Ситуационные задачи

1. Молекулярная биология

Задача № 1. Фрагмент молекулы ДНК состоит из нуклеотидов, расположенных в следующей последовательности: ТАААЦТГЦГАААТЦТГААГТЦ. Определите состав последовательности аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена.

Задача № 2. Определите аминокислотный состав полипептида, который кодируется следующей последовательностью и-РНК: ЦЦА ЦЦУ ГГУ УУУ ГГЦ.

Задача № 3. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

Задача № 4. Начальный участок В-инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин – валин – аспарагиновая кислота – глутамин – гистидин – лейцин – цистин – глицин – серин – гистидин. Определите количественные соотношения А + Т и Г + Ц в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

Задача № 5. Белок состоит из 200 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген, если длина одного нуклеотида в спирализованной молекуле ДНК (измеренное вдоль оси спирали) составляет 0,34 нм?

Задача № 6. В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин-аспарагиновая кислота-глицин-треонин-аспарагиновая кислота-глутаминовая кислота-цистеин. Определите иРНК, управляющую синтезом указанного полипептида.

2. Цитогенетика

Задача № 7. Какие типы гамет и в каком соотношении формируются у человека из овоцита I порядка с набором 2А+ХY при нерасхождении половых хромосом в двух делениях мейоза? Указать в них количество хромосом.

Задача № 8. Какие типы гамет и в каком соотношении образует организм с генотипом АаХ^ВY при нерасхождении аутосом во втором делении мейоза? Указать в них количество хромосом.

Задача № 9. Генотип организма АаХ^ВY. Какие типы гамет и в каком соотношении он образует при нерасхождении половых хромосом в двух делениях мейоза? Указать в них количество хромосом.

Задача № 10. Какие типы гамет и в каком соотношении образуются у человека из овоцита I порядка с набором хромосом 2А+ХХ при нерасхождении половых хромосом в первом мейотическом делении? Указать в них количество хромосом.

Задача № 11. Генотип организма АаХ^ВХ^В. Какие типы гамет и в каком соотношении образует этот организм при нерасхождении аутосом в первом мейотическом делении? Указать в них количество хромосом.

Задача № 12. Какие типы гамет и в каком соотношении образует организм с генотипом АаХ^ВY при нерасхождении аутосом во втором делении мейоза? Указать в них количество хромосом.

3. Моногибридное скрещивание

Задача № 13. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

Задача № 14. Миоплегия передается по наследству как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

Задача № 15. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Определите генотип и фенотип детей в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

Задача № 16. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. Полидактилия наследуется как аутосомный признак.

Задача № 17. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха (аутосомное наследование). Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

Задача № 18. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери  карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что аллель карих глаз доминирует над аллелем голубых? Признак цвета глаз имеет аутосомный тип наследования.

4. Неполное доминирование

Задача № 19. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот –образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

Задача № 20. Серповидноклеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный признак с неполным доминированием в гетерозиготном генотипе. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может паразитировать в мутантном эритроците. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

Задача № 21. Серповидноклеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный признак с неполным доминированием в гетерозиготном генотипе. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может паразитировать в мутантном эритроците. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

Задача № 22. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970). У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

Задача № 23. Талассемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90  95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

Задача № 24. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитие ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

5. Множественные аллели

Задача № 25. Составить таблицу по группам крови системы АВО у человека.

№ пп	Показатель	I (O)	II(A)	III(B)	IV(AB)
1	Антигены в эритроцитах
2	Антитела в сыворотке
3	Аллели, обусловливающие синтез антигенов
4	Генотипы

Отметить менделеевские закономерности множественного аллелизма при наследовании групп крови по системе АВО у человека.

Задача № 26. У матери I группа крови, у отца – IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

Задача № 27. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Задача № 28. Женщина с Ш группой крови возбудила дело о взыскании алиментов против мужчины с I группой крови, утверждая, что он отец ее ребенка. Ребенок имеет первую группу крови. Какое решение должен вынести суд?

Задача № 29. Известно, что кровь I группы можно переливать всем людям, кровь II группы только лицам II группы или IV, кровь III группы – только лицам III или IV группы, а кровь IV группы – только лицам IV группы.

1. Всегда ли возможно переливание крови матери ее детям?

2. При каких генотипах родителей можно переливать кровь сестры ее родному брату?

Задача № 30. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын?

5. Ди- и полигибридное скрещивание

Задача № 31. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой, т.е. находящиеся в разных парах аутосомных хромосом, признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

Задача № 32. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если его отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре аллелей нормальны? Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам аллелей они гомозиготны?

Задача № 33. В семье, где родители хорошо слышали и имели один – гладкие волосы, а другой – вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над геном гладких волос, глухота  признак рецессивный, и гены, обусловливающие развитие этих признаков находятся в разных хромосомах?

Задача № 34. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

Задача № 35. Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака – кареглазый близорукий, второй – голубоглазый близорукий. Установите генотипы родителей и детей.

Задача № 36. У человека косолапость (Р) доминирует над нормальным строением стопы (р), а нормальный обмен углеводов (О) над сахарным диабетом (о). Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен углеводов, вышла замуж за мужчину, имеющего косолапость. От этого брака родились двое детей, у одного из которых развилась косолапость, а у другого – сахарный диабет. Какие генотипы и фенотипы детей еще возможны в данной семье?

