Критерии полигенного наследования.

1. Сегрегация заболевания (порока развития) в семьях (семейных родословных).

Однако при том нет четкой модели наследования заболевания (порока развития).

2. Зависимость риска заболевания (порока развития) от степени родства с больным пробандом в семье (родословной).

Чем выше степень родства с больным пробандом, тем выше риск заболевания для его родственников. Для первой степени родства риск заболевания равен квадратному корню из популяционного риска; числа больных родственников. Чем больше в семье (родословной) больных родственников, тем выше риск заболевания. Если родители пробанда здоровы, риск заболевания равен 5—10 %. Если болен один из родителей, риск составляет 10—20 %. Если больны оба родителя, риск возрастает до 40 %; тяжести течения болезни (порока развития). Чем тяжелее протекает заболевание у пробанда (или грубее проявляется порок развития), тем выше риск заболевания для его родственников; редко поражаемого пола. Чем чаще заболевание проявляется у лиц одного иола, тем выше риск его проявления для другого (редко поражаемого) пола. Данный критерий имеет и другое название — эффект Картера; наследуемости заболевания. Чем выше наследуемость заболевания (чем больше генов обусловливает заболевание), тем выше его риск.

3. Близнецовый критерий.

Если конкордантность (сходство) монозиготных близнецов по какому-то признаку (заболеванию) в 4 раза выше конкордантности по этом) признаку (заболеванию) у дизиготных близнецов, то это адекватно полигенному наследованию.

4. Сегрегационное отношение пораженных и непораженных сибсов в браках.

Если доля больных сибсов в семьях с одним больным родителем выше в 2,5 раза (и более), чем доля больных сибсов в семьях с двумя здоровыми родителями, то предпочтительно полигенное наследование. Если указанное соотношение меньше 2,5, то это еще не адекватно полигенному наследованию.

2. Методы психогенетики. Генеалогический метод.

Первая работа «Наследственный гений» Ф. Гальтона посвящена анализу родословных выдающихся людей. В ней использован генеалогический метод. Он основан на простой логике: если какой-либо признак кодируется в генах, то, чем ближе родство, тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть, получаемые результаты. Сходства между родственниками в семьях возникает за счет генетической и средовой общности. Семейное сходство не обязательно является генетическим.

Для генетического анализа дискретных признаков может применяться метод изучения родословных. В случае менделирующих признаков анализ родословных позволяет определить тип наследования (аутосомный, сцепленный с полом, доминантный, рецессивный и т.д.).

При изучении количественных признаков можно проводить семейные исследования - сопоставлять сходство друг с другом членов одной семьи.

О влиянии генотипа говорят в тех случаях, когда в большей степени родства соответствует большее сходство (корреляция) по изучаемой характеристики.

Семейное исследование в генетике поведения не позволяет четко развести средовые и генетические влияния и относится к «нежестким» экспериментальным схемам, поскольку родственники, имеющие больше общих генов, имеют и более похожие условия среды. К сложностям семейных исследований можно отнести различия в возрасте между родственниками, принадлежащими к разным поколениям.

Анализ родословных

Не все методы генетике применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность появления и степень риска потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословной, получивший название генеалогического, занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. Он служит основой и для проведения медико-генетических консультаций.

Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лиц, по отношению, к которому составляется таблица, называется пробандом. На рисунке пробанда указывается стрелкой. Братья и сестры носят название сибсов. В таблице сибсы обозначаются женщины - кружками, мужчины - квадратами. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку.