Vědět, jak a proč se při testování štěpných poměrů používá chí-kvadrát test (umět jej provádět)

- chí kvadrát x²_DF= suma (E - T)²/T E - empirický počet jedinců v jedné fenotypové třídě

- T - teoretický počet jedinců ve stejné fenotypové třídě; DF – stupeň volnosti

- kritická hodnota – nejvýše 5% pravděpodobnost, že se dopustíme chyby I. druhu

- pokud námi vypočtená hodnota chí-kvadrát statistiky překročí krit. hodnotu – hypotézu zamítneme

- suma všech fenotypových tříd, udává rozdíl E a T ještě přijatelný

- slouží ke statistickému testování shody mezi očekávanými a pozorovanými hodnotami

- ke statistickému testování hypotézy o genetickém základu příslušného znaku

základní symboly používané v rodokmenové analýze u člověka

- jednotlivé generace – římské číslice (shora dolů); jednotliví jedinci – arabské číslice (zleva doprava)

- sourozenci zakresleni v pořadí podle narození; v rámci sňatku – muž vlevo, žena vpravo

- muž – čtverec, žena kolečko, neznámé pohlaví – kosočtverec

- jedinec vykazující příslušný fenotyp – vybarvený; přenašeč (neprojeví se u něj fenotyp) – jen puntík

- čárka přes celé kolečko/čtvereček – zatím se fenotyp neprojevil (čím širší, tím pravděp. projev)

- přeškrtnuto – už nežije, spontánní potrat – trojúhelník, P – těhotná

- příbuzenský sňatek – mezi dvojitá čára; rozvod – mezera ohraničená šikmými čárami

hlavní typy dědičnosti znaků u člověka a jak se na základě rodokmenové analýzy dají poznat

- monogenní dědičnost (jedním genem) – geny lokalizované v jádře (x polygenní, komplexní)

- na autozomech – autozomální dědičnost – dominantní/recesivní

- na gonozomech – gonozomální – dom/reces; X-vázaná, Y-vázaná, pseudoautozomální

- geny lokalizované v mitochondriích – fenotyp po mateřské linii

- autozomálně recesivní dědičnost – u mužů i žen stejně často

- rodiče dítěte, u kterého se fenotyp projevil - asymptomatičtí nosiči; fenotyp přeskakuje generace

- fenotyp se projevuje pouze u homozygotů, nesoucích 2 stejné recesivní mutantní alely (a1a1)

- nebo u složených homozygotů, nesoucích 2 různé recesivní mutantní alely (a1a2)

- autozomálně dominantní - u mužů i žen stejně často, projev fenotypu obvykle ve všech generacích

- fenotyp se projevuje u homozygotů i heterozygotů pro danou alelu (záleží na stupni dominance)

- X-vázaná recesivní dědičnost – častěji u mužů

- muži, kteří vykazují tento fenotyp, mají syny, kteří ho nevykazují a dcery, které jsou přenašečky

- muži, kteří fenotyp vykazují, musí mít matku přenašečku (nebo vykazující fenotyp)

- u mužů vždy, pokud mají recesivní mutantní alelu, u žen jen pokud jsou homozygotní

- X-vázaná dominantní - častěji u žen; muži vykazující fenotyp mají syny nevykazující a dcery vykazující

- projevuje u mužů, kteří nesou dominantní mutantní alelu vždy, u žen u homozygota i heterozygota

- Y-vázaná – fenotyp se projevuje pouze u mužů; jejich synové fenotyp vykazují, dcery nevykazují

- pseudoautozomální dědičnost – víceméně jako autozomálně dominantní nebo recesivní dědičnost

- mitochondriální dědičnost – fenotyp přenášen po mateřské linii; děti vykazující matky také vykazují

- komplikace - neúplná penetrance, projev závisí na věku, letalita, pohl. ovládané/ovlivněné znaky

na jakém principu je založen, k čemu slouží komplementační test (cis, trans heterozygot); omezení

- komplementační test = test na funkční alelismus

- křížení dvou homozygotů, kteří mají různé mutace; mutace mohou vyvolávat stejné/různé fenotypy

- rozlišení, zda jde o mutace ve stejné funkční jednotce (genu,lokusu)/různých funkčních jednotkách

- stejné funkční jednotky -> alelické mutace; různé funkční jednotky -> nealelické mutace

- Cis heterozygot – ab/++, mutace na stejném chromozomu

­- Trans heterozygot – a+/+b, mutace na dvou chromozomech

- dojde ke komplementaci - mutace ve 2 různých lokusech (nealel.) - projev wild-type fenotypu

- nedojde ke komplementaci - obě mutace jsou ve stejném lokusu (alelické) mutantní fenotyp

- komplikace - pokud jde o dominantní mutace (vykazuje mutantní fenotyp i u nealelických mutací)

- v případě interalelických interakcí – alely 2 lokusů se chovají, jako by šlo o alely na témže lokusu

-> trans heteroz. vykazuje mutantní fen. i v případě, že jde o recesivní mutace v různých lokusech

- v případě komplexních lokusů; polarizačních mutací; intragenových komplementací

na jakém principu je založena a k čemu slouží epistatická analýza

- na fenotyp mají vliv alespoň dva geny, určuje se jejich funkční vztah; uspořádání do funkčních drah

- porovnání fenotypů dvojitého mutantního homoz. (aabb) s jednoduchým mut. heteroz. (AAbb,aaBB) - epistatická mutace = fenotyp vykazuje i dvojitý mutant (aabb)

na jakém principu je založena a k čemu slouží supresorová analýza

- první kolo mutageneze – obvykle se nepostihnou všechny geny -> provádí se 2. kolo mutageneze

- na mutantách z 1. mutageneze – hledání fenotypu s vážnějšími/mírnějšími příznaky

-> mutace v supresorových genech

- oddělení intragenových a extragenových supresorových mutací; zjištění dom./rec. supresor.mutací

- zjištění, na co všechno supresorová mutace působí, zmapování jejího lokusu