1.Индукцияланған мутагенез пәнінің мақсаты мен міндеттерін атаңыз

Индукцияланған мутагенез(лат.«индукцио» — қоздырылған, «мутацио» — өзгеру, «генезис» — пайда болу,туу) деп физикалық және химиялық фактор әсерінің нәтижесінде пайда болатын мутагенезді айтамыз.Пәннің мақсаттары мен міндеттері: Мақсаты:Индукцияланған мутагенез: қазіргі таңдағы генетиканы терең оқытып селекцияда, гендік инженерияда, клондауда,экологиялық генетиканың позицияларынпайдалануды терең зерттеу.Міндеттері:Генетиканың негізгі заңдарын және қоршаған орта туралы түсінік; Индукцияланған мутагенездіңсұрыптаудағы және гибридизациядағы рөлі;-мутагендік факторлардыңәсерінің механизмдерін молекулалық, клеткалық және ағза деңгейінде зерттеу;- қоршаған ортаның мутагендікфакторларын анықтаудағы қазіргі кезде пайдаланатынәдістемелерді қарастырып және оларды анықтайтын сапалы (информативті) тест-жүйелерімен таныстыру

2.Индукциялық мутагенездегі тест-жүйелердіңайырмашылығын түсіндіріңіз

Мутагенез (мутация және генез) – физикалық және химиялықмутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі.Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі қолданылады.Селекцияда мутагенез жануарлардың,өсімдіктердің және микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады Индукциялық немесе жасанды мутациялар – белгілі мутагендік факторларды бағыталған әсерінен дамиды (адамның қатысуымен).Цитогенетикалық әдіс (цитогенетикалық зерттеу әдісі) —адамныңхромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сарапатама, зерттеу. Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Зерттеу нәтижесінде хромосомалардың саны мен құрылымын анықтауға мүмкіндік туады.Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады:

• Хромосомалық ауруларды анықтауда;Хромосомалардың картасын жасауда;Мутациялық процестердізерттеуде;

• Генетикалық ауытқушылықтарды анықтауда;Радиоавтография әдісі –клеткалардағы қарқынды процестердің синтетикалық динамикасын анықтайтын негізгі әдістердің бірі. Радиоавтография әдісінің молекулалық гибридизация тәсілі нуклеин қышқылдарының түрлері,нуклеотидтердің кезектесуін анықтаудапайдаланылады. Ол үшін препаратқа нуклеин қышқылымен білгіленген еріткішті жағады, хромосома мен ядроқұрамындағы ДНҚденатурацияланады. ДНҚ-ң ренатурацияланған процесінде еріткіштегі белгіленген нуклеин қышқылыменпрепараттағы ДНҚ учаскесінде молекулалы гибрид түзіледі.Микроядролық тест микроскоп арқылы анықталады. Осы тест 140 ауруларға жасалған, олардың ішінде мидың қатерсіз ісіктері бар 25аурулар, мидың дамыған ісіктері бар 30аурулар, салыстырмалы өлкеде тұратын 30сау адам, 17-35ж шамасындағы адамдар болған. Бұл тесттің көмегімен түрлі мутациялық ауруларды және онкологиялық ауруларды анықтауға болады.FISH әдісі жеке жасушаның генетикалық статусын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіс цитологияық, цитогенетикалық, жаңа молекулярлық әдістерді өз құрамына біріктіреді. FISH ұлпаларда, клеткалық және хромосомалық препараттарда жүргізіледі.Цитогенетикалық анализ жасауда бұл әдіс пайдалы әрі сезімтал.

