Лечение

Основным в лечении дисахаридазных энзимопатий есть исключение из пищевого рациона продуктов, которые содержат дисахариды, которые плохо переносятся больными (молоко при лактазной недостаточности, сладости, что содержат сахарозу или изомальтозу, при соответствующей недостаточности, грибы при недостаточности трегалазы. Лицам, у которых сохраняется хотя бы небольшая активность лактазы, разрешается употреблять 30-50 мл молока на прием при суточной дозе 200 мл. Иногда больные лучше переносят определенное количество кислого молока (кефир, йогурт, и др.), сыр, брынзу. Можно рекомендовать низколактозные или безлактозные молоко и кисломолочные продукты, которое выпускает промышленность.

БОЛЕЗНЬ УИППЛА

МКБ-10: К90.8.

Болезнь Уиппла (интестинальная липодистрофия) - системное заболевание тонкой кишки, вызванное Tropheryma whippelii, с преимущественным поражением тонкого кишечника, протекающее с синдромом мальабсорбции и полистемными проявления­ми.

Болезнь Уиппла может возникать в любом возрасте, чаще у мужчин, в возрасте 30-50 лет. Данных о распространенности и смертности нет.

Этиология

До конца не изучена. В последние годы этиологическим фактором считается грамположительный микроорганизм Tropheryma whippelii, близкий к актиномицетам.

Патогенез

Патогенез детально не изучен. Считается, что персистенция бактерии в слизистой оболочке кишки активирует макрофаги, которые фагоцитируют указанную бактерию, в результате чего образуется макрофагальный инфильтрат, сдавливающий лимфати­ческие сосуды, что и служит основной причиной возникающей мальабсорбции.

Клиническая картина

Характерные симптомы - диарея, боль в животе, метеоризм, снижение массы тела, лихорадка, артралгии.

В зависимости от выраженности синдрома мальаб­сорбции могут также наблюдаться железодефицитная анемия, отеки (вследствие гипоальбуминемии), судороги (вследствие электролитных нарушений). Характерно также наличие системных проявлений.

• Симптомы надпочечниковой недостаточности - низкое АД, пигментация кожи, анорексия, гипонатриемия, гипогликемия.

• Поражение кожи - эритема, узловатая эритема.

• Поражение глаз - увеит, ретинит, кератит.

• Поражение сердечно-сосудистой системы - фиброзный эндокардит, миокардит, перикардит, полисерозит, коронарит.

• Поражение ЦНС - нарушение слуха, зрения, атаксия, поражение черепно-мозговых нервов, полинеиропатии.

Классификация и примеры формулировки диагноза

Классификация МКБ-10 Пример Формулировки диагноза

К90.8. Болезнь Уиппла (М 14.8) Болезнь Уиппла с синдромом мальабсорбции, средней тяжести, железодефицитная анемия, артрит левого голеностопного сустава.

Диагностика

Физикальные методы обследования

- опрос – диарея, абдоминальные боли, метеоризм, лихорадка, артралгии, снижение аппетита, исхудание;

- осмотр - пониженное питание, пигментация кожи, узловатая эритема, пальпаторная абдоминальная болезненность в околопупочной области, иногда пальпируются уве­личенные брыжеечные лимфоузлы, периферические лимфоузлы.

Лабораторные исследования

Обязательные

• общий анализ крови - признаки железодефицитной анемии (снижение уровня гемо­глобина, эритроцитов), умеренно выраженный лейкоцитоз;

• общий анализ мочи - без патологических изменений;

• общий белок и белковые фракции - гипоальбуминемия;

• сахар крови - в пределах нормальных значений;

• печеночные и почечные пробы - в пределах нормальных значений;

• СРБ (количественное определение) - в пределах нормальных значений или незна­чительное повышение;

• группа крови и резус-фактор;

• копрограмма - полифекалия;

• анализ кала на эластазу-1 - для исключения панкреатической диареи;

• повторные посевы кала на патогенную микрофлору и исследования на яйца глист (для исключения инфекционной или паразитарной природы);

• электролиты крови - электролитный дисбаланс.

При наличии показаний

• коагулограмма;

• исследование гормонов щитовидной железы;

• ¹³С-лактазный, ¹³С-триглицеридный тест.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные

• ЭГДС с морфологическим исследованием биоптатов тонкой кишки (нисходящего отдела ДПК) - «золотой» стандарт диагностики - проводится во всех случаях для верификации диагноза.

• Двубалонная энтероскопия с биопсией.

• Морфологическое исследование биоптатов: выявляет инфильтрацию преимуще­ственно собственной пластинки слизистой оболочки большими пенистыми ШИК-позитивными макрофагами, которые иногда содержат грамположительные бациллы в сочетании с наличием липидов в расширенных лимфатических сосудах.

• УЗИ органов брюшной полости - выявление увеличенных мезентериальных лим­фоузлов.

• Рентгенологическое исследование тонкой кишки (пассаж по тонкой кишке) расши­рение петель тонкой кишки, дефекты наполнения. Неравномерное утолщение стенок кишки, снижение эластичности.

• ЭКГ - выявление поражения сердечно-сосудистой системы.

• Рентгеноскопия органов грудной клетки - выявление патологии легких, сердечно­сосудистой системы.

При наличии показаний

• ПЦР для определения рибосомальной РНК Tropheryma whippelii;

• ЭхоКГ;

• УЗИ щитовидной железы.

Консультации специалистов

Обязательные

• инфекциониста - для исключения инфекционной диареи;

• проктолога - для исключения воспалительных заболеваний кишечника, злокаче­ственных новообразований кишки;

• ревматолога - при наличии поражения суставов.

При наличии показаний

• кардиолога;

• невропатолога;

• эндокринолога.