Анализ родословной

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовать нужных членов семьи, можно приступить к анализу родословной. При этом необходимо:

• установить является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер); выделить лиц, подозрительных в отношениях данного заболевания, и составить план их обследования и уточнения диагноза;

• определить тип наследования и выяснить, по какой линии - материнской или отцовской - идет передача заболевания;

• выявить лиц. Нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его больных родственников;

• заработать план лечения и профилактики, принимая во внимание индивидуальные и семейные особенности заболевания.

При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными болезнями, болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, «неизвестными» заболеваниями.

Родословная при аутосомно-доминантном типе наследования имеет следующие характерные признаки:

• Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.

• Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении.

• У здоровых родителей дети будут здоровы.

• Заболеть могут и мужчины, и женщины в равной степени, поскольку ген локализуется в аутосоме.

• Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна

50 %

Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования имеет следующие

отличительные черты:

• От здоровых родителей рождаются больные дети. Наиболее частый тип браков – это брак между гетерозиготными носителями (Аа х Аа), когда оба родителя фенотипически здоровы, но у них могут быть дети с гомозиготным генотипом.

• От больного родителя рождаются здоровые дети. При вступлении в брак больного рецессивной болезнью со здоровым (тип брака обычно АА х аа) все дети будут здоровыми.

• Болеют в основном сибсы, а не родители - дети, как при доминантном типе наследования.

• В родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков.

• Все родители больных детей являются гетерозиготными носителями патологического гена.

• Одинаково часто болеют мужчины и женщины.

• У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1:3. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% для каждого последующего ребенка.

Для родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования характерны следующие признаки:

• Если болен отец, то все дочери будут больными, а все сыновья здоровыми.

• Больные дети будут только в том случае, если болен один из родителей.

• У здоровых родителей все дети будут здоровыми.

• Заболевание прослеживается в каждом поколении.

• Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола.

• Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.

Для родословной с Х-сцепленным рецессивным типом наследования характерно следующее:

• Заболевают преимущественно лица мужского пола.

• Заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии.

• Сын никогда не наследует заболевание отца.

• Если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а также больны все ее сыновья.

• От брака больных мужчин и здоровых женщин все дети будут здоровыми, но у дочерей могут быть больные сыновья.

• При браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составляет 50% для мальчиков и 0% для девочек.