5. Взаимодействие неаллельных генов

Задача № 37. У человека нормальный слух определяется двумя доминантными генами (D и E), при наличии какого-то одного доминантного аллеля или только рецессивных аллелей (d и е) развивается врожденная глухота.

Определите генотипы родителей в двух семьях:

а) оба родителя глухи, а их 7 детей имеют нормальный слух;

б) у глухих родителей 4 глухих ребенка.

Задача № 38. Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной, розовидной и ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, потомство получилось со всеми четырьмя формами гребней в отношении: 9 ореховидных, 3 гороховидных, 3 розовидных, 1 листовидный. Определите вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся трех гороховидных особей с тремя розовидными особями.

Задача № 39. Окраска мышей определяется двумя парами неаллельных, несцепленных аутосомных генов. Доминантный аллель одной пары обусловливает формирование черной окраски, его рецессивный аллель  белой. Доминантный аллель другой пары обусловливает зональное распределение пигмента по волоску (при синтезе черного пигмента мыши будут серыми), его рецессивный аллель – сплошное распределение пигмента по волоску (при синтезе черного пигмента мыши будут черными). При скрещивании серых мышей между собой получено потомство из 82 серых, 35 белых и 27 черных мышей. Определите генотипы родителей и потомства.

Задача № 40. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки (А. А. Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих аллели обеих форм близорукости проявляется только одна  высокая.

Задача № 41. Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать – III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая – с IV, вторая – с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным в гомозиготном состоянии подавлять действие генов, обусловливающих синтез антигенов А и В. Принимая эту гипотезу, установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.

Задача № 42. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами аллелей (Ш. Ауэрбах, 1969), то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

1. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

2. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см. 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

8. Сцепленное наследование

Задача № 43. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положнтельность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

Задача № 44. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой – III. Супруга, у которой II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови их.

Задача № 45. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т, е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии – катаракты или полидактилии?

Задача № 46. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т, е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией?

Задача № 47. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Гетерозиготная по всем признакам женщина, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

Задача № 48. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, а мать – резус-положительной. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец. Определите вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без эллиптоцитоза.

9. Сцепленное с полом наследование

Задача № 49. Гипоплазия эмали зубов наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Проявится ли данный признак у следующего ребенка, если он будет мужского пола?

Задача № 50. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных детей в семьях дочерей и сыновей?

Задача № 51. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным аллелем, состояние здоровья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Определите вероятность рождения детей с дальтонизмом в этой семье.

Задача № 52. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза, а также вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола.

Задача № 53. Гипертрихоз (вырастание волос на крае ушной раковины) передается через Y-хромосому, а полидактилия (шестипалость) как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет без обеих аномалий?

Задача № 54. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Оба гена рецессивны. Женщина гетерозиготная по анализируемым признакам выходит замуж за мужчину нормального по генам гемофилии и дальтонизма. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний, если известно, что отец женщины страдал одновременно гемофилией и ночной слепотой.

10. Определение роли генотипа и среды на развитие признака

Задача № 55. Зарегистрировано 48 пар монозиготных близнецов и 35 пар дизиготных близнецов. При опросе выявлено, что в 38 парах монозиготных близнецов шизофренией болели оба близнеца, а в группе дизиготных – в 14 парах. Вычислите конкордантность (в %) по этому признаку в каждой группе. Определите роль наследственности и среды.

Задача № 56. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Задача № 57. Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету составляет 84%, а дизиготных  37%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

10. Популяционная генетика

Задача № 58. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке среди 84000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи.

Задача № 59. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 100000. Вычислите количество людей в популяции, имеющих гетерозиготный генотип.

Задача № 60. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7 : 1 000 000. Вычислите количество людей в популяции, имеющих гетерозиготный генотип.

12. Медицинская паразитология

Задача № 61. У врача при обследовании беременной женщины возникло подозрение на возможность у нее токсоплазмоза. Какие исследования необходимо провести?

Задача № 62. В кале обнаружены мелкие (15 × 30 мкм) яйца, бледно-желтоватого цвета, овальные, слегка асимметричные, с гладкой тонкой и хорошо очерченной оболочкой. По форме несколько напоминают семена подсолнуха. При среднем увеличении видна крышечка, отделяющаяся от яйца ровной тонкой линией. На другой стороне яйца  бугорок. Определите яйцо какого гельминта обнаружено в кале.

Задача № 63. В лабораторию доставлена проба кала, в направлении сказано  «для исследования на тениаринхоз». Достаточно ли будет исследования данной пробы для установления достоверного диагноза?

Задача № 64. Каким из указанных ниже гельминтозов можно заразиться непосредственно от больного: аскаридоз, стронгилоидоз, энтеробиоз, трихинеллез, трихоцефалез?

Задача № 65. К врачу обратился больной с жалобами на постоянный кожный зуд, особенно в ночное время, в области груди, подмышечных впадин и на тыльной поверхности кистей рук. На этих участках кожи видны извилистые линии. Какое паразитарное заболевание следует подозревать при постановке диагноза?

Задача № 66. К врачу обратился больной, у которого на лице в области декольте появились яркие розовые участки с воспаленной кожей («угревая сыпь»). Какое паразитарное заболевание следует подозревать? Какое исследование необходимо провести для постановки диагноза?