Задача №3.

Ребенок А. поступил в ОПН на 28-й день жизни.

Родители молодые, ребенок от 5 беременности, 5 родов. Трое детей умерли в периоде новорожденности, причина смерти неизвестна. Беременность протекала с токсикозом, роды срочные. Масса тела при рождении - 3100 г, длина- 50 см. Желтуха появилась на 3 сутки, не имела тенденцию к угасанию. На 20-е стуки появились диспепсические расстройства, жидкий стул зеленого цвета, ребенок начал терять в весе.

Поступил в отделение в крайне тяжелом состоянии. Кожные покровы цианотичные, отмечаются обширные опрелости в паху и на ягодицах. В легких выслушивается масса крепитирующих хрипов. Тоны сердца очень глухие. Живот вздут, печень увеличена на 4 см, плотной консистенции. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета. На голенях плотные отеки.

Данные анализа крови: Нb - 100 г/л, эр.-3.8*10¹² /л, п-16%. С-39%, лимф-34%, мон-11%, СОЭ-15 мм/ч, ретик.-0.2 %.

Посев кала на кишечную палочку трижды отрицательный.

Биохимический анализ крови: Общий билирубин - 112 мкмоль/л, мочевина 20 мг%, холестерин - 106 мг%, общий белок - 50 г/л, К⁺ - 5 ммоль/л, Nа⁺ - 130.5 ммоль/л, альбумины - 41.8 %, глобулины - ₁ - 9.5%, ₂ - 11.4%,  - 16.8 %,  - 26.5%.

Иммуноглобулины G - 5 ммоль/л, М - 1.2 г/л, А - 0.2 г/л.

В моче определено большое количество сахара.

На R-грамме органов грудной клетки: очаговые негомогенные тени.

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Интерпретируйте данные лабораторных показателей.

3. С каким заболеванием следует проводить дифференциальный диагноз?

4. Какое дополнительное обследование необходимо провести?

Эталон ответа к задаче № 3.

1. Галактоземия. Соп. Внебольничная пневмония.

2. В ОАК: анемия, лейкоцитарный сдвиг влево, нейтрофилез, повышено СОЭ.

Б/х анализ крови: гипербилирубинемия, гипоальбуминемия (в норме 50-70 %, ср.- 60%), диспротеинемия (в норме _-глобулины 3-6%, ср-5%, ₂-глобулины 9-12%, ср-9%, глобулины 4-14%, ср10%, -глобулины 10-22%, ср-16%).

Снижен уровень иммуноглобулина G (в норме 10 г/л), повышен уровень иммуноглобулинов А (в норме 1.2 г/л).

3. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с фетальным гепатитом, внутриутробной инфекцией, токсическим энтероколитом, гемолитической болезнью новорожденных.

4. Рентгенография органов грудной клетки. Медико-генетическое исследование.

Задача №4.

Ребенок в возрасте 2,5 мес., поступил на обследование по поводу затяжной желтухи. При осмотре: желтушность кожи, склер, вялость, расхождение прямых мышц живота, седловидный нос, широкая переносица, осиплый, грубый голос, брадикардия, пастозность мягких тканей. Склонность к запорам.

В крови уровень непрямого билирубина - 230 мкмоль/л, гипогликемия. Желчные пигменты в моче не обнаружены.

1. Предположительный диагноз ?

2. Обследование

3. Принципы лечения.

Эталон ответа к задаче № 4.

1. Врожденный гипотиреоз.

2. Обследование: 1) определение йодсвязывающего белка (снижается).

2. исследование содержания гормонов: ТТГ , Т₄

3. УЗИ щитовидной железы .

4. определение активности щелочной фосфатазы, холестерина (повышается).

3. Принципы лечения.

Основное лечение:

• Заместительная терапия тиреоидными препаратами (L -тироксин и др.).

• Фототерапия.

• Инфузионная терапия с 10% глюкозой для коррекции гипогликемии.

• Очистительные клизмы или дюфалак для лечения запоров.

• При нарастании желтухи с целью профилактики синдрома сгущения желчи - желчегонная терапия: урсосан 10 мг/кг/сут.