3.Индукцияланған мутагенездің сұрыптаудағы және гибридизациядағы рөлін сипаттаңыз Индукцияланған мутагенез – қоршаған орта-ңфакторларының әсерінен Днқ-ның құрылымының бұзылып мутацияның тұзілуі, дамуы. Мутагенездің 2 түрі болады:1)Табиғи (спонтанды)мутагенез – таза ортада бірнеше ұрпақтан кейін өзгерістердің пайда болуы. Оны Иогансен анықтаған. Ол тікелей хромосоманың байланысып,хиазманың пайда болуына тікелей байланысты.2)Жасанды – индукцияланған мутагнез.Индукцияланған мутагенездің тарихы. ХІХ ғасырда мутагендікфакторларды зерттеу Висмон ғалымының есімімімен тікелей байланысты. Ал АҚШ-та 1900 жылы радиациялық әсерден адамның өлуіне байланысты рентгенологиялық жаңалықтар ашыла бастады. 1936 жылы Гамбург қаласында радиацияның әсерін зерттеген 115 ғалымға ескерткіш қойылды. ХХ ғасырда мутациялық теорияның негізін Х. Де Фриз және С.И. Коржинский қалады. Селекция(сұрыптау) - жануарлардың асыл тұқымын,өсімдіктердің сорттарын, микроорганизмдердің штампыларын шығарудың, жаңартудың әдістерін және биологиялық негізін зерттейтін ғылым.Индукцияланған мутагенез селекцияның ғылыми негізі болып есептелінеді. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің негізгі заңдылықтары барлық организмге тән қасиет.Жануарлардың, өсімдіктердің жаңа тұқымы мен сорттарын шығаруда осы заңдылықтарды білудің маңызы зор. Себебі, ол тұқым қуалайтынөзгергіштікке негізделген.H.И.Вавилов селекцияның теориялық негізін қалады, оларды зерттеді:1)Жануарлардың, өсімдіктердің жәнемикроорганизмдердің тұқымдық, сорттық, түрлік және туыстық ерекшеліктерін зерттеуді көрсетті.2)Тұқым қуалайтын өзгергіштік белгілер мен қасиеттердің дамуына сыртқы орта факторларының әсер ететіндігін анықтады.3)Организмдердің пайдалы белгілері мен қасиеттерінің тұрақтандырылуына жағдай жасайтын қолдан сұрыптау жүйесін жасады.Мутагенездің аса маңызды мәселесінің бірі – ауыл шаруашылық жануарлары мен мәдени өсімдіктердің өнімін арттыратын әдістерді іздестіру, ол үшінбудандастырудың әр түрлі жүйесін, индукциялық мутация, гибридологиялық талдау әдістері, өсімдіктерде полиплоидизациялау әдістерін қолдану. Мутациялық селекция – микробиологиялық өндірістің дамуында үлкен рөл атқарады.Атап айтқанда саңырауқұлақтардың ,бактериялардың антибиотиктері мен витаминдерді, амин қышқылдарды, биологиялық активті заттарды алудағы маңызы зор.

Мутациялық селекцияның тереңінен зерттелінуі адамда болатын мыңнан астам тұқым қуалайтын аурулардан сақтандырады. Мысалы, жүйке дерттері: эпилепсия, шизофрения;эндокриндік: критинизм; қанда болатын аурулар: гемофилия т. б. Генетикалықауруларды зерттеуде гендік инженерия саласының жедел дамуына байланысты медецинаның жаңа бір саласы – генотерапия қалыптасып отыр, оның көмегімен генетикалық материалдың бөлінген бөлігін жөндеуге немесе алмастыруға бoлдады.Гибридологиялық әдіс–бір немесе бірнеше белгілері арқылы ажыратылатын организмдердібудандастыру нәтижесінде ұрпақтар немесе гибридтер алу, гендердің өзгергіштігі мен олардың комбинаторикасын зерттеу. Тұқым қуалау заңдылықтарының негізін – Г. Мендель 1865 жылы қалады. Мендель қолданған гибридологиялық әдістердің негізгі ерекшеліктері: 1)Тұқым қуалаушылығы зерттелмекші болып отырған ата –аналық формалардың оңай будандаса алатын, бір түрге жататын организмдер болуы. Ата–аналық формалары өздерінің белгілерін бірнеше ұрпақтар бойы тұрақты түрде беруі қажет, себебі будандастырулар үшін тек таза организмдер пайдаланылады. Мендель бұл жағдайда бұршақ өсімдігін таңдап алған.2)Будандастырылатын организмнің көзбен айқын көруге болатын бір немесе бірнеше жұп альтернативті белгілері болуы қажет. Мендель өз зерттеулерінде гүлдерінің түсі: қызыл,ақ; тұқымының түсі:сары, жасыл; тұқымының пішіні: тегіс, бұдыр тағы да басқа альтернативті жұп белгілері бар өсімдікті таңдап алаған.3)Будандастырудан алынған гибридке сандық талдау жасалынуы. 4) Әр буданнан алынған ұрпақтарға жеке – жеке талдаулар жасау. Мендель ашқан осы заңдылықтар гибридологиялық талдауға негіз болды.

