ГЕНОТИП КАК ЦЕЛОСТНАЯ СИСТЕМА

Часть 1. Аллельные гены

1. Свойства генов и особенности их проявления в признаках

8 февраля 1865 г. на заседании Брюннского общества естествоиспыта­телей Г. Мендель доложил результаты своих семилетних экспериментов по изучению законов наследования отдельных признаков. К докладу Г. Менделя отнеслись недоверчиво и сочли его дилетантом. В кратком виде работа была напечатана в бюллетене Брюннского общества естествоис­пытателей в 1866 г. Результаты этой работы, которая называлась «Опыты над растительными гибридами», справедливы до сих пор. В то время на­учному миру еще не было известно о существовании и местонахождении носителей наследственной информации. Поэтому годом рождения генети­ки является 1900 год, когда три ботаника, работавшие в разных странах, одновременно пришли в своих исследованиях к выводам, сходным с выво­дами Менделя, а при подготовке своих результатов к публикации наткну­лись на его работу. Эти ботаники — Г. де Фриз из Голландии, который ра­ботал с маком; К. Корренс из Германии, работавший с кукурузой; Э. Чермак из Австрии, который, как и Мендель, работал с горохом.

Начиная с 1900 г., опыты по гибридизации получили очень большой размах. Были изучены признаки, которые относились к окраске и форме разных организмов, так как эти признаки легко различимы невооруженным глазом. Например, было показано выполнение законов Менделя для цвета гусениц и цвета коконов шелкопряда. Установили, что отсутствие полос на раковине виноградной улитки доминирует над их присутствием, а длин­ная шерсть у ангорских кроликов — рецессивный признак по отношению к короткой шерсти и т. д.

Законы Менделя оказались применимы и в случай физиологических признаков. В1904 г. Корренс показал на белене, что двухлетность домини­рует над однолетностью. Н. И. Вавилов доказал, что невосприимчивость растений к заболеваниям, вызываемым грибками, наследуется по законам Менделя. Позднее сходные результаты были получены и для животных.

У человека давно известен ряд внешних признаков, которые наследу­ются по Менделю. Например, курчавые или волнистые волосы доминиру­ют над прямыми. Темный цвет глаз доминирует над голубым.

Мендель выбрал для своего исследования только «хорошие призна­ки», но в своих работах указал, как могут быть расширены его результаты и как следует применять их к другим признакам. Он проводил опыты с фасо­лью и обнаружил, что при скрещивании растений с белыми и красными цветками у гибридов получаются цветки с целым рядом оттенков от пур­пурного до бледно-лилового и белого, при этом белая окраска была в сред­нем только у одного из 31 растения. Для объяснения этого явления Мен­дель предложил гипотезу, что окраска обусловлена не одним, а многими элементарными факторами. По существу, им была выдвинута новая и очень важная гипотеза взаимодействия генов, смысл которой состоял в том, что один ген может влиять сразу на несколько признаков. Такое множествен­ное действие гена называют плейотропией. При плейотропии гены взаи­модействуют на уровне продуктов контролируемых ими реакций, т. е. каж­дый ген ответствен за определенный этап метаболизма. Нарушения мета­болизма на каком-либо из этапов отражаются на последующих этапах.

Примером плейотропизма может служить также ген серповидно-клеточ­ной анемии, широко распространенный среди жителей Средиземноморья. Этот ген кодирует бета-цепь молекулы гемоглобина и от нормальной аллели отличается заменой всего лишь одного триплета. Значит, в мутантном белке изменена только одна аминокислота. На клеточном уровне это приводит к тому, что эритроциты гомозигот приобретают серповидную форму и не спо­собны выполнять свою основную функцию по транспорту кислорода из лег­ких в ткани. В организме также наблюдаются и другие нарушения, напри­мер, увеличение селезенки, поражения кожи, сердца. Гомозиготные особи страдают сильнее, так как у них дефектны все бета-цепи. У гетерозигот син­тезируются и нормальные, и мутантные бета-цепи. Эритроциты таких лю­дей приобретают серповидную форму лишь при крайне низком содержании кислорода, например, на больших высотах. Также у гетерозигот наблюдает­ся склонность к слипанию эритроцитов. Слипаясь, они закупоривают крове­носные сосуды, вызывая нарушение функций многих органов.

Таким образом, можно сделать вывод, что при развитии организма про­является действие не отдельных генов, а всего генотипа как целостной системы со сложными связями и взаимодействиями ее компонентов. Эта система динамична, подвержена изменениям. В результате мутаций появ­ляются новые гены и аллели, которые могут вступать во взаимодействие с уже существующими и изменять характер их работы.

Действие различных факторов может влиять на характер проявления гена. Законы Менделя являются универсальными, но вместе с тем для их проявления необходимы определенные условия:

- доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других видах взаимодействия генов числовые соотношения потомков с разными комбинациями признаков могут быть другими);

- должна быть равная вероятность образования гамет и зигот, а также равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не дол­жно быть летальных генов);

- гены разных аллельных пар должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах (при локализации в одной паре гомологичных хро­мосом наблюдается сцепление генов).

Законы наследования, таким образом, выполняются в том случае, если за каждый признак отвечает только один ген, а характер проявления генов разнообразен.

Рассмотрим свойства генов:

1. Ген является дискретной единицей, он прерывист, обособлен в своей активности от других генов.

2. Ген специфичен в своем проявлении. Отвечает за строго определен­ный признак (каждый ген отвечает за синтез одного белка).

3. Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявле­ния признака при увеличении числа доминантных аллелей.

4. Имеет место плейотропное действие генов.

5. Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака. Такие гены называются множественными, или полигена­ми. В данном случае наблюдается усиление или ослабление признаков.

6. Взаимодействие генов посредством продуктов своих реакций приво­дит к появлению новых признаков.

7. Признак в потомстве может быть выражен сильнее или слабее, чем у родителей, вследствие его разной степени экспрессивности. Варьирова­ние фенотипического проявления гена возможно при изменении условий окружающей среды, а также его действие может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения).

2. Взаимодействие аллельных генов

Гены, которые располагаются в одинаковых локусах гомологичных хро­мосом и определяют проявление одного и того же признака, составляют аллеломорфную пару и называются аллельными. Взаимодействие генов называется аллельным, если аллели принадлежат одному и тому же гену. Среди аллельных взаимодействий выделяют:

• доминирование;

• неполное доминирование;

• сверхдоминирование;

• кодоминантность;

• градуальное действие генов.

2.1. Доминирование

При полном доминировании в фенотипе гетерозигот проявляется только один аллель из аллеломорфной пары. Такой аллель называют доминант­ным и обозначают заглавной буквой, например R. Другой аллель может про­явиться в фенотипе только при гомозиготном генотипе. Этот аллель называется рецессивным и обозначается строчной буквой r. Соответственно гомо­зиготный генотип обозначается RR или rr, а гетерозиготный — Rr.

При изучении доминирования рассматривают моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивания.

Моногибридным называется скрещивание, в котором исходные фор­мы отличаются по одному признаку. Пример.

Р: RR х rr

Гладкие Морщинистые

семена семена

G: R r

F1: Rr

Все семена гладкие

F2: RR, Rr, Rr rr