22. Populační genetika

- studium frekvencí různých alel, frekvencí různých genotypů v populaci a změn těchto frekvencí

- variabilita populací v prostoru a času, procesy ovlivňující složení genového fondu populace

- populace = skupina křížících se jedinců určitého druhu, sdílející sadu genů a žijící na stejném území

- genový fond populace – všechny alely sdílené všemi členy populace

frekvence alel a genotypů, HW princip, předpoklady HW principu

- frekvence alel – alel A/a jednoho genu v populaci = p/q p+q=1; p=P+H/2; q=Q+H/2

- frekvence genotypů – AA(P)=p², Aa(H)=2pq, aa(Q)=q² p² + 2pq + q² = 1

- HW princip (=HWE) – vyjádření frekvencí genotypů pomocí alelových frekvencí

- po 1 generaci náhodného oplození v dostatečně početné popul. při neexistenci dalších sil (mutace)

- genové a genotypové frekvence jsou z generace na generaci stálé

- předpoklady - diploidní org., pohlavní rozmnožování, nepřekrývající se generace, dvě alely genu

- stejná četnost alel u pohlaví, náhodné párování, velká populace, zanedbatelné mutace, migrace

testování rovnováhy v populacích

- zjišťování, zda odpovídají frekvence genotypů ve vzorku populace HW rovnováze

- zda pozorovaná četnost genotypů odpovídá očekávané; komplikace - malý vzorek; dominance

HW princip pro více alel jednoho lokusu, pro X-vázané geny

- pro více alel – p₁+p₂+p₃=1; (p1 + p2 + p3)², rozvoj multinomického výrazu

- pro X-vázané geny – u savčího typu pohlaví – samičky 3 genotypy (AA,Aa,aa); samečci 2 (A,a)

- genotypové frekvence u samiček p², 2pq, q², genotypové frekvence u samečků p, q

příčiny odchylek od HWE

- nenáhodné párování jedinců v populaci, migrace, náhodný genetický drift, mutace, selekce

- nestejné přežívání a reprodukce jedinců, dělení pop. na částečně izolované jednotky, spojení pop.

nenáhodné párování, inbreeding, koeficient inbreedingu

- nenáhodné párování – změna genotypových frekvencí v populaci, pokles heteroz., nárůst homoz.

-> nová rovnováha – neodpovídá HW

- inbreeding = nenáhodné párování blízce příbuzných genotypů-> nejvíc ovlivňuje frekvence genotypů

- často u malých populací; extrémní forma – autogamie; -> zvýšení podílu homoz.

- zcela imbrední populace – tovřena pouze homozygotními genotypy

- imbrední jedinec – liší od potomstva nepříbuzných rodičů tím, že 2 alely genu mohou být identické

- pocházejí od společného předka -> identita původem

- koeficient inbreedingu – F, <0,1>; F=1 všichni příbuzní, jen homozygoti; obě alely od spol. předka

- F=0 nikdo není příbuzný, žádný jedinec nemá 2 alely od společného předka

- pravděpodobnost, že jsou 2 alely daného genu identické – pocházejí od spol. předka

nestejné přežívání, rozdělení populace

- nestejné přežívání – náhodné párování; odlišná životaschopnost zygot -> neplatí HW rovnováha

- rozdělení populace – velké populace často rozděleny na menší subpopulace

- jednotlivé subpopulace mohou mít odlišné frekvence alel -> náhodná fixace alel

-> méně heterozygotů než odpovídá celkové frekvenci alel

migrace, mutace (změny frekvence alel)

- migrace - pohyb jedinců/gamet mezi subpopulacemi; způsobuje genový tok -> změna frekvence alel

- genový tok není podmíněný pohyblivostí jedinců; sloučení subpop. – frekvence alel = průměr v sub.

- mezi sousedními/vzdálenými sub.; jen příslušníci jednoho pohlaví/obou; jednosměrná/obousměrná

- mutace – změna jedné alelické formy genu na jinou -> změna frekvence alel

- zdroj genetické variability; neutrální (bez efektu); škodlivé a výhodné (rozšíření populace)

náhodný genetický drift, velikost populace, efekt hrdla láhve, efekt zakladatele

- náhodný gen. drift - náhodné změny ve frekvencích alel; uniformita v rámci pop. - pokles variability

- pokles heterozygotů -> nárůst homozygotů -> projev škodlivých alel

- ve velkých populací se tolik neprojeví, u malých – alely mohou být fixovány/ztraceny

- velikost populace – více jak 100 000 jedinců - velká, dlouhodobě udržitelná

- do 10 000 - střední – může být částečně ovlivněna genetická variabilita populace

- do 100 - malá – populace extrémně citlivá k inbreedingu; snižování genového toku a driftu

- efekt hrdla láhve – forma genetického driftu, značná redukce populace -> obnovení její velikosti

- změna frekv. alel, ztráta genů z genového fondu, pokles gen. diverzity (nemoci, přír. katastr.)

- efekt zakladatele - doprovodný náhodný genetický drift; malá populace migrantů založí subpopulaci

- změna genofondu, pokles gen. diverzity (u čl.- pop. z malého počtu zakl -> vážné důsledky)

- př.: úplná ztráta krevní sk. B u původních Američanů; Hungtinton u jezera Maracaibo

selekce, fitness, míra selekce

- selekce – u všech druhů vzniká více potomků, než jich dospěje k reprodukci

- odlišná schopnosti přežít, reprodukovat se; v další gener.: nerovnoměrný příspěvek genotypů

- podílejí se mutace a rekombinace (do potomstva přenos znaků upřednostňující přežití)

- přírodní selekce – lepší znaky v populaci převažují, znaky spojené se zhoršenou schopností mizí

- fitness – reprodukční schopnost genotypu -> příspěvek jedince do budoucích generací

- úspěšnost genotypu v přirozené selekci – následek vztahu mezi genotypem a prostředím

-> stejný genotyp má v odlišném prostředí odlišnou fitness

- míra selekce – selekční koeficient s = míra relativní intenzity selekce proti genotypu

s=1–w; w je fitness; i slabá selekce vede za spoustu generací ke změnám frekvence alel

kombinace efektů

- fitness a selekce - srpkovitá anémie; AA - zdraví homozygoti - větší citlivost k malárii -> pokles fitness

- homozygoti s anémií – SS – fitness okolo 0; heterozygoti AS – vyšší fitness než zdraví AA

- mutace a selekce - mutace -> vznik nových alel; selekce -> eliminace alel

- dynam. rovnováha -> existence různých g. chorob - udržují jako polymorfismy s nízkou frekv.

- mutace a drift - mutace obnovuje variabilitu ztracenou genetickým driftem

- u malých populací drift převažuje nad mutací, u velkých naopak

- migrace a drift - migrace -> omezení v důsledku gen. driftu -> omezení rychlé divergence subpop.

míra genetické variability, variabilita v prostoru a čase

- změna struktury populace v prostoru a čase -> odlišná frekvence a distribuce alel

- u vzorků téhož druhu na různých místech, u vzorků z téhož místa v různém čase

- geograficky podmíněné tendence k systematickým změnám frekv. alel = kliny

- často závislost na teplotě, dostupnosti vody, hustotě populace

- význam – potenciál pro evoluční změny a adaptaci; schopnost dlouhodobé existence

- informace o významu evolučních procesů -> způsob vzinku nových druhů

- vnitrodruhová - uvnitř 1/mezi různými pop.; mezidruhová - počet odlišných druhů v ekosystému

- měření variability - heterozygozita H - frekvence jedinců v populaci, heterozygotních v daném lokusu

- podíl polymorfních lokusů P – počet odlišných alel daného lokusu

- ztráta gen. variability – zmenšení populace (lov, kácení); fragmentace (zemědělské zásahy)

- fragmentace - ztráta příznivých alel; pokles heterozygozity (riziko eliminace populace)

- přirozeně vzácné druhy – nikdy nebyly početné, obvykle adaptované na neobvyklé podmínky

- nově vzácné druhy (populace) – jejich počet klesá v důsledku vnějších zásahů

- ohrožená pop. - obecně méně než 100 jedinců – extrémně citlivá k různým procesům (inbreeding)

32