Задания для самоподготовки и самокоррекции исходного уровня знаний.

Для того, чтобы определить, соответствует ли исходный уровень знаний ожидаемому, решите следующие задачи; правильность решения сопоставьте с эталоном ответов.

Тестовые задания.

А. При фенилкетонурии выявляется:

1. Гипотирозинемия

2. Гипофенилаланинемия

3. Гипоцерулоплазминемия

4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

Б. К лизосомальным болезням накопления относятся:

1. Гиперлипопротеинемия

2. Муковисцидоз

3. Сфинголипидозы

4. Галактоземия

5. Альбинизм

В. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

1. Снижение церулоплазмина крови

2. Повышение содержания меди в печени

3. Снижение выведения меди с мочой

4. Повышение "прямой" меди крови

Г. Для фенилкетонурии характерно:

1. аутосомно-рециссивный тип наследования

2. аутосомно-доминантный тип наследования

3. гиперфенилаланинемия

4. гипофенилаланинемия

5. слабоумие

6. судорожный синдром

7. полиневропатический синдром

Д. Для диагностики фенилкетонурии используют:

1. молекулярное ДНК-зондирование

2. микробиологический тест Гатри

3. определение содержания фенилаланингидроксилазы

4. определение содержания фенилаланина в крови

5. определение содержания фенилаланина в моче

Информацию, необходимую для пополнения уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:

1. Антошечкин А. Г., Максимова Л. А., Ченцова Т. В., Николаева Е. А. Диагностика аминоацидопатий и органических ацидурий. II Всесоюз. съезд мед. генетиков. Алма-Ата, 1990,

2. Вельтищев Ю. Е., Казанцева Л. З., Семячкина А. Н. Наследственные болезни обмена веществ. М. 1992, т. 1.

3. Вельтищев Ю. Е. Состояние здоровья детей и общая стратегия профилактики болезней. Росс.вестник перинатологии и педиатрии. Приложение. М., 1994.

4. Казанцева Л. З., Антошечкин А. Г., Николаева Е. А. и др. Клинико-биохимическая диагностика наследственных форм органических ацидемий у детей. Материнство и детство, 1992, № 2-3.

5. Николаева Е. А., Казанцева Л. З., Клембовский А. И. и др. Критерии диагностики митохондриальной патологии у детей. Первый (третий) Рос. съезд мед. генетиков. Тез. док. М., 1994.

После усвоения базисных знаний изучите следующий материал:

1. Chalmers R. A., Lawson A. M. Organic acids in man. London-New York, 1982.

2. Clarke L. A. Mitochondrial disorders in pediatrics. Clinical, biochemical and genetic implications. Pediatr. Clin. North Amer, 1992, vol. 39.

3. Poulton J. Mitochondrial DNA and genetic disease. Arch. Dis. Childh., 1988.

4. Schutgens R. B. H., Wanders R. J. A., Niyenhuis A. et al. Genetic diseases caused by peroxisomal dysfunction. Enzyme, 1987, vol. 38.

5. Zeviani M., Bresolin N., Gellera C. et al. Nucleus-driven multiple large-scale deletions of the human mitochondrial genome: a new autosomal dominant disease. Am. J. Hum. Genet., 1990, vol. 47, P. 904-914.

Основные теоретические вопросы

Уровень изученности проблемы НБО – введение.

Время манифестации, частота НБО. Генокопии, фенокопии, нормокопии.

Причины НБО, молекулярные дефекты и генные мутации. Классификация генных болезней. Генетический принцип классификации НБО, клинический принцип классификации НБО, патогенетическая классификация НБО.

Общие характеристики патогенеза, признаки, позволяющие заподозрить НБО, принципы лечения НБО.