3.2. Генетичне стомлення та напруження

Стомлення популяції – поліморфний феномен, який може включати надзвичайно високу частоту проявів не тільки хромосомних хвороб, генних та геномних мутацій, хвороб із спадковою схильністю, але інфекційних, паразитарних, обміну речовин. Популяційна структура (чисельність, статевовікові та економічні потреби за умовами існування, характеру утворення шлюбних пар) має вирішальне значення для поширення спадкових захворювань. Такі чинники визначають стан довгострокових прогнозів стану здоров’я популяції.

Підходи біоантропології та антропогенетики додали до генетичної епідеміології синтетичний підхід щодо проблеми «хвороба – здоров’я» і створили виразну перспективу.

Мал. 3.2.1. Залежність біологічної активності від

градієнту середовища (1979, Риклефс).

При цьому особливого значення набувають біосоціальні та історико – культурні фактори, що діють у системі популяцій визначеного регіону. Невідповідність між еволюційно набутою організмом здатністю до адаптації і сучасними умовами навколишнього середовища, що змі-

нюються протягом кількох десятиріч, може спричинити генетичне стомлення і напруження як феноменів, що визначають на популяційному рівні характер взаємодії спадковості і середовища.

Важливо, що «діапазон умов середовища, необхідний для збереження популяції, значно вужчий ніж діапазон, який забезпечує виживання окремої особини» (мал. 3.2.1). Рівні активності, необхідні для підтримання життєво важливих біологічних функцій (І), існування особин (ІІ), існування популяцій (ІІІ) визначаються ,відповідно, екстремальними умовами (С,С′ ), межами витривалості особини (В,В′ ) і популяції (А,А′ ). В умовах неадекватного середовища популяційний потік усіма своїми компонентами реагує на дію екологічного навантаження.

Основу сучасної концепції екогенетики людини становлять уявлення про широкий спадковий поліморфізм ферментів, білків і спадкові відмінності огананізмів під час реакцій на дію чинників зовнішнього середовища.

Екогенетика поширила свою центральну концепцію генетичної детермінованості відмінностей у реакціях на дію ліків до уявлень спадкової обумовленості у реакціях на інші чинники середовища. Особливого значення набуває вивчення проявів спадковості під впливом нових чинників середовища, з якими людина за час своєї біологічної еволюції не стикалась.

Реакція генетичних програм у відповідь на нові екологічні фактори може проявитись виникненням так званих екогенетичних варіацій патології, суть явища у тому, що такі фактори «пробуджують», «мовчазні» гени. Деякі приклади різкого зростання частоти раніше малопоширених захворювань або патологічних станів можуть бути ілюстрацією такого припущення.

При зміні тиску добору змінюється і генетична обтяженість популяції в цілому. Напруження у популяції певною мірою залежить від генетичних факторів, що взаємодіють з екологічним середовищем, але складно визначити початковий рівень генетичного функціонування.

Стомлення і напруження є також функцією генетичного вантажу, що визначається як зниження середнього рівня пристосованості популяції за рахунок індивідів з низьким рівнем адаптивності. Генетичний чинник приводить до того, що близько 5% дітей народжується із спадковими патологіями несумісними з життям, безпліддя, спонтанні аборти, мертвонародження, підвищена смертність хлопчиків на першому році життя – у значному числі випадків з генетичних причин. Одночасно – це показник дії певних генотипів у людських популяціях. Однак генетичний вантаж людських популяцій неоднорідний навіть у межах одного регіону і це відбивається на прогнозах життєздатності, рівня народжуваності, появи дефектних геномі у часі.

Людина несе в собі певний ступінь потенційного стомлення, що зберігається у геномі, який збільшує рівень стомлення людських популяцій, якщо виникає значна невідповідність генетичних можливостей людини до вимог навколишнього середовища. Це спричиняє різке зростання швидкості стомлення гомеостатичних систем, які починають працювати з подвійним навантаженням:

• протидіють стресам;

• намагаються компенсувати лімітуючі ланки власного генотипу значним прискоренням потоків енергії та матерії у процесах метаболізму.

Припускають, що генетичний вантаж, нагромаджений у нових умовах, буде передаватись нащадкам першого та другого поколінь, трансляторами будуть жінки, але це вимагає фактологічного підтвердження.

У кінцевому підсумку генетична оцінка популяції в межах антропологічної системи пов’язана з проблемою генетичного моніторингу і проблемами популяційної генетики людини, всі ці проблеми потребують подальшого розвитку.