Vliv transponovatelných elementů na fenotyp

- záleží, do jaké oblasti genomu se transponovatelný el. vloží, někdy vliv i po excizi elementu (TSD)

- ochrana hostitele před poškozením; 95 % elementů neaktivních

- nemoci - hemofilie A – přenos L1 na X chromozom; svalová dystrofie - posunová mutace, L1 el.;

- rakovina prsu (Alu element – inaktivace tumor-supresorového genu – rozvoj rakoviny)

15. Determinace pohlaví, pohlavní chromozomy

- pohlavní rozmnožování -> větší možnost genetické variability (jednopohlavnost, oboupohlavnost)

co určuje pohlaví, hlavní systémy jeho determinace (GSD, ESD) + př. organizmů, u nichž se vyskytují

- pohlavní diferenciace – primární (pohlavní orgány, pohl. buňky), sekundární (vzhled, vlastnosti)

- genetická=GSD - chromozomová – pohlaví závislé na přítomnosti speciálních chromozomů (savci) - genová – geny určující pohlaví nejsou na speciálních chromozomech

- negenetická=ESD – pohlaví určeno vnějšími faktory (pH, teplota, výživa, feromony), ještěreky, želvy + různé přechody mezi nimi

jaké jsou základní charakteristiky pohlavních chromozómů

- nesou geny zodpovědné za determinaci pohlaví; vznikly evolucí z páru autozómů

- mikroskopicky rozlišitelné = heteromorfní; nerozlišitelné – homomorfní

- při meióze u heterogametického pohlaví se většinou vzájemně se nerekombinují

jaký je současný pohled na evoluci pohlavních chromozómů

- získání genů determinujících pohlaví (mutace -> samčí, samičí sterilita)

- potlačení rekombinace v oblasti mezi těmito geny, rozšíření této oblasti

- akumulace genů výhodných pro jedno pohlaví, degenerace genů (mutace, selekce)

- úplná degenerace hemizygotního pohlavního ch+evoluce nových genů určujících pohlaví na jiném ch

- translokace/fúze s autozomy -> sekundární pohlavní chromozomy, polymorfní systém pohlavních ch

- úplná degenerace hemizigotního pohlavního ch. + přechod na genotypový systém určení pohlaví

- oblasti, které jsou homologické na obou pohlavních chromozomech = pseudoautozomální (PAR)

jaké hlavní systémy chromozómové determinace pohlaví existují

- založeno na existenci pohlavních chromozomů; diploidní XY,ZW systém; haploidní UV systém

- savčí typ (drozofila) - homogametické pohlaví XX - samička, heterogametické pohlaví XY - sameček

- ptačí typ (Abraxas) - homogametické pohlaví ZZ - sameček, heterogametické pohlaví ZW – samička

- u rostlin – různé typy (ZW/ZZ i XX/XY)

- jednodomé - samčí i samičí orgány na jednom jedinci; oboupohlavné/jednopohlavné květy

- dvoudomé – jedinec nese buď samčí nebo samičí květy (jen 5-6%)

- u hmyzu – XY i ZW

- odvozené systémy – XX/X0, Z0/ZZ

na jakých základních principech (včetně molekulární úrovně) je založena determinace pohlaví u hmyzu, Caenorhabditis elegans a obratlovců

- drozofila – XX/XY systém, geny potřebné pro vznik samčích pohl. orgánů nejsou na Y

- na Y - některé geny zajišťující samčí plodnost; na X – některé geny nutné pro vznik samičích pohl. o.

- na X - gen pro SXL protein, autoregulace exprese -> regulace exprese genů určujících

- typ pohl. orgánů, pohlavních buněk + regulace exprese dalších genů, jejichž exprese souvisí s pohl. diferenciací (sekundární pohl. znaky) a pohlavně-specifickým chováním

- Caenorhabditis elegans – XX hermafrodit/X0 sameček;

- hermafrodit - samooplození -> hermafroditi; při polození samečkem – 1:1 hermafroditi:samečci

- pohlaví určeno na základě poměru X:A (gonozomy:autozomy)

- produkty autozomů - aktivátory; gonozómů - represory; aktivace/represe transkripce určují pohlaví

- regulace exprese genů určujících typ pohl. orgánů a buněk, genů souvisejících s pohlavní diferenciací

a pohlavně specifickým chováním + regulace kompenzace dóze X chromozomů

- obratlovci - různé systémy, savci – XX/XY, přítomnost Y chromozom - samec, nepřítomnost - samička

- klíčový gen SRY – zodpovědný za determinaci pohlavních orgánů; gen na Y

-> regulace exprese genů určujících typ pohl. orgánů, pohlavních buně + regulace exprese dalších genů, jejichž exprese souvisí s pohl. diferenciací (sekundární pohl. znaky) a pohl.-spec. chováním

- transkripce->muž, inhibice genu SRY->žena; plazi,ryby - oba systémy i vnější faktory, ptáci - ZW/ZZ

umět vysvětlit pojmy intersex, gynandromorf,pohlavní zvrat, pseudohermafroditismus

- intersex – samčí i samičí pohlavní orgány i vnější znaky, morfologické abnormality, větší velikost

- gynandromorf = genetická mozaika – některé části těla/buňky mají samičí sadu pohl. ch.,jiné samčí

- vzniká v embryonálním vývoji, kdy se ztratí jeden chromozom

- pohlavní zvrat – důkaz nezbytnosti SRY genu pro determinaci samčího pohlaví

- u člověka – jedinci s tzv. pohlavním zvratem; muž - XX, má SRY gen, sterilní

- žena - XY, nemá SRY nebo je mutantní; sterilní, nevyvíjí se sekundární pohlavní znaky

- nesouvisí pouze s SRY genem, význam i jiných, většinou autozomálních genů

- pseudohermafroditismus - jedinec má mužské gonády, ale vnější pohl. orgány ženské nebo obojetné

+ ženské sekundární pohlavní znaky - vznik poruchou syntézy pohlavních hormonů (i opačně)

jaké jsou základní principy kompenzace dóze pohlavních chromozómů u Drosophily a C. elegans

- drozofila - globální zvýšení transkripční aktivity X-vázaných genů u samečků oproti samičkám

-> vyrovnání exprese s autozomálními geny (hyperaktivace chromozomu X)

- C. elegans - globální zvýšení transkripční dávky X-vázaných genů u samečků i hermafroditů

-> vyrovnání exprese s autozomálními geny u samečků

- globální snížení transkripční dávky X-vázaných genů u hermafroditů oproti samečkům

-> vyrovnání exprese s autozomálními geny u hermafroditů (hyperaktivace a hypoaktivace X)