Výměna sesterských chromatid

- reciproké výměny mezi sesterskými chromatidami; časté; výsledkem není nová kombinace alel

- bloomův syndrom – citlivá kůže na sluneční záření, retardace růstu

10. Od genotypu k fenotypu

Intraalelické interakce (recesivita / dominance – úplná, neúplná dominance, kodominance)

- dominance/recesivita – relativní, záleží na pohledu

- úplná dominance - recesivní alely – malý nebo žádný fenotypový projev; heterozygot vykazuje dom.

- neúplná dominance - přítomnost recesivní alely se projeví ve fenotypu

- kodominance – 2 alely téhož genu - vznik dvou odlišných detekovatelných produktů u heterozygota

- potomek vykazuje znaky obou rodičů (homozygotů); př. krevní skupiny

alelická série, alely téhož genu / různých genů – porovnání na úrovni genotypu, fenotypu

- alelická série – více než dvě alely genu v populaci (mnohotný alelizmus)

- nefukční alely (amorfní) x částečně funkční (hypomorfní)

- složený heterozygot – má dvě mutantní alely téhož genu

- test na alelizmus - křížení reces. homozygota nesoucího novou mutaci a reces. hom. se známou mut.

- potomstvo je mutantní – alelická mutace, potomstvo je nemutantní – nealelická mutace

- a1a1BB + a2a2BB -> a1a2 = mutace; a1a1BB + AAb1b1 -> Aa1Bb1 = normální fenotyp

genetický polymorfizmus, letální alely (recesivní/ dominantní letalita)

- genetický polymorfismus – existence dvou nebo více alel téhož lokusu

podmiňujících odlišné formy znaku v populaci, vyskytují se ve frekvencích více než 1 %

- jednonukleotidový, inzerční-deleční, polymorfismus počtu kopií

- letální alely – exprese –> smrt; autozomální i gonozomální mutace

- recesivní letální alela – recesivní homozygoti nejsou životaschopní (žluté myši)

- dominantní letální alely - dominantní homozygoti a heterozygoti nepřežívají (huntingtonova ch.)

genové interakce (typy, mechanizmus působení)

- intraalelické – vztah mezi alelami téhož genu (dominance/recesivita, kodominance)

- interalelické – vztah mezi alelami různých genů

- reciproká interakce - interakce beze změny štěpného poměru

- alely různých genů ovlivňují téže znak -> vznik nového fenotypu (zbarvení plodů u papriky)

- epistáze - projev alely 1 genu (epistatická) maskuje/modifikuje projev alel jiných genů (hypostatické)

- změna štěpných poměrů; recesivní x dominantní epistáze (zbarvení srsti labradorů, krev.sk.)

- inhibice – zvláštní případ dominantní epistáze; změna štěpného poměru

- supresor – mutantní alela - ruší účinek jiné mutantní alely -> standartní fenotyp

- komplementarita - „obousměrná recesivní epistáze“, změna štěp. poměru; zbarvení květů hrachodu

genokopie, pleiotropie, penetrance, expresivita

- genokopie – různé geny determinují stejný fenotyp, většina chorob u člověka

- pleiotropie – jeden gen ovlivňuje více znaků, fenylketonurie, marfanův syndrom

- penetrance – frekvence, s niž je dominantní/reces. fenotyp exprimován v populaci; úplná/neúplná

- expresivita – stupeň projevu znaku -> různé fenotypy; variabilní/konstatntní expresivita

- penetrace i expresivita závisejí na celkovém genotypu a prostředí; často se projevují společně

pohlavně vázané znaky (úplná/ neúplná vazba na pohlaví), znaky pohlavně ovládané/ ovlivněné

- pohlavně vázané znaky – znaky determinovány geny, které jsou na pohlavních chromozomech

- úplně pohlavně vázaný – umístěn na nehomologní části pohlavního chromozomu

- neúplně – na homologní části chromozomů

- barva očí u drozofily, hemofilie (gonozomálně recesivní-X), barvoslepost, chlupaté uši (Y)

- pohlavně ovládané znaky – znaky determinovány geny, které jsou na autozomech

- ale jejich exprese (projev) záleží na pohlaví; sekundární pohlavní znaky, laktace, snůška vajec

- pohlavně ovlivněné znaky – znaky determinovány geny, které jsou na autozomech

- projev u obou pohlaví; liší se frekvencí a mírou nebo vztahem mezi genotypem a fenotypem

- u jednoho se projevuje jako dominantní, u druhého jako recesivní (plešatost)