1. Предмет и задачи биологической химии. Основные признаки живой материи. Биохимия и медицина.

Биологическая химия- это наука о молекулярной сущности жизни. Она изучает химическую природу веществ, входящих в состав живых организ­мов, их превращения, а также связь этих превращений с деятельностью клеток, органов и тканей и организма в целом. Главной задачей биохимии является установление связи между молекулярной структурой и биологической функцией химических компонентов живых организмов. В зависимости от объекта исследования биохимию условно подразде­ляют на биохимию человека и животных, биохимию растений и биохимию микроорганизмов. Несмотря на биохимическое единство всего живого, существуют и коренные различия, как химического состава, так и обмена веществ в животных и растительных организмах. Обмен веществ, или метаболизм, - это совокупность всех химических реакций, протекающих в организме и направленных на сохранение и самовоспроизведение живых систем. Усилия ученых сосредоточены на создании и производстве препаратов для медицины (гормоны, ферменты, моноклональные антитела, биоактивные пептиды, вакцины, интерферон, простагландины и др.) Эта новая технология может решать ряд важных проблем в медицине (пренатальная диагностика болезней, генотерапия и др.). Разработка новых методов и средств диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний; разработка научных основ инженерной энзимологии; разра­ботка и внедрение новых биокатализаторов (в том числе иммобилизован­ных). Изучение молекулярных и клеточных основ иммунологии, а также генетики микроорганизмов и вирусов, вызывающих заболевания человека и животных, создание методов и средств диагностики, лечения и профилактики этих заболеваний; исследования молекулярно-биологических механизмов канцерогенеза. Диагностики и лечения опухолевых заболеваний человека. 1. Дифференцировка клеток высших организмов (эукариот). 2.Организация и механизм функционирования генома. 3. Регуляция действия ферментов и теория энзиматического катализа. 4. Процессы узнавания на молекулярном уровне. 5. Молекулярные основы соматических и наследственных заболеваний человека. 6. Молекулярные основы злокачественного роста. 7. Молекулярные основы иммунитета. 8. Рациональное питание. 9. Молекулярные механизмы памяти. 10. Биосинтез белка. Основное назначение биологической химии сводится к тому, чтобы решать на молекулярном уровне задачи фундаментальные, общебиологиче­ские, включая проблему зависимости человека от экосистемы, которую необходимо не только понимать, но защищать и научиться разумно ею пользоваться.

4. Наследственные нарушения обмена фенилаланина и тирозина.

Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам, поскольку ткани животных не обладают способностью синтезировать его бензольное коль­цо. В то же время тирозин полностью заменим при достаточном по­ступлении фенилаланина с пищей. Объясняется это тем, что основной путь превращения фенилаланина начинается с его окисления (точнее, гидрокси-лирования) в тирозин. Реакция гидроксилирования катали­зируется специфической фенилаланин-4-монооксигеназой, которая в ка­честве кофермента содержит, как все другие гидроксилазы, тетрагидро-биоптерин. Блокирование этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланин-4-монооксигеназы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни-фенилкетонурии (фенилпировиноградная олигофрения). В процессе трансаминирования тирозин превращается в n-оксифенилпировиноградную кислоту, которая под действием специфи­ческой оксидазы подвергается окислению, декарбоксилированию, гидроксилированию и внутримолекулярному перемещению боковой цепи с об­разованием гомогентизиновой кислоты; эта реакция требует присутствия аскорбиновой кислоты. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) развивается, как результат потери способности организма синтезировать фенилаланин-4-монооксигеназу, катализирующую превращение фенилаланина в тирозин. Характерные особенности болезни - резкое замедление умственного раз­вития ребенка, а также экскреция с мочой больших количеств фенил-пировиноградной кислоты (до 1-2 г/сут) и фенилацетилглутамина (до 2-3 г/сут). Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств (до 0,5 г/сут.) гомогентизиновой кислоты, окисление которой кислородом воздуха придает моче темную окраску. Альбинизм - врожденное отсутствие пигментов в коже, волосах и сет­чатке. Метаболический дефект связан с потерей меланоцитами способности синтезировать тирозиназу. Болезнь Хартнупа характеризуется специфическими нарушениями обмена триптофана. Основным проявлением болезни, помимо пеллагро-подобных кожных поражений, психических расстройств и атаксии, служит гипераминоацидурия.