
- •1. Historie genetiky - mendelismus
- •Vědět, V čem byl hlavní Mendlův přínos a kdo ho znovuobjevil
- •Vědět, V jakých případech Mendlova pravidla (zdánlivě či skutečně) neplatí
- •2. Historie genetiky – chromozomy
- •Vědět, proč I V případě vázaných genů mohou vznikat nerodičovské kombinace alel V gametách
- •3. Historie genetiky – molekulární úroveň
- •Vědět, že nositelem genetické informace může být I rna (a u koho)
- •4. Modelové organismy
- •5. Struktura a velikost genomu
- •V jakém rozmezí se pohybují velikosti genomu u různých skupin prokaryot a Eukaryot
- •6. Struktura genomu, chromozomy
- •7. Buněčný cyklus, replikace dna
- •9. Meióza, rekombinace
- •Výměna sesterských chromatid
- •10. Od genotypu k fenotypu
- •Intraalelické interakce (recesivita / dominance – úplná, neúplná dominance, kodominance)
- •Vliv prostředí na fenotyp, genetická anticipace
- •11. Mutace
- •12. Chromozomové přestavby
- •Vliv chromozómových přestaveb na průběh meiózy
- •13. Změny počtu chromozomů (genomové mutace)
- •Vzdálená hybridizace (poruchy fertility) u rostlin
- •14. Transponovatelné elementy
- •Vliv transponovatelných elementů na fenotyp
- •15. Determinace pohlaví, pohlavní chromozomy
- •Vědět, co je to Barrovo tělísko, lyonizace
- •Vědět, co je to pohlavní tělísko, kdy, jak a proč se během buněčného cyklu objevuje (tj. Vědět, co je meiotické umlčování pohlavních chromozómů a na jakém molekulárním principu je založeno)
- •16. Mimojaderná dědičnost
- •Infekční dědičnost
- •17. Genetická analýza
- •V čem spočívá rozdíl mezi přímou a zpětnou genetickou analýzou
- •Vědět, jak a proč se při testování štěpných poměrů používá chí-kvadrát test (umět jej provádět)
- •18. Genetické mapování, rekombinační mapy
- •V čem spočívá princip rekombinačního mapování u eukaryotických organizmů
- •19. Genetické mapování, cytogenetické a fyzické mapy
- •20. Sekvenování dna
- •21. Kvantitativní genetika
- •22. Populační genetika
9. Meióza, rekombinace
meióza (segregace a redukce počtu chromozómů)
- redukce počtu chromozomů na polovinu (duplikace chromozomů –> meióza I –> meióza II)
- vznik gamet – přímý nebo následnými děleními (gamety – haploidní n; zygota – 2n)
- párování homologických chromozomů – každá gameta – 1 chromozom z páru
- rozchod homologů zcela náhodný -> 2n možných kombinací; výsledek -> 4 haploidní buňky
meióza I (profáze, metafáze, anafáze, telofáze), párování a synapse ch., synaptonemální komplex
Profáze I - Leptotene – duplikované chromozomy kondenzují z chromatinové sítě
- sestavení homologických chromozomů volně do párů
- chromozomová ikebana – telomery se náhodně připojují ke povrchu jad. membrány
-> pohyb k centrozómům
- Zygotene – párování homologických chromozomů -> vznikají synapse (těsná spojení)
- synaptonemální komplex (2 laterální elementy, 1 centrální element a jejich spojení)
- synapse – začátek párování (=hledání homolog. sekvencí); vznik na několika místech
- párování a rekombinace předchází synapsi
- Pachytene – chromozomy maximálně kondenzovány; spárovány -> vytváří bivalent
- chromatidy tvoří tetrády; výměna částí homologických chromozomů = CO
- Diplotene – částečné oddělení homologických chromozomů (spojení v místech chiasmat)
- Diakineze – homologické chromozomy maximálně kondenzovány; rozpad jaderné membrány Metafáze I – bivalenty se orientují k opačným pólům dělícího vřeténka
- chiasmata kloužou od centromer ke koncům chromozomů = terminalizace chiazmat
Anafáze I – chromozómy se oddělují (=disjunkce) -> haploidní počet chromozomů
- uvolnění kohezinu podél ramének chromozomů
- uvolnění chiasmat -> pohyb homologických chromozomů k pólům
Telofáze I – rozpad dělícího vřeténka, dekondenzace chromozomů, formování jádra
Interfáze – mezi meiózou I a II; nemusí být (buňky mohou přejít z telofáze I rovnou do profáze II)
meióza II (profáze, metafáze, anafáze, telofáze)
Profáze II – kondenzace chromozomů
Metafáze II – tvorba dělícího vřeténka, mikrotubuly se připojují k centromerám
- centromery stále spojují sesterské chromatidy; centromery do ekvatoriální roviny
Anafáze II – rozdělení centromer a pohyb chromozómů k opačným pólům buňky
Telofáze II – znovuvytvoření jaderné membrány a jadérka, dekondenzace chromozomů; cytokineze
porovnání mitózy a meiózy
meióza – dvě jaderná dělení, dlouhá profáze I, párování, synapse, rekombinace, odlišné chování kinetochorů, odlišná koheze chromatid, haploidní produkty dělení, geneticky odlišné produkty
rekombinace (jednoduchý, vícenásobný crossing-over, dvoj-, troj-, čtyřvláknové výměny-rekombinované/nerekombinované uspořádání alel)
CO – reciproká výměna chromozomových segmentů během profáze I, vedoucí k rekombinaci alel mezi homologickými chromozomy
- jednoduchý - 1 výměna mezi nesesterskými chromatidami
- rekombinované nebo nerekombinované uspořádání alel
- vícenásobný CO (dvojitý, trojitý) - více výměn, mezi nesesterskými chromatidami
homologická rekombinace, Hollidayův model, jednovláknové/ dvouvláknové zlomy
- homologická rekombinace – u homologických chromozomů; založena na podobnosti sekvencí DNA
(CO může být i u nehomologických chromozomů, když se hledají a párují); během meiózy
- Hollidayův model – model homologické rekombinace
- jednovláknový zlom - u homolog. chromozomů, dojde ke zlomu na druhém chromozomu - spojí
- dvojvláknové zlom – ovlivní vznik zlomu na druhém chromozomu a dojde k CO
- nemusí vždy vést k CO, někdy jen nonCO
mitotická rekombinace
- vznik buněk s novou dvojicí rekombinovaných haplotypů (ne buňky s novými genotypy!)
- někdy může u drozofily dojít k mutatním skvrnám na chlupech – žluté/krátké chloupky
- vzácně – twinspots – obě skvrny vedle sebe -> musí být výsledkem recipr. výměny – mitot.rekom.