5. Хромосомна теорія спадковості.
Зазначені докази були покладені в основу хромосомної теорії спадковості:
Гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять різну кількість генів.
Гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку.
Кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алель ні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах.
Гени, що знаходяться в одній і тій же хромосомі, називаються зчепленими, всі гени будь-якої хромосоми утворюють групу зчеплення, вони,як правило попадають в одну і ту ж гамету і успадковуються разом.
Сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними.
Число гру зчеплення у даного виду організмів відповідає числу хромосом у галоїдному (n) наборі. Наприклад: у людини – 23, дрозофіли – 4.
Зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками.
Кожен біологічний вид характеризується певним каріотипом (певною кількістю і формою хромосом).
6. Сучасний стан досліджень генома людини.
Міжнародний консорціум із секвенування геному людини 2003 року оголосив про завершення проекту «Геном людини», згідно з яким визначена послідовність трьох мільярдів пар основ, з яких побудована ДНК 23- пар хромосом людини. Отже, генетична довжина геному дорівнює 3000 сантиморганід генетична відстань, що відповідає 1% кросинговеру. Успішним результатом даної програми було створення інтегральних карт геному. Картовано близько 40000 послідовностей, а загальна кількість генів складає 30500-40000 . нині геном людини клонований у вигляді фрагментів, які перекривають один одного. Під клонуванням у даному випадку розуміють картування гена, його виділення, вивчення структури, виявлення мутації, а також доведена можлива патогенна дія.
7. Генетичні карти хромосом.
Генетичні карти хромосом – це відрізок прямої, на якій позначено порядок розташування генів і вказано відстань між ними у відсотках кросинговеру.
Картування проводиться, щоб дізнатися, в якій частині хромосоми розташовані гени.
Побудовані карти для багатьох об’єктів: рослин, дрозофіл, з ссавців – для миші.
У людини аналіз зчеплення генів не застосований, оскільки експериментальні шлюби не гуманні і недопустимі. Картування у людини хромосом проводиться шляхом вивчення родоводів та генетичного аналізу гібридних соматичних клітин. На сьогоднішній день відомо всі 24 групи зчеплення у людини. Із загальної кількості генів геному людини – 16000 генів картовані за допомогою 1000 високополімерних ДНК- маркерів. Гібридизацію створюють з клітинами різних тварин, переважно з клітинами миші. При культивуванні таких клітин нам живильному середовищі спостерігається втрата хромосом людини. Коли в гібридній клітині залишається одна хромосома від каріотипу людини, її ідентифікують, застосовуючи диференціальне забарвлення. Визначення потім вміст певного ферменту в даній клітині, можна стверджувати, що локус гена до цього ферменту розташований в цій хромосомі.
Складання генетичних карт необхідне для розвитку антропогенетики, для виявлення спадкової патології плода і ново роджених, для встановлення генетичних порушень, які не мають початкового проявлення, а також для медика – генетичного прогнозування.