1. Historie genetiky - mendelismus

Základní Mendlova pravidla a umět je používat

- rodičovská (parentální) generace (P) -> uniformita F1 generace -> neuniformita F2 generace

- identita reciprokých křížení - nezáleží na tom, zda dominantní znak nese otec či matka

- pro každý znak existuje samostatný faktor (gen)

- beze změny předává na další generaci, má různé formy (alely)

- jedinec získá jednu alelu od jednoho rodiče, druhou od druhého – nese 2 formy -> diploidní

- tři různé formy AA, aa (homozygot); Aa (heterozygot) – dominantní/recesivní

- F1 - monohybrid - gamety nesoucí náhodně A nebo a (gamety – haploidní)

- F2 - vzniká náhodnou kombinací gamet F1 - štěpí se v poměru 3:1 (dominantní:recesivní)

Vědět, V čem byl hlavní Mendlův přínos a kdo ho znovuobjevil

Huge de Vries, C. Correns a Erich von Tschermak. Mendlovy zákony platí všeobecně pro rostliny, živočichy i člověka. Položil základy oboru genetiky a definoval principy nyní známé jako Mendlovy zákony dědičnosti, jako jeden z prvních použil ve své práci biostatistické metody.

Umět používat rozvětvovací metodu

- 3:1 (F1 monohybridního křížení); 9:3:3:1 (dihybridního) 27:9:9:3:9:3:3:1 (trihybridního)

Umět vysvětlit pojmy

- gen – základní jednotka dědičnosti předávaná z generace na generaci (A,B,C)

- alela – konkrétní forma genu (A,a;B,b;C,c)

- dominantní alela potlačuje projev recesivní alely – Aa vypadá jako AA

- genotyp – soubor všech konkrétních alel v buňkách daného jedince (AaBBcc...)

- fenotyp – soubor všech konkrétních forem znaků u daného jedince (znak = předávaná vlastnost)

- čistá linie - příslušná forma daného znaku zůstává nezměněna ve sledu generací

- homozygot - diploidní organismus – nese dvě stejné alely téhož genu - AA nebo aa

- heterozygot - diploidní org. - nese dvě odlišné alely téhož genu - Aa (recesivní forma maskována)

- testovací zpětné křížení – heterozygota Aa nejde odlišit od AA (při úplné dominanci)

-> křížení s homozygotem aa, podle štěpných poměrů se pozná, jestli rodič je Aa nebo AA

- monohybrid – kříženec heterozygotní pouze v jednom znaku (Aa)

- monohybridní křížení - sleduje jen 1 znak; každý z rodičů vykazuje jinou formu daného znaku

- dihybrid – kříženec ve dvou znacích (AaBb) - dihybridní křížení – současně se sledují 2 znaky

- nezávislá segregace alel – každý pár alel se do gamet segreguje nezávisle na ostatních párech

-> v gametách – všechny kombinace se stejnou četností

- odvozování štěpných poměrů – roznásobování základních štěpných poměrů

- diploidní – buňka obsahující 2 sady chromozomů; somatické buňky; 2n

- haploidní – buňka obsahující 1 sadu chromozomů; pohlavní buňky – gamety; n

- haplotyp – konkrétní kombinace alel lokusů, která je děděna společně

- lokus – místo, kde se příslušný gen nachází

Vědět, V jakých případech