4.Мутациялық қауіптілікті соматикалық және жынысклеткаларында анықтаудың өзара байланысын сипаттаңыз.Мутация – бұл генетикалық материал санының немесе құрылымының өзгерісі.Соматикалық мутациялар – сомалық жасушаларда пайда болады. Олар патологиялық клондардың пайда болуына алып келеді (мозаикалар, ісік ауруларының дамуына).Герминативті – мутациялар жынысжасушаларында пайда болады, гаметогенез кезінде пайдаболып,тұқымқуалайтын аурулардың негізі болып табылады. Мутацияны шақыратын факторлар мутагендер деп аталады. Мутагендер саны өте көп. Адам ДНҚ-сы мутацияға ұшырауға және репарация механизміне қабылетті.ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтік бірізділіктің өзгеруі ақуыздың алғашқы (аминқылқылды) құрылымында көрсетілген. Кейбір мутациялар бейтарап, басқалары ақуыз молекуласында функциональдік ауытқуды шақырады. Көптеген мутациялар адам популяция-сындағы полиморфизмді (өсу, көздіңтүсі, қан тобы) жоғарылатады, бірақ кейде мутациялар тұқымқуалайтын патология-ға алып келеді.Адам эволюция процесінде тұқымқуалайтын ауруларға алып келетін патологиялық мутацияныжинақтады – гемофилия, ахондроплазия (ержегейлілік),бұлшық-ет дистрофиясы және т.б.)«Мутация» терминін«Мутациялық теория» атты (1901 — 1903) классикалық еңбегінде Г. де Фриз тұңғыш рет ұсынды. Ол тұқым қуалайтын белгінің секірмелі, үзілмелі өзгеру құбылысын мутация деп атады.Генеративтік жэне соматикалық мутациялар. Көп клеткалы организмнің кез келген тканьдерінің клеткаларында және оның барлық даму сатысындамутациялар пайда болуы мүмкін. Жетілмеген және жетілген жыныс клеткаларында пайда болған мутацияларды генеративтік, ал басқа тканьдердің клеткалаларында пайда болған мутацияларды — соматикалық мутациялар деп атайды; Табиғаты жөнінен соматикалық мутациялардың генеративтік мутациялардан ешбір айырмашылығы жоқ. Генеративтік және соматикалық мутациялар деп бөлу қажеттілігі олардың эволюциялық қүұндылығының әр түрлі болуына және организмнің көбею типімен анықталғандығына байланысты туды. Генеративтік және соматикалық мутациялардың айырмашылығы сондай-ақ оларды табу әдістерімен көрінуінде байқалады.Егер мутанттық гені бар гамета зигота түзілуіне қатысатын болса, яғни келесі үрпаққа берілетін болса, онда организмнің белгілері мен қасиеттерінің езгеруіне себепші болатын мутациялар табылуы мүмкін

Соматикалық мутация мозаикалы түрде көрінеді. Мутантты ткань учаскелері бар особьтарды мозаикалар немесе химералар деп атайды. Онтогенезде соматикалық мутация неғұрлым ерте пайда болса, осы мутациясы бар ткань учаскелері үлкен, ал неғұрлым кеш пайда болса, соғұрлым кіші болады. Соматика-лық ткань клеткаларындағы хромосомалар жиынтығының диплоидты болуына байланысты мутациялар, мутантты аллель доминантты немесе рецессивті, бірақ тек гомозиготалы күйде болғанда ғана байқалуы мүмкін. 2-суретте қойдың жүн жамылғысы бояуының соматикалық мутациясы көрсетілген: қоңыр бояу көрінісінде қара дақ пайда болған. Мүндай құбылыстар кейде өсімдіктерде, жануарлар мен адамда кездеседі.Ұрық жолы ерте оқшаулануымен сипатталатын, тек қана жыныстық жолмен көбейетін организмдердёгі соматикалық мутациялардың эволюцияда ролі жоқ және селекция үшін де айтарлықтай құныболмайды. Бірақ жыиыссыз жолмеи көбейетін организмдерде соматикалық мутациялар эволюцияда да, селекцияда да зор маңызға ие болуы мүмкін