісіне қарағанда нәтижесі нақты әрі сенімді болады.In vitro (жасанды) жағдайында жануарлардың (ит, мысық, тышқан) және адамдардың гибридтің жасушаларын алу арқылы жүргізіледі. Бұл әдсісте көбінесе сүтқоректілер мен адам клеткаларын пайдаланады.1997-99 жж жануарлар инженериясын зерттейтін ғалымдар үлкен табысқа жетті. Жапония елінде осы әдісті пайдалану арқылы ірі қара малдың тұқымын, Оңтүстік Африка мен АҚШ та құрбақа мен тышқандардың дараларын шығарған.
30.In vivo жағдайында пайдаланатын тест-жүйелерді сипаттаңызIn vivo – тірі организм ішінде не клетка ішінде деген мағынаны білдіреді. Ғылымда In vivo тірі организмде тірі ұлпаға тәжіребе жасауды білдіреді. Осындай терминді қолдану тірі рганизм бөлігін не өлі организмді қолдануын шектейді. Жануарларға тестілеу және клиникалық зерттеу In vivo зерттеуінің формасы блып табылады.
31. Қоршаған орта ластаушыларының мутагенділігін анықтау мен бағалауға арналған тест-жүйелерді салыстырыңыз
32. Адам хромосомасының сандық және құрылымдық өзгерістерін салыстырыңыз
Хромосомдық мутация хромосоманың сандық мутацияға ұшырауын, (немесе геномды мутация) хромосоманың макроқұрлысын салыстырады. Хромосомдық мутация мейоз және митоз кезінде қателіктерінің нәтижесінде болуы мүмкін. Хромосоманың құрылымдық өзгеруі. Мутация кезінде хромосоманың құрылымдық өзгерісі, хромосоманың немесе хроматидтің бірікпей үзілуі түзіледі. Гендердің жиынтығының өзгеруінің,гендердің орналасуынан тууы.Хромосомды және хроматидті қайта құрылуы көбіне абберациямен.Мутация кезінде қайта құрылуы кезінде әсерін тигізеді,көбіне делеция,инверсия,дупликация және транслокация жайылуы.Инверсия және транслокация кезінде ген локусының жоғалуысыз ал, делеция және дупликация гендердің локусының мөлшері өзгереді.Хромосомды қайта құрылуы хромосомды ішілік және хромосома аралық бөледі. Хромосомды ішілік қайта құрылуы делеция, дупликация, инверсия, инсерция, изохромосомды, сақина тәрізді хромосома.Делеция дегеніміз-хромосоманың бір бөлшегінің жоғалуы. Делеция бір немесе бірнеше генді локусты тасымалдайтын хроматидтің немесе хромосоманың сегментің жоғалтылуы делециямен байланысты болады. Бұл өте қауіпті хромосомалардың макро-қауіптілігі формасы болып табылады. Гаплоидты ағзаларда жайылмалы делеция бөлшекті болады. Диплоидты ағзалардың тиімділігі делецияға тәуелділігі: делегировалықгендердің мөлшері сандық мұқтаждық өнімдері осы гендердің орны мен қызметі гендердің бағытталған гендердің топтары және т.б. Диплоидты ағза, гомозиготалы берілген делецияның өмір суруге қабілетсіз. Делеция 2-ге бөлінеді.1 түрі соңғы делеция-деп аталады және теломерін айырылады. 2 түрі интерстицильді деп аталады да хромосоманың қандайда бір бөлігі үзіледі. Клиникалық цитогенетикалық тұрғыдан қарағанда делеция гомологиялық хромосома ішінде бір бөліктің жетіспеуі немесе осы бөлік бойынша моносомияны білдіреді.Дупликация- дегеніміз бір немесе бірнеше гендерден құралған хромосома сегментінің екі еселенуін айтамыз. Осы хромосомалардың сегменті бірнеше рет екі еселенуі мумкін. Соңғы кездері дупликация ісік жасушаларының даму механизімінің себептері ретінде қарайды. Сонымен қатар дупликация аурудың летальді жағдайға немесе бедеулікке алып келеді. Клинико- цитогенетикалық көз қарас тұрғыдан гомологиялық хромосома ішінде дупликация бір бөліктің көбеюі немесе осы бөлік бойынша трисомияны білдіреді.Инверциялар- хромосома бөлшектерінің теріс(180-қа) айналуы. Хромосомалардың құрылымдық өзгерулері негізінен көптеген даму ақауларына немесе ұрықтың өлуіне әкеледі. Егер де инвертирленген сегмент құрамында центросома болмаса,онда мұндай инверсия перицентриалық ал, егер болса онда перицентриялық деп аталады. Көп жағдайда инверсия фенотипті қасиеттерімен жүрмейді дегенмен тұқым қуалаушы аномалиялар бар. Инверсия мейозға әсер тигізіп гибридтердің фертильдік қасиетін төмендетеді.Инсерция – бұл хромосомаларға қосылуы. Бұл қосылу хромосомалардың 2 хромосоманың ортасында кездесуі мүмкін. Сақина хромосома бұл хромосоманың сақина тәрізді түзіліп қос теломерлерінің ажырауы. Әке-шешесінің біреуінін берілген сақиналы хромосомасы бар индивидта хромосоманың 2 –бөлігі бойынша моносомия пайда болады.Изохромосома- Бұл екі бірдей иықты хромосоманы айтамыз. Екі бірдей иықты гомологиялық хромосоманың қосылуынан пайда болады. Индивидта изохромосоманың түзілу механизімінің әртүрлі болғанымен хромосомдық патология анықталаы.Себебі: бір уақытты немесе біртіндеп, моносомиямен трисомияны тудырады.Жақында адамда ата-анасынан берілген хромосомиялық мутация жана турі анықталды мұндай жағдайда индивидта жалпы хромосоманың саны қалыпты тек бір жұбы ғана ата-анасінікі болады. Қазіргі жағдайда осы феномен зерттелуде. Бұл мынадай жағдаймен сипатталады. Гаметогенез кезінде екі хромосоманың ажырамауынан пайда болады. Дисомия ұрықтану кезінде трисомияға алып келеді. Әлі анықталмаған жағдайға байланысты 3-ші хромосома бөліну сатысының ерте кезеңінде элиминирленеді. Егер бұл хромосома қалыпты гаметаның хромосомасы болса, онда ұрықта ата-ананың біреуінің екі хромосомасы қалады.Хромосома аралық қайта құрылуларға транслокация және робертсондық қайта құрылулар жатады.Транслокация- дегеніміз гомологиялық және гомологиялық емес хромосома бөліктерінің аламсуын айтамыз. Транслоцирленген –сегмент өзінің хромосомасынан басқа соңына немесе гомологиялық емес хромосомаға қосылады.Робертсондық қайта құрылулар. Мутацияның 2-түрі бар. Орталық қосылу және орталық бөлім. Орталық қосылуда 2-гомологиялық емес хромосома метацентриялық хромосома түзе отырып центромерді өзіне қосып бірігеді. Орталық бөлінуде бір метоцентрия хромосома 2-центромер түзе отырып. 2-акроцентримияға бөлінеді. Робертсон мутация бұл түрі өсімдіктерде кездеседі.