
- •1. Historie genetiky - mendelismus
- •Vědět, V čem byl hlavní Mendlův přínos a kdo ho znovuobjevil
- •Vědět, V jakých případech Mendlova pravidla (zdánlivě či skutečně) neplatí
- •2. Historie genetiky – chromozomy
- •Vědět, proč I V případě vázaných genů mohou vznikat nerodičovské kombinace alel V gametách
- •3. Historie genetiky – molekulární úroveň
- •Vědět, že nositelem genetické informace může být I rna (a u koho)
- •4. Modelové organismy
- •5. Struktura a velikost genomu
- •V jakém rozmezí se pohybují velikosti genomu u různých skupin prokaryot a Eukaryot
- •6. Struktura genomu, chromozomy
- •7. Buněčný cyklus, replikace dna
- •9. Meióza, rekombinace
- •Výměna sesterských chromatid
- •10. Od genotypu k fenotypu
- •Intraalelické interakce (recesivita / dominance – úplná, neúplná dominance, kodominance)
- •Vliv prostředí na fenotyp, genetická anticipace
- •11. Mutace
- •12. Chromozomové přestavby
- •Vliv chromozómových přestaveb na průběh meiózy
- •13. Změny počtu chromozomů (genomové mutace)
- •Vzdálená hybridizace (poruchy fertility) u rostlin
- •14. Transponovatelné elementy
- •Vliv transponovatelných elementů na fenotyp
- •15. Determinace pohlaví, pohlavní chromozomy
- •Vědět, co je to Barrovo tělísko, lyonizace
- •Vědět, co je to pohlavní tělísko, kdy, jak a proč se během buněčného cyklu objevuje (tj. Vědět, co je meiotické umlčování pohlavních chromozómů a na jakém molekulárním principu je založeno)
- •16. Mimojaderná dědičnost
- •Infekční dědičnost
- •17. Genetická analýza
- •V čem spočívá rozdíl mezi přímou a zpětnou genetickou analýzou
- •Vědět, jak a proč se při testování štěpných poměrů používá chí-kvadrát test (umět jej provádět)
- •18. Genetické mapování, rekombinační mapy
- •V čem spočívá princip rekombinačního mapování u eukaryotických organizmů
- •19. Genetické mapování, cytogenetické a fyzické mapy
- •20. Sekvenování dna
- •21. Kvantitativní genetika
- •22. Populační genetika
14. Transponovatelné elementy
- schopny se přemístit z místa na místo; repetitivní sekvence; u všech organismů
- inkorporace trans. elementů = jedna z hlavních příčin genomových změn (trans. el. = mutageny)
objev transponovatelných elementů u kukuřice (autonomní/ neautonomní elementy)
- Barbara McClintock – studium dědičnosti barvy obilek u kukuřice, genu colorless
- zlom chromozomu -> ztráta C alely – obilky s barevnými skvrnami
- bezbarvé obilky (většina) – ovlivněno inzercí Ds elementu do C alely během vývoje
- barevné skvrny – excize (vyjmutí, vyříznutí) Ds elementu z C alely
- v genomu kukuřice – mnoho kopií Ds elementu + Ac elementy (sekvenčně příbuzné)
- Ds se sám nepřemístí, pouze v přítomnosti Ac (Ds – neautonomní element;Ac – autonomní)
mechanizmy transpozice (konzervativní, replikativní, transposasa)
- konzervativní transpozice – (cut and paste); nereplikativní, excize TE z chrom. a jeho inzerce jinam
- ztráta z původního místa; transposaza - kódována genem v TE; excize E, inzerce E do cílového místa
- zaplnění mezer DNA polymerazou, spojení konců DNA ligazou; duplikace v cílovém místě
- replikativní transpozice – (copy and paste); duplikace elementu a inzerce kopie jinam
- původní element zůstává na svém místě -> zvýšení počtu kopií elementu
- transposasa – kódována genem v TE, různé typy, duplikace v cílovém místě
transponovatelné elementy u prokaryot (typy, charakteristika)
- IS elementy – nejjednodušší, krátké, většinou ve více kopiích, gen pro transposasu
- složené transpozony – dva invertované/přímé IS elementy, transposasa (kódovaná v IS elementech)
- regulační enzym (represor) brání transpozici
- další transpozony - krátké IR;transposasa kódovaná jiným g. než u IS, resolvasa (účast na transpozici)
- transpozice z plazmidu do bakteriálního chr.; transpozice plazmidu do plazm. -> šíří rezistence k ATB
hlavní skupiny transponovatelných elementů u eukaryot (příklady, charakteristika)
třída I. = retroelementy, retrotranspozony (RNA intermediát)
- pro transpozici využívají reverzní transkriptázu; transpozice copy-and-paste; značná část genomu
- LTR: časté u rostlin, na koncích dlouhé repetice, podoba retrovirům (long terminal repeats),tvoří TSD
- DIRS–LIKE: na koncích nemají LTR, ale mají IR nebo štěpené přímé repetice; netvoří TSD
- PLE – na koncích LTD, tvoří TSD, kódují IR, která je příbuznější telomerase, kódují endonukleázu (EN)
- LINE - časté u živočichů, nemají dlouhé konce – nemají LTR, tvoří TSD; některé druhotně neaktivní
- SINE – neautonomní retrotranspozony, nekódují reverzní transkriptázu, tvoří TSD
třída II. = DNA elementy, DNA transpozony (ne RNA intermediát) – cut-and-paste;copy-and-paste
- pro transpozici nevyužívají reverzní transkriptázu
- podtřída I. - transpozice mechanismem cut-and-paste (konzervativní); dvouřetězcové zlomy
- TIR elementy, Crypton elementy
- podtřída II. - transpozice mechanismem copy-and-paste (replikativní); jednořetězcové zlomy
- Helitron elementy, Maverick elementy
retrotranspozóny (mechanizmus transpozice) - jejich transkripcí vzniká reverzní transkriptáza, která element přepíše do DNA a ten se začlení, původní element se namnoží, mechanismus copy and paste