Известные носители -
Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория, гемофилией страдал один из ее сыновей и ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей и внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича.
По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь» (в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше).
Клинические симптомы –
Ведущий симптом гемофилии А и В - повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов.
- длительные кровотечения, начинающимися сразу или через несколько часов после получения травмы, удаления зуба, либо спонтанно;
- Появление крупных синяков (гематом) после незначительных травм;
- частые носовые кровотечения;
- внутрисуставные кровотечения (гемартрозы) - попадание крови внутрь сустава, сильная боль, отечность сустава и нарушением его подвижности, вторичные воспалительные изменения в которых, приводят к формированию контрактур и анкилозов.
- наличие крови в кале и в моче.
Диагностика –
1.коагулограмма (с определением времени свёртываемости),
2. исследование плазмы с определением (отсутствием) одного из факторов свёртывания.
Лечение – для успешного лечения очень важно знать тип гемофилии -
1. При неосложненных кровоизлияниях нужно обеспечить больному полный покой, холод. Для иммобилизации больного сустава используют гипсовую лонгету в течение 3-4 дней.
2. Диета больных должна включать продукты, содержащие витамины А, В, С, D, соли фосфора и кальция.
3. С заместительной целью используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови.
4. УВЧ (на область сустава).
Прогноз –
По данным ВОЗ сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). По данным Всемирной организации здравоохранения на территории России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них дети составляют около 6 тысяч человек. До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста (средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляла не более 30 лет).
Современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
Профилактика -
Среди профилактических мер важное место занимает медико-генетическое консультирование вступающих в брак. Больному гемофилией и женщине-кондуктору гемофилии, а также здоровому мужчине и женщине-кондуктору не рекомендуется иметь детей. При соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недель беременности. При беременности здоровой женщины от больного гемофилией на сроке от 14-й до 16-й недели беременности устанавливают пол плода с помощью метода трансабдоминального амниоцентеза. Если он покажет, что будущий ребенок является девочкой, то матери рекомендуют прервать беременность из-за опасности распространения гемофилии через женщину-кондуктора. Выявить женщину-кондуктора можно путем определения в крови VIII или IX факторов с помощью количественного биохимического метода.
