связана с какими-либо нарушени­ями нервной деятельности. Одна­ко в отдельных случаях так назы­ваемый башенный череп, образую­щийся вследствие уменьшенного развития основания черепа, может сопровождаться ослаблением зре­ния в связи с атрофией зритель­ного нерва, сдавливаемого в кост­ных отверстиях основания.

Анэнцефалия. К этой группе тяжелых и редко встречающихся аномалий развития принадлежат случаи рождения плода, лишен­ного головы. Другие формы ха­рактеризуются отсутствием толь­ко больших полушарий или тем, что они находятся в зачаточном состоянии. Чаще подобные уроды родятся мертвыми или живут не­сколько часов или дней. Описан­ные в литературе отдельные слу­чаи анэнцефалов, у которых на­блюдались более продолжитель­ные сроки жизни, от нескольких месяцев до 4 лет, характеризова­лись тяжелыми нарушениями раз­личных органов (рис. 45).

Циклопия — редко встречаю­щийся дефект, характеризующий­ся тем, что у плода развивается только один глаз или одна глазная впадина, в которой заключены два глаза, сросшиеся вместе (рис.. 46).

Хромосомные нарушения

Недоразвитие высших психи­ческих функций может быть обус­ловлено хромосомными аберраци-

Аномалии развития

Рассмотрим некоторые формы аномалий развития, свя­занные с влиянием вредных агентов на плод в процессе эмб­риогенеза. Одной из тяжелых форм искаженного развития является так называемое уродство. Уродство представляет предмет изучения особой науки (тератологии) и в данном курсе может быть кратко охарактеризовано только с целью некоторого ознакомления.

Причины уродства различны. Здесь может иметь значе­ние наследственный фактор, но чаще это результат инфек­ций, интоксикаций, механических травм, действующих на разных стадиях эмбриогенеза.

К уродствам могут быть отнесены случаи рождения де­тей без обеих рук или ног или недоразвитием одной конеч­ности. Наблюдаются случаи рождения близнецов со сросши­мися частями туловища или скелета (сросшиеся близнецы). Тяжелым уродством являются такие формы, когда один из близнецов достиг нормального развития, а другой недораз­вился в той или иной степени и прирос к телу первого в виде своеобразного нароста, имеющего иногда две голо­вы, четыре ноги и т. д. Все лишние органы на теле одного из близнецов есть части тела недоразвившегося второго близнеца.

Рассмотрим некоторые виды уродств, связанных с не­правильным развитием нервной системы и системы желез внутренней секреции.

Дефекты черепа, мозговая гры­жа. В тяжелых случаях указанная аномалия заключается в резком недоразвитии черепных костей или их расщеплении, что приво­дит к уродливым формам разви­тия черепа. Через образовавшие­ся щели могут выпирать мозговая оболочка и мозговая ткань, обра­зуя мозговую грыжу (рис. 44). Степень выраженности этих ано­малий может быть различна. Не­ правильная форма черепа чаще не

ями. Определенную часть детей с выраженной умственной от­сталостью (олигофренией) составляют дети с болезнью Дау­на, синдромами Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др. Болезнь Дауна. В основе заболевания в большинстве слу­чаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом (т. е. вместо двух имеются три хромосомы), в результате во всех клетках содержится 47 (вместо 46) хромосом. Основными проявле­ниями болезни являются умственная отсталость, врожден­ные пороки развития. Больные имеют своеобразный вне­шний облик: размеры черепа уменьшены, сглажены лобные и затылочные бугры; обращает на себя внимание раскосый разрез глаз, уплощенное переносье, широко расставленные глаза; рот маленький, всегда открыт, язык увеличен в раз­мерах и испещрен бороздами; зубы мелкие, дистрофичные. Со стороны неврологического статуса отмечается недоразви­тие моторных функций, особенно мелкой моторики, в связи с чем у детей задерживается психомоторное и речевое раз­витие. Дети начинают говорить поздно, при этом у них стра­дает фонетическая и лексико-грамматическая структура речи. По интеллектуальному развитию они значительно от­стают от сверстников. В 5% случаев выявляется дебильность, 75% — имбецильность, в 20% — идиотия.

С возрастом отмечается некоторое улучшение в общем со­стоянии ребенка. Часть детей воспитывается в дошкольных и школьных специальных учреждениях, другая часть — в домашних условиях, что обусловлено в ряде случаев же­ланием родителей.

Исследования мозга детей с болезнью Дауна методом электроэнцефалографии показали снижение электрической активности мозга, вялость корковых процессов.

Посмертное изучение мозга выявило уменьшение ег веса, упрощение узора борозд и извилин, наличие свобоных пространств между извилинами, недоразвитие лобно теменных отделов коры. Характерны изменения в области клеточной структуры коры головного мозга: обнаруживается большое количество ганглионарных клеток и малое пирамидных, значительное количество очагов демиелин зации.

Синдром Клайнфельтера. В основе заболевания леж полисомия по Х-хромосоме, в связи с чем общее количество

хромосом достигает 47 или 48. Заболевание встречается только у лиц мужского пола и характеризуется умственной отсталостью, психической вялостью, нарушением полового развития (евнухоидизм, бесплодие). В ряде случаев у муж­чин отмечаются женские признаки развития (широкий таз, отложение жира по женскому типу).

Степень снижения интеллекта может быть различной. У больных нередко отмечается асоциальное поведение.

Синдром Шерешевского-Тернера — форма первичной агеназии или дисгенезия гонад. Заболевание у большинства больных обусловлено гоносомной моносомией 45-й Х-хро-мосомы (отсутствие одной из половых хромосом — X). Ха­рактеризуется разной степенью умственной отсталости, ано­малиями соматического развития и низкорослостью.

В последние десятилетия описаны различные заболева­ния, в основе которых лежат хромосомные аномалии, так называемые делеции и транслокации. Все хромосомные ано­малии проявляются нарушениями в строении костной и мы­шечной систем, внутренних органов и нервной системы.

Синдром Штурге-Вебера-Краббе обусловлен трисомией по 22-й хромосоме. Заболевание сопровождается различной степенью психической отсталости. Возможны эпилептичес­кие припадки, сложные поражения нервной системы.