16. Consultaţia medico-genetică în obstetrică. Profilaxia bolilor eriditare.

Indicaţii pt.Consultaţia medico-genetică:

familii cu maladii ereditare, cromozomiale şi anomalii congenitale

anomalii cromosomiale la părinţi

stare de purtători heterozigoţi a ambilor părinţi agenelor unor maladii autosom-rcisive sau numai a mamei a genei unei maladii X-lincate

prezenţa la părinţi a unei maladii autosom-dominante

vârsta părinţilor

anamneza obstetricală agravată

anamneza maternă

expunerea gravidei la factori nocivi în timpul sarcinii

infecţii

medicamente

mediul ambiant

deformaţii scheletice, maladii cronice ale sistemuli respirator, TGI, retard mental

risc rasial sau etnic, consanguinităţi.

În consultul genetic se folosesc criterii de determinare a riscului genetic:

risc genetic minor:0-10%

risc genetic mediu: 10-20%

risc genetic major: 20-...%.

Riscul de apariţie a maladiei depind ede tipul de transmitere: autosom-dominant 50%, A-recisiv25%, tipul legat de cromosomi sexuali pt.sex masc.50%

Măsuri de bază pt.profilaxia – reducerea acţiunii factorilor mutageni (radiaţii, subst.chimice toxice), implimentarea în agricultura metodelor biologice de protecţie a plantelor împotriva insectelor dăunătoare pt.diminuarea acţiunii chimice asupra omului. Se efectuează măsuri de ameliorare a imunizării biologice a omului (vaccinuri, vitaminizarea alimentelor). Frecvenţa înaltă a maladiilor genetice, heterogenia manifestărilor clinice, evoluţia severă, şi lipsa unui tratament eficient impune necesitatea diagnosticului precoce a patologiilor ereditare şi a elaborării unui complex de măsuri privind profilaxia maladiilor date.

Se efectuează diverse metode de diagnostic cu scop de depistare precoce, profilaxie şi tratament: vezi întrebarea 10.

17. Determinismul naşterii. Perioadele naşterii. Evoluţia şi dirijarea travaliului pe parcursul perioadei I şi II.

Perioadele naşterii:

1. Perioada de dilatare

2. Perioada de expulzie

3. perioada de delivrenţă a placentei.

Prima perioadă: perioada de dilatare a colului uterin: începe odată cu debutul contracţiilor uterine regulate şi finalizează cu deschiderea completă a colului uterin. Contracţiile uterine reprezintă contracţii spontane a muşchilor uterului. Intervalul dintre contracţiile uterine se numeşte pauză. Perioada dilatării colului uterin are loc datorită contracţiilor şi retracţiilor fibrelor musculare ale corpului şi fundului uterin în raport unele faţă de altele, precum şi pe contul extensiunii muşchilor colului uterin şi parţial a segmentului inferior al uterului. Pereţii uterului se îngroaşă, iar pereţii segmentului inferior şi colului se subţiază. În normă: contracţiile încep în regiunea fundului uterin, apoi se propagă în jos, până la segmentul inferior al uterului. Ambele jumătăţi a uterului: dreaptă şi stâgă se contractă concomitant. Creşte tensiunea intrauterină. În scopul înegistrării activităţii contractile a uterului se foloseşte histerografie externă. Activitatea contractilă a uterului în naştere se caracterizează prin următorii indici de bază: tonusul uterin, intensitatea contracţiilor, durata acesteia, intervalul dintre contracţii, ritmicitatea, frecvenţa, iar în perioada a doua de naştere şi prin prezenţa contracţiilor expulsive, intensitatea creşte odată cu evoluţia naşterii, în prima perioada variază între 30-50mm Hg. Între contracţii, se menţine 10mmHg. Durata contracţiilor uterine creşte odată cu progresarea lor de la 30-100sec. Pauza dintre contracţiile uterine se micşorează pe măsura progresării procesului de naştere, constituind la sfârş.primei perioade a naşterii aproximativ 60sec. pentru aprecierea contracţiilor uterine se folosesc unităţile Montevideo=forţele de contracţie a uterului x nr.contracţii în 10minute. Activitatea contractilă a uterului creşte progresiv concomitent cu evoluţia naşterii de la 120-150 până la 200-250UM. Pt.caracterizarea stării contractile a uterului se foloseşte coeficientul asimetriei. Diminuarea lui se asociază cu creşterea forţelor contracţiilor uterine. Acest coeficient se calculează prin două modalităţi: 1)raportul dintre durata fazei de contracţie şi durata fazei de relaxare; 2)raportul dintre durata fazei de contracţie şi durata contracţiei. Coeficentul de asimetrie în perioada I de naştere=0,4-0,45; în perioada II=0,35.

În timpul fiecărei contracţii şi creşterii tensiunii intrauterine conţinutul uterului este tensionat (membranele fetale, apele amniotice, fătul). În urma acestei tensionări în conformitate cu legile hidraulicei, apele amniotice se orientează în direcţia rezistenţei minime – orificiul intern al canalului cervical, tensionând membranele. Punga amniotică tensionează suprafaţa internă a colului uterin unde sunt localizaţi numeroşi receptori şi, ca urmare a excitării acestora se intensifică contracţia spontană a uterului şi progresează dilatarea colului uterin.

Datorită angajării craniului în planl strâmtorii superioare a bazinului mic se formează centura internă de aderare – inelul de contact când segmental uterin inferior este circumplex părţii prezentate a fătului ca un inel compact, ca rezultat apele amniotice sunt divizate în anterioare şi posterioare. În cazul contactului compact a pereţilor pelvieni cu segmental uterin inferior ce cuprinde partea prezentată se formează centura externă de contact. Fiind influenţat de propria tensiune, punga amniotică împinge sângele din spaţiile cavernoase ale colului uterin, colul se subţiază şi concomitent se şterge, iar orificiul se deschide (proces de ştergere, nivelare a colului uterin).

Ştergerea colului uterin şi dilatarea orificiului uterin la nulipare şi multipare decurg în mod divers. La nulipare iniţial are loc procesul de ştergere apoi de dilatare a colului uterin. La multipare procesele decurg paralel.

În momentul deschiderii complete sau aproape complete a colului uterin se rupe punga amniotică. Deci I-a perioadă – de dilatare a colului uterin – începe odată cu apariţia contracţiilor uterine regulate este însoţită de ştergerea şi dilatarea colului uterin şi se încheie cu deschiderea completă a acestuia şi scurgerea lichidului amniotic.

Evoluţia clinică în perioada I: la primipare acestă periodă e de 10-11ore, la multipare 6-7ore, la unele gravide naşterea e precedată de prodroamele travaliului. Contracţiile musculaturii uterine se asociază la unele parturiente cu senzaţii puternice de durere. Fazele: I (de latenţă) – începe odată cu apariţia contracţiilor uterine regulate şi se încheie cu ştergerea colului uterin şi deschiderea lui cu 4cm. la primipare 6,5 ore, la multipare – 5ore. Viteza deschiderii 0,35 cm/oră. Faza II (activă) – travaliu intens, deschiderea colului de la 4-8cm, scurgerea lichidului amniotic. Faza III – durează 1-2ore, deschiderea colului 8cm, deschiderea completă a orificiului uterin. Tempoul deschiderii colului uterin depinde de capacitatea contractilă a miometrului, rezistenţa colului uterin. Punga amniotică se rupe în vârful unei contracţii în prezenţa colului deschis complet. Se scurg 100-200ml. scurgerea e precoce până la deschiderea colului de 7-8cm.

Perioada II - de expulzie a fătului: este intervalul de timp din momentul dilatării complete a colului uterin până la naşterea fătului. La deschiderea completă a colului uterin şi scurgerea lichidului amniotic, volumul cavităţii uterine se micşorează în mod neesenţial, pereţii uterine sunt în contact cu fătul. Segmental uterin inferior extensionat şi colul şters cu orificiul deschis formează împreună cu vaginul canalul de naştere, care corespunde cu dimensiunile craniului şi corpului fetal.

la contracţiile uterine se asociază contracţiile musculaturii striate a presei abdominale(peretele abdominal, difragmul şi planşeul pelviperineal) au loc eforturi de screamăt. În perioada II-a intesitatea contracţiilor uterine scade dar în asociere cu contracţiile muşchilor striaţi – 90-100mmHg. Durata 90sec. . Pauza între contracţii- 40sec.ca rezultat a intensificării contracţiilor expulsive se majorează şi mai mult tensiunea intrauterină – duce la deplasarea fătului în direcţia rezistenţei minime, la coborârea lui în bazinul mic. Intensificarea contr.expulsive se explică prin faptul că craniul dur excită mai puternic terninaţiile nervoase în comparaţie cu punga amniotică. Fătul efectuează mişcări complexe, se apropie cu capul de planşeul pelviperineal şi-l tensionează.

Contracţiile reflectorii a presei abd., provoacă şi amplifică senzaţiile parturientei la scremete care devin tot mai frevente. În acest moment capul fătului extinde fanta genitală şi se naşte.

Evoluţia clinică în perioadaII: se datoreşte fenomenelor: contracţiile musculaturii uterine şi a peretelui abdominal, mecanismul de naştere a fătului, dilataţia perineului, orificiului vulvar, eforturilor de screamăt. Eforturile expulsive sunt involuntare şi sunt dirijate de medic +parturienta. În timpul unei contracţii parturienta efectuiază 2-3 efortuir expulsive ele apar la fiecare 2-3min cu durata 45-60sec. după câteva scremete perineul posterior se dilată, se bombează, distanţa dintre anus şi coccis se măreşte din ce în ce mai tare , anusul se deschde. Se dilată perineul anterior, se măreşte distanţa ano-vulvară la 8-10cm. urmează dilatarea inelului vulvar. În timpul eforturilor expulsive capul apare din fanta vulvară din ce în ce mai mult, iniţial retrăgându-se în intervalul dintre contracţii. Apoi el se degajează din canalul dur, apoi cel moale, care e dirijat de către moaşă. Marginea perineului e depăşită succesiv de către occiput, partea bregmatică, fruntea, nasul, gura şi bărbia fetală. Extensia fantei vulvare de către prezentaţie duce la apariţia, degajarea şi naşterea capului. Urmează rotaţia externă a capului, cauzată de rotaţia internă a umerilo. Direcţia rotaţiei depinde de poziţie: dacă occiputul a fost iniţial orientat spre st.(poziţia I), atunci occiputul va roti spre stânga cu faţa către coapsa dreaptă a mamei; în poziţia II occiputul s eva roti spre dreapta. Când rotaţia internă a trunchilui fetal e finalizată, umărul anterior se află în spatele simfizei, cel posterior pe perineu, pe care-l extinde. I-l se va naşte umărul posterior, apoi cel anterior. Corpulşi membrele inferioare sunt expulzate rapid. Durata perioadei 1-1,5 ore la primipare; 15min-1oră la multipare.