ХАРЬКОВСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

ФАКУЛЬТЕТ ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ

на элективном курсе

«Современные методы генетической диагностики»

для студентов 3 курсов медицинских факультетов

НА ТЕМУ:

"Диагностика наследственных болезней обмена веществ"

Утверждено на заседании кафедры «11» января 2012 г. Харьков 2012

Заведующая кафедры, чл.-корр. НАМНУ, д.мед.н., профессор _________________ Е.Я. Гречанина

Тема 9г :"ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ"

Актуальность темы.

ЭНЗИМОПАТИИ (энзим[ы] + греч. pathos страдание, болезнь; син. ферментопатии) - общее название болезней, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов - белков, выполняющих функцию специфических катализаторов превращения веществ в организме.

Развитие большинства наследственных болезней обмена (НБО) является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма»- ферментопатии.

Выделяют наследственные и приобретенные энзимопатии. Наследственные энзимопатии связаны с генетически обусловленной недостаточностью одного или нескольких ферментов. Особенностью течения наследственных энзимопатий является наличие скрытого периода, когда болезнь не имеет выраженных клинических симптомов, но может быть заподозрена или установлена на основании биохимических исследований крови, мочи или кала. Со временем в связи с ферментативным дефектом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, нарушающие функцию тех или иных органов, что обусловливает появление клинических признаков болезни. Обычно первые клинические симптомы наследственных энзимопаптий обнаруживаются в раннем детском возрасте, однако в ряде случаев болезнь клинически проявляется у детей более старшего возраста или у взрослых. Проявления зависят от характера нарушения того или иного вида обмена веществ.

Общая цель – знакомство с причинами возникновения наследственных болезней обмена веществ (НБО), их классификацией, клиническими проявлениями.

	Навыки
Конкретные цели	Цели конечного уровня
1.знать причины проявлений НБО, их классификации	1.умение отбирать контингент больных для назначения обследования в связи с подозрением на НБО
2.знать типы генных мутаций, механизмы патогенеза НБО	2.умение заполнять необходимую документацию 3.умение заподозрить НБО на основании клинических признаков
3.знать общую характеристику НБО, принципы диагностики и лечения.