Vědět, co je to Barrovo tělísko, lyonizace

- Barrovo tělísko - tmavě se barvící struktura v  buňkách samiček savců; = inaktivovaný X chromozom

- XX – jedno tělísko, XXY – jedno tělísko, XXX – 2 tělíska, XXXX – 3 tělíska (pravidlo n-1)

- Lyonizace – náhodná inaktivace chr. X; dochází v somatických buňkách v rané fázi embryogeneze

jaký je základní princip náhodné inaktivace X chromozómu u savců (včetně molekulární úrovně)

- pokud jednou dojde k inaktivaci určitého X ch v 1 buňce - všechny dceřiné b.- inaktivován tentýž X ch

- inaktivace určitého X ch - opakovaně děděna mezi generacemi buněk v rámci jedince,ne mezi jedinci

- hlavní fáze – 1. určení počtu přítomných X chromozomů (mechanismus neznámý)

- 2. náhodný výběr X chromozomu, který zůstane aktivní/bude inaktivován

- 3. navození inaktivace, 4. udržení inaktivace

- důležité incRNA a proteiny kódovené v XIC oblasti; geny unikající inaktivaci - geny v PAR oblasti

kdy a proč může u savců docházet k nenáhodné inaktivaci X chromozómu

- při poškození chrom., u nebalancovaných forem,aby byla zachována vybalancovanost, stabilita

Vědět, co je to pohlavní tělísko, kdy, jak a proč se během buněčného cyklu objevuje (tj. Vědět, co je meiotické umlčování pohlavních chromozómů a na jakém molekulárním principu je založeno)

- meiotická inaktivace pohl. chromozomů - ochrana proti rekombinaci mezi nehomologickými ch.

a chromozomálními oblastmi - během I. meiotické profáze

= umlčování transkripce z nepárových oblastí pomocí heterochromatinizace

- heterogametické pohlaví – rozsáhlé nepárové oblasti na pohl. ch.

-> kondenzace chromatinu, umlčování transkripce -> oba chromozomy kondenzovány do pohl. tělíska

16. Mimojaderná dědičnost

modelové objekty pro studium mimojaderné dědičnosti, uniparentální/biparentální přenos organel, homoplazmie / heteroplazmie

- počátky studia – nemedelistické štěpné poměry, uniparentální dědičnost, neidentita recipr. křížení

- Chlamydomonas (pláštěnka), Neurospora crassa (chlebová plíseň), Saccharomyces (pivní kvasinka)

- uniparentální přenos – přenos jen z jednoho rodiče, 95 % matroklinita

- biparentální přenos – přítomnost dvou odlišných typů mimojaderné gen. informace v zygotě

-> cytoplazmatický heterozygot (často segregace na „čisté“ typy)

= buňka se směsí odlišných organelárních genotypů -> mimojaderný genom je heterozygotní

- heteroplazmie – heteroplazmon = eukaryotická buňka, jejíž mimojaderný genom je heterozygotní

- 2 typy organel rozdělovaných náhodně do dceřiných buněk

- fenotypový projev závisí na poměru mutantních/nemutantních organel

- homoplazmie - vznik segregací organel z heteroplazmických buněk na pouze normální/jen mutantní

- všechny mitochondrie/plastidy v buňce nebo tkáni mají stejný genom

endoplazmatický původ mitochondrií a chloroplastů, semiautonomie organel

- endosymbióza = zvláštní případ symbiózy – jeden partner žije uvnitř druhého

- mitochondrie – 1x, chloroplasty – vícekrát došlo k endosymbióze; dříve samostatné organismy

- semiautonomní organely - vlastní proteosyntetický aparát,ale mnoho složek kódováno jadernouDNA

mitochondriální genom (strukturní charakteristiky, informační obsah, mechanizmus replikace DNA, porovnání živočišných / rostlinných mt genomů)

- mitochondriální genom = mtDNA – dvouřetězcová; lineární/kružnicová/větvená; značná variabilita

- nemá histony; odlišné zastoupení bází; organizace v nukleotidech; H a L vlákna DNA

- rychlejší kinetika renaturace/denaturace; odchylky od univerzálního genetického kódu

- replikace – náhodná; některé replikují častěji; kontrola nejspíš celkovým obsahem DNA

- velikost mitochondriální DNA – obrovská variabilita (mezidruhová i vnitrodruhová) – 6-2500 kbp

- živočišná mtDNA – malé kompaktní molekuly, nemají introny, u člověka - 37 genů

- houbová mtDNA - větší než u živočichů, pivní kvasinka - 43 genů; nemají pseudogeny,mnoho intronů

- rostlinná mtDNA – velké kružnicové molekuly, někdy přítomny další malé kružnicové molekuly

- značná variabilita – způsobena přestavbami uvnitř, porostnice - 110 genů, mají introny

- mtDNA - velmi náchylná k mutacím - méně účinné reparační systémy, obs. mutagenní volné radikály

- MERRF – náhlé, nekontrolované kontrakce svalů – shluky abnormálních mitochondrií ve svalech

- ataxie, hluchota, demence, epilepsie

- LHON - slepota v dospělosti způsobená atrofií optického nervu, selhání srdce, různá penetrace

plastidový genom (strukturní charakteristiky, informační obsah, replikace DNA)

- plastidový genom = ctDNA – dvouřetězcová, většinou lineární DNA; větší než mtDNA

- nemají histony, odlišné zastoupení bází (AT až 71%), organizace v nukleotidech; variabilita

- obvykle invertované repetice, tandemové repetice; cca 120 genů (rozdíl cévnaté x řasy)

- geny pro tRNA, rRNA, proteiny (i fotosyntetické); introny – různá délka v různých místech

- replikace - nezávisí na jaderné, proteiny nutné pro replikaci- jaderný původ; počet kopií ctDNA kolísá

nukleomorf, apikoplast (základní charakteristiky)

- nukleomorf – zbytek jádra původního organismu po sekundární endosymbióze

- 3 ch., několik plastidových genů, stovky genů přeneseny do jad. genomu hostitele během evoluce

- apikoplast – organela homologická k plastidům u parazitických prvoků Apicomplexa

- semiautonomní organela; vznik sekundární endosymbiozou, matroklinita

- kružnícová/lineární DNA, sekundární struktura ve tvaru kříže, replikace rolling circle

plazmidy (typy, charakteristika)

-extrachromozomální genetické elementy - replikují se nezávisle na chromozomu (většinou u bakterií)

- kružnicová/lineární DNA; až několik tisíc na buňku, 1 nebo několik genů

- replikace řízená stejným aparátem, jako replikace chromozomu; náhodná distribuce do dceř. buněk

- nejsou zásadní pro život buňky, konjugativní a nekonjugativní plazmidy, slouží k přenosu gen. inf.

- kryptické – neznámá fce (nesou jen geny pro existenci plazmidu)

- epizomální – schopné reverzibilní integrace do genomu hostitelské buňky

- konjugativní - přenosu konjugací; mobilizované - přenosné za přítomnosti konjugativního plazmidu

- F-faktor – fertility factor, nese geny pro vznik konjugačního pilusu -> konjugace

- R-plazmid – nese geny pro rezistenci k ATB; Epizomy –schopné integrace do bakteriální DNA

- TI-plazmid – umožňuje bakterii infikovat rostlinou buňku -> vznik tumorů