Vliv chromozómových přestaveb na průběh meiózy

- ztráty chromozomů, nondisjunkce, nerovnoměrná dědičnost, poruchy a syndromy

marker chromozómy, izochromozómy, B chromozómy

- cirkulární ch - 2 zlomy,ztráta posledních částí ch -> spojí; nestabilní při mitóze, meióze - časté ztráty

- marker chromozomy – velmi malé, obtížná detekce; strukturně abnormální -> genová nerovnováha

- malé cirkulární ch. – marker ch. bez telomerických sekvencí; mají centromeru; problémy při meióze

- izochromozomy – vznik fúzí 2 stejných ramének chromozomů

-> chybné rozdělení centromery (při meióze), výměna ramének v blízkosti centr. (při mitóze)

- B chromoz. - nadpočetné; při meióze se nepárují, nebo jen mezi sebou-> nerovnoměrná dědičnost

- chromozomové prstence – při meióze se párují všechny 5 chr. společně -> křížová struktura

13. Změny počtu chromozomů (genomové mutace)

polyploidie (vznik, fertilita)

- organismy mají více než 2 sady chromozomů - triplodie(3n), 4n, 6n; častější u rostlin

- spontánní vznik (ploštěnky, pijavice, ryby, obojživelníci) či záměrný (drosophila)

- u člověka – příležitostně u novorozenců (3n,4n); neslučitelné se životem

- oplození vajíčka 2 spermiemi (dispermie); chyba při meióze; chybné dělení v rané fázi vývoje embrya

- dysfunkce dělícího aparátu při meióze či mitóze; téměř všechny organismy mají některé tkáně polypl

euploidie (autopolyploidie, allopolypl.) triploidie, tetraploidie, amfidiploidie - vznik, důsledky, př.

- euploidie = jakýkoli počet chrom., který je přesným násobkem monoploidního/haploidního počtu

- ortoploidie (sudé násobky); anortoplodie (liché násobky)

- u diploidních organismů - polyploidie (> 2 sady ch.); monoploidie (1 sada)

- autopolyploidie – násobky téže chromozomové sady (pocházejí z téhož druhu)

- triploidie - vznik spontánně i záměrným křížením (poruchy meiózy - 2n gamety s 1n g. -> 3n zygota)

- časté u rostlin, poruchy fertility

- tatraploidie – vznik spontánně i indukovaně (poruchy meiózy – 2n gam. s 2n gam. -> 4n zygota)

- vážné poruchy fertility, změny štěpných poměrů

- allopolyploidie – geneticky odlišné sady chromozomů z 2 či více odlišných druhů

- vznik mezidruhovým/mezirod. křížením, u živočichů vzácnější, způsobuje poruchy fertility

- amfidiploidie – zdvojení sad chromozomů allopolyploida (chybou dělení); normální fertilita

- endopolyploidie – tkáňově specifická (jen některé buňky/tkáně 2n organismu jsou polyploidní)

- vznik replikací chr. bez dělení jádra = endomitóza; jaterní buňky savců, larev komára, stonku rostlin

Vzdálená hybridizace (poruchy fertility) u rostlin

- křížení mezi jedinci různých rodů nebo druhů

- normálně by měli bariéry vzájemné křížitelnosti (geografické, sezonní, mechanické, genetické)

- fenotyp mezidruhových hybridů – intermediární (přechodový); matroklinita/patroklinita

- fertilita (plodnost) – úplná, částečná, částečná neplodnost i sterilita; význam v evoluci rostlin

aneuploidie (monosomie, trisomie, tetrasomie) – vznik, důsledky, příklady

- aneuplodie = jakýkoli počet chromozomů, kt. není přesným násobkem monoploidního/hapl. počtu

- nereplikuje se celá chromozomová sada, jen určité chromozomy, můžou chybět nebo přebývat

- dipl. - hypoploidie (nullisomie:2n-2,monosomie:2n-1); hyperploidie (trisomie:2n+1,tetrasomie:2n+2)

- vznik chybami při mitotickém a meiotickém dělení (ztráta cytokineze, nondisjunkce)

- monosomie - 2n-1, u většiny org. vážné důsledky; u člověka letální během těhotenství

- monosomie X chromozomu - Turnerův syndrom (drozofila zpomalený růst, u rostlin častější)

- trisomie - 2n+1, méně vážné důsledky, poruchy při meióze vzniká trivalent/bivalent+ univalent

- drosophila - u autozomu - letální; rostlin častější, hybrid životaschopný; změna šťep. poměrů

- u člověka – trisomie gonozomů autozómů 13,18,21 – slučitelná se životem

- tetrasomie – 2n + 2, vznik nondisjunkcí téhož chromozomu u obou rodičů.

aneuploidie autozómů a gonozómů u člověka

- trisomie 21. chrom. - Downův syndrom - mentální retardace, menší vzrůst, krátké ruce, dlouhý jazyk

- plochý obličej, kulatá hlava, malformace srdce, respirační potíže, leukémie, Alzheimer

- ženy plodné (děti zdraví/postižení);muži ne, většinou smrt před 40; nebezpečí roste s věkem matky

- vznik nondisjunkcí v 1. meiotickém dělení u zdravého rodiče; nadbytečný chrom. pochází od matky

- trisomie 13. chromozomu – Pataaův syndrom - těžké poškození, mentální retardace, hluchota

- gotické patro, zaječí ret, polydaktylie, malformace většiny orgánů; žijí průměrně 3 měsíce

- výskyt roste s věkem matky; vznik nondisjunkcí v 1. meiot. dělení u zdravého rodiče, ch. je od matky

- trisomie 18. chromozomu – Edwardsův syndrom - těžké poškození, mentální retardace; hypertonie

- malformace srdce, vystouplé záhlaví, zaťaté pěsti, chodidla - houpací židle; vznik a výskyt stejný

- průměrný věk 4 měsíce; ostatní trisomie autozomů - neslučitelné se životem

- Klinefelterův syndrom – XXY (muži 47); vyvinuté genitálie, zakrnělá varlata – sterilita; vyšší postava

- zvětšení prsní žlázy, zakulacení boků, snížená inteligence

- Turnerův syndrom – X (ženy 45), vyvinuté genitálie; zakrnělé vaječníky – sterilita, méně vyvinutí prsa

- široká hruď, menší vzrůst, kardiovaskulární abnormality

- superfemale – XXX (ženy 47), normální fenotyp, mentální retardace i sterilita/fertilita

- vznik – chyby při 1. meiotickém dělení; výskyt syndromu souvisí s věkem matky

- supermale – XYY (muži 47), nadprůměrná výška, hmotnost, normální i nižší IQ

- vznik – chyby při 2. meiotickém dělení u otce

- nullisomie – 2n-2; ztráta obou homologů; vznik – nondisjunkcí téhož chromozomu u obou rodičů

- tetrasomie – 2n+2; vznik – nondisjunkcí tého chromozomu u obou rodičů