12. Chromozomové přestavby

- důsledek zlomů-narušují kontinuitu chromozomů, přerušení obou vláken DNA

- 1 chrom= 1 dvojšroub.DNA; vznik 2 bo více zlomů; dvojvláknové zlomy-letální,když nejsou opraveny

polytenní chromozómy (struktura, význam)

- dobrý model při studiu chromozom. přestaveb; slinné, střevní, rektální žlázy (dvoukřídlí, rostliny)

- obří chromozomy; došlo k endoreduplikaci - opakované duplikace chromozomů bez buň. dělení

- vzniká >> 1000 identických molekul DNA vedle sebe; po obarvení mikroskop. pozorovatelné pruhy

- homologické ch. spárované – haploidní buňka; všechny centromery -> chromocentrum

balancované ch. přestavby (inverze, translokace – typy, jejich charakteristika, důsledky, příklady)

= změny pořadí genů (nikoli delece či duplikace)

- obvykle bez fenotyp. projevu - možný v dalších generacích - produkce nebalanc. gamet u přenašečů

- inverze - nenarušuje genovou rovnováhu; možnost vyvolání pozičního efektu

- změny uvnitř/mimo geny -> normální, abnormální (i letální fenotyp)

- inverzní heterozygot = homoz/heteroz s 1 normálním chromozomem a 2. chrom. nesoucím inverzi

- inverzní smyčka- problém při párování ch. při meióze - ovlivnění sousedních oblastí, problémy při CO

- paracentrická - mimo centromeru; CO v inverzní smyčce; vznik méně životaschopných rekom. gamet

- pericentrická - v centromeře, rekombinované chrom. mají duplikace a delece; obvykle letalita zygot

- translokace = přesun chrom segmentu na jinou část téhož ch. nebo na jiný ch./výměna ch.segmentu

- reciproká - mezi 2 chromozomy; na konci chromozomu-nutné 2 zlomy v DNA/uvnitř-nutné 4- vzácné

- pseudovazba – vazba genů, které jsou za normálních okolností na nehomologických chrom.

- př.: chronická myeloidní leukémie – filadelfský chromozom

- nereciproká - inzerce = odstranění segmentu z 1 ch. a jeho vložení do 2.; nutné 3 zlomy - méně časté

- potomstvo = duplikace segmentu/delece seg/normální jedinci/balancovaní přenašeči

- robertsonská translokace – centrická fúze mezi 2 akrocentrickými chromozomy

- ch-dlouhá raménka spojena s 1 centromerou + ch-krátká raménka spojena s 1 centromerou

- jedna z příčin Downova syndromu

nebalancované přestavby (duplikace, amplifikace, delece-typy, charakteristika, důsledky, příklady)

= změny dóze genů (počtu kopií); obvykle fenotypový projev; duplikace, delece

- duplikace – určitý lokus/segment chromozomu přítomen ve více než 1 kopii na haploidní genom

- poměrně časté, vliv na fenotyp, významný zdroj variability, evoluční význam

- vznik důsledkem nerovnoměrného CO nebo chyb při replikaci DNA

- tandemová duplikace – duplikované segmenty přiléhají k sebe

- inzerční duplikace – duplikovaný segment je na jiném místě téhož chromozomu nebo na jiném ch.

- volná duplikace – duplikovaný segment existuje „volně“ (mimo základní chromozomovou sadu)

- amplifikace – několik kopií genu -> redundance (přebytek) genů (např. geny pro rRNA)

- delece - ztráta lokusu/chromozomového segmentu; vznik chybami při rekombinaci; vliv na fenotyp

- zlomy indukované chem. látkami, zářením, teplotou, viry; poměrně časté, zdroj variability

- u člověka – většinou spontánní vznik v gonádách; časté velké terminální delece

- intragenová – malá delece uvnitř genu (slučitelná se životem i u homozygotů)

- multigenová – ztráta více jak jednoho genu (u homozygotů vždy letální)

- př.: syndrom Cri du chat u člověka (mentální retardace, pláč připomíná mňoukání)

- mikrodelece – malá delece, DiGeorgův syndrom (mentální retardace, srdeční vady)