Приложение Некоторые наследственные болезни и аномалии, упомянутые в задачах

Акаталазия – отсутствие каталазы в органах и тканях.

Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации покровов, радужной оболочки глаз у человека и животных. Особь, лишенную окраски называют, альбиносом. Первичный дефект на молекулярном уровне – отсутствие пигмента тирозиназы, превращающей тирозин в меланин.

Гиперхолистеринемия – дефект обмена холестерина. Развиваются ксантомы – доброкачественные опухоли и рано развивается стенокардия и инфаркт миокарда.

Гипоплазия эмали – наследственная патология, выражается в сильном истончении эмали, сопровождается изменение цвета зубов.

Миопатия – прогрессивная атрофия мускулатуры.

Миоплегия – периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия.

Полидактилия – шестипалость.

Талассемия – одна из форм гемоглобинопатии. Первичный дефект мутации гена, определяющего структуру белка глобина. Аутосомно-рецессивное наследование. В зависимости от того, нарушена α или β цепь, выделяют две формы талассемии. Название заболевания – от греческого слова talassa – море, так как оно было обнаружено у жителей Средиземноморья. В обычных условиях у гетерозиготных носителей анемия не проявляется.

Фенилкетонурия – отсутствие фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате резко повышается уровень фенилаланина в крови, он превращается в фенилпировиноградную кислоту, избыток которого выделяется с мочой. Фенилпировиноградная кислота токсически действует на центральную нервную систему, развивается слабоумие, двигательные нарушения. Перевод ребенка на диету с резко уменьшенным содержанием фенилаланина предупреждает эти патологические признаки.

Фруктозурия – заболевание, связанное с недостаточностью фермента, расщепляющего фруктозу. Одна из форм фруктозурии не сопровождается клинически выраженными симптомами. При второй форме (дефект других ферментов) в крови и тканях накапливается фруктоза и продукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений физического и умственного развития.

Цистинурия - характеризуется повышенным содержанием в моче цистина и некоторых других аминокислот.

Литература

Основная литература.

1. Чебышев Н.В., Гринева Г.Г., Козарь М.В., Гуленков С.И. Биология (учебник). - М.: ВУНМЦ, 2000. – 592 с.

2. Руководство к лабораторным и практическим занятиям по биологии / Под ред. Н.В. Чебышева - М.: Медицина, 2001.

Дополнительная:

1. Викторова Т.В. Биология: учеб. пособие для студ. мед. вузов / Т.В. Викторова, А.Ю. Асанов. – М.: Издательский центр «Академия», 2011. – 320 с.

2. Биология. В 2 кн. Учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова. Под ред. В.Н.Ярыгина. - 6-е изд., стер. - М.: Высш. шк., 2004. - 432 с: ил.

3. Лекции по биологии. В 3-х кн. Ч.1. / Под ред. Т.В.Викторовой. – Уфа: Изд-во ГОУ ВПО БГМУ РОСЗДРАВА, 2005. - 186 с.

4. Лекции по биологии. В 3-х кн. Ч.2, 3. / Под ред. Т.В.Викторовой. –Уфа: Изд-во ГОУ ВПО БГМУ РОСЗДРАВА, 2005. -186 с.

5. Курс лекций по общей и медицинской паразитологии / Викторова Т.В., Мусыргалина Ф.Ф. -Уфа, 2005. - 200 с.

6. Общая и медицинская протозоология: Методические указания для студентов /Авторы Ф.Ф. Мусыргалина, Н.Ф. Абдрашитова. –Уфа, 2002. -15с.

7. Общая и медицинская гельминтология: Методические указания для студентов /Авторы Ф.Ф. Мусыргалина, Н.Ф. Абдрашитова. –Уфа, 2002. -34с.

8. Общая и медицинская арахноэнтомология: Методические указания для студентов /Авторы Ф.Ф. Мусыргалина, Н.Ф. Абдрашитова. – Уфа, 2002. -18с.

9. Лобашев М.Е. Генетика: Учебное пособие для биологических факультетов университетов. - Л.: Изд-во ЛГУ, 1967.

10. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи: курс лекций (учебное пособие. -Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

11. Пехов А.П. Биология и общая генетика. – М.: Изд-во РУДН, 1993.

12. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / Под ред. Ю.К. Богоявленского. –Медицина, 1988.

13. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи: курс лекций (учебное пособие) / Серия «Учебники, учебные пособия» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. - 320с.

14. Слюсарев А. А. Биология с общей генетикой: Учебник для мед. Институтов. – М.: Медицина, 1987.

15. Федорова З.И. Клеточное ядро. –Уфа: БГМУ, 1986.

16. Периодические издания: журналы «Генетика», «Молекулярная биология», «Медицинская генетика», «Соросовский образовательный журнал», «Медицинская паразитология и паразитарные болезни», «Паразитология», «Эпидемиология», 1998 – 2011 гг.

17. Альберт Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. - М.: Мир, 1994. - Т. 1, 2, 3.

18. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., Медицина, 2001.

19. Гилберт С. Биология развития. - М.: Мир, 1993. – Т.1; 1994.-Т.2.

20. Жигунов Г.Ф. Медицинская биология. Биология клетки и генетика. Часть I. – СПб: СОТИС, 2005. – 400 с.

21. Жигунов Г.Ф. Медицинская биология. Размножение и развитие. Часть II. – СПб: СОТИС, 2005. – 212 с.

22. Павловский Е.Н. Руководство по паразитологии человека. - М.- Л.: Изд. Акад. Наук СССР, 1998.

23. Фогель А., Мотульски. Генетика человека. М, 1989-90. – Т. 1-3.

2