Болезнь хорея Гентингтона

Болезнь хорея Гентингтона – это наследственная форма дегенеративного заболевания головного мозга.

Наследственный характер заболевания приводит к передаче его по доминантному типу, а ряд авторов считают, что тип наследования в большинстве случаев аутосомно-доминантный. Патологический процесс захватывает мелкие клетки полосатого тела, а также происходит диффузная атрофия нервных клеток в коре головного мозга преимущественно в лобных долях.

Начало заболевания приходится на возраст 44–47 лет. Длительность заболевания от 12 до 15 лет. Начинается заболевание чаще всего с проявления хореатических гиперкинезов. Частот они сочетаются с психопатическими нарушениями. Личностные расстройства могут быть трех типов:

• истерические – со склонностью к театральному демонстративному поведению, аффективно-лабильные;

• замкнутые аутистичные, эмоционально-холодные;

• возбудимые, взрывчатые, злобные, стеничные.

На более поздних этапах развития вышеуказанные типы прекращают дифференцироваться и у больных развивается эмоциональное притупление с превалированием благодушно-эйфорического настроения. Развитие деменции при данном заболевании происходит относительно медленно. Некоторые пациенты могут достаточно длительное время выполнять несложную привычную работу и оставаться вне больницы. В ряде случаев, даже при глубокой деменции, может сохраняться ауто- и аллопсихическая ориентировка. Слабоумие также характеризуется сохранением способности больных обслуживать себя в домашней обстановке и явной несостоятельностью в тех ситуациях, когда требуется продуктивная умственная работа. Особенностью мышления у этих больных является то, что оно постоянно меняет направление. По мере прогрессирования болезненного процесса нарастает снижение речевой активности, снижается запас памяти, нарушается ориентировка. При хорее Гинтенгтона на фоне деменции отсутствуют явные нарушения высших корковых функций (афатические, апрактические, агностические расстройства). Расстройства речи проявляются в основном гиперкинезами речевой мускулатуры. Из психотических расстройств могут быть дисфорические проявления, ипохондрические расстройства. На более поздних этапах может быть нелепый бред величия, иногда бред ревности и всемогущества, редко встречаются галлюцинации.

Неврологические нарушения проявляются в основном генерализованными хореатическими гиперкинезами. Их особенностью является то, что они имеют небольшую амплитуду и возникают между продолжительными интервалами.

Прогноз заболевания также неблагоприятен, так как приводит больных к смерти в состоянии тотальной деменции. В терминальной стадии гиперкинезы прекращаются. Диагностика осуществляется на основе специфической клинической симптоматики, а также обнаружении атрофических процессов в полосатом теле и коре головного мозга.

Этиотропного лечения не существует, но чаще всего назначаются нейролептические средства, которые блокируют допаминергические рецепторы или уменьшают содержание допаминов в тканях. Такие препараты, как резерпин, этаперазин, трифтазин, заметно уменьшают гиперкинезы. При психотических нарушениях назначают аминозин. В профилактике заболевания значительное место имеет медико-генетическое консультирование.