3. Групи крові та їх успадкування. Резус-фактор

Білкові речовини, які здатні склеювати і роз­чиняти еритроцити інших тварин, вперше в сиро­ватці крові виявив П.Ерліх. Вчений дав цим речо­винам назву аглютинінів і лізинів. В еритроцитах вчений виявив елементи, які вступають в реакцію з аглютинінами, і назвав їх аглютиногенами. Виялені Ерліхом аглютиногени і є речовинами, які відповідають за групову специфічність еритроци­тів. В 1901 році ці речовини в крові людини вия­вив К.Ландштейнер. Він описав наявність в крові людей природних антитіл (аглютинінів) альфа і бета, ан­тигенів (аглютиногенів- А, В, О).

Сьогодні відомо біля 400 антигенів, розташованих в мембрані еритроцитів. Проте антигени) властивості більшої частини їх виражені слабо, а тому при переливанні крові ними нехтують. Най­ більшого значення для практики має система АБО і система резус. Аглютиногени природи А, В, О знаходиться в еритроцитах, а аглютиніни (білки глобулінової франкції) альфа і бета — в плазмі крові. Про­цес аглютинації (склеювання) і гемолізу еритро­цитів відбувається лише в тому випадку, коли зустрічаються однойменні аглютиніни і аглютиногени: а. і А, або в і В. Внаслідок аглютинації і гемо­ лізу еритроцитів виникає гемотрансфузійний шок, який може спричинити смерть.

Кров усіх людей, незалежно від їх расової на­лежності, віку і статі за наявністю в еритроцитах тих чи інших аглютиногенів, а в плазмі аглютині­нів ділиться на чотири групи. Наявність тієї чи іншої групи крові — індивідуальна біологічна особливість даної людини. Група крові починає фор­муватися на початку пренатального періоду і не змінюється протягом всього життя.

В крові новонароджених, як правило, немає іглютинінів альфа і бета. Лише протягом першого року життя у дитини утворюються антитіла до тих ан­тигенів, яких немає в її власних еритроцитах. Най­більша кількість антитіл спостерігається в 5-10-річному віці, в зрілому віці їх концентрація під­тримується на постійному рівні, а в старості пос­тупово знижується.

Групи крові людини (фенотип) обумовлюють­ся її генотипом — відповідними генами. Гени за­безпечують синтез аглютиногенів еритроцитів. В еритроцитах людини можуть бути присутні аглю­тиногени О, А, або В, обидва разом — АВ . Якщо в еритроцитах є аглютиноген О, а відсутні аглю­тиногени А і В, то це І (О) група, наявність аглютиногена А визначає II (А) групу, наявність аг-лютиногена В визначає 111 (В) групу, присутність обох аглютиногенів А і В—IV (АВ) групу крові.

Кожний аглютиноген синтезується під контро­лем відповідного гена. Гени А і В — домінантні, ген О рецесивний. Із цих трьох генів у людини може бути тільки два гени (два алеля) — один від батька, другий від матері. В залежності від комбінації цих генів у процесі запліднення успадковується та чи інша група крові. Як відомо, в гаметах — у зрілих статевих клітинах (сперматозоїдах і яйцеклітинах), тобто в галоїдному наборі хромосом із двох парних генів буває тільки один ген. У даному випадку А, або В, або О. При з'єднані сперматозоїда з яйцеклі­тиною знов утворюється диплоїдна клітина — зи­гота. При цьому в заплідненій яйцеклітині, яка дає початок розвитку нового організму, в диплоїдному наборі хромосом можуть бути такі комбінації генів (табл. 17): 00, АА, АО, ВВ, ВО, АВ.

Таблиця 17

Наслідування груп крові

Групи крові (фенотип)	Аглютиногени в еритроцитах	Аглютиногени плазми крові	Генотип
1(0)	0	αβ	00
11(А)	А	β	АА або АО
111(В)	В	α	ВВ або ВО
1У (АВ)	АВ	-	АВ

Якщо О ген сперматозоїда сполучається з О геном яйцеклітини, то наслідується тільки перша група крові (О) з генотипом 00. Якщо А ген чоловіка сполучається з А або з О геном жінки, то наслідується друга (А) група з генотипом АА або АО. Аналогічні комбінації утворюються в тих випадках, де бере участь у наслідуванні ген В (діти будуть мати генотип ВВ або ВО),

У батьків, які мають другу і третю групи крові, діти можуть мати будь-яку з чотирьох груп кро­ві, оскільки комбінації:

А + В = АВ (четверта група),

А+0 = ЛО (друга група),

О+В = 0В (третя група),

О+О = ОО (перша група).

У батьків, які мають першу групу крові, діти будуть мати тільки першу групу. Якщо батько (чи мати) має першу групу, а мати (чи батько) має четверту, то у них не може народитися дитина з першою групою крові. У них діти будуть мати або другу, або третю групу крові. У шлюбі осіб з чет­вертою групою крові можуть народитися діти з генотипами груп крові АА, ВВ, АВ, тобто можуть мати другу, третю або четверту групу крові. Пер­шої групи не може бути.

В судово-медичній практиці прийнято вважа­ти, що чоловік з другою групою АВ не може бути батьком дитини з групою О, хоч при використан­ні лише одного цього критерію ймовірність похибки складає 10%. Чим більше враховується групових факторів, тим з більшою вірогідністю може бути виключено батьківство (Р.Шмідт, Г.Тевс, 1986) Схематично можливі такі варіанти успадкування груп крові

Таблиця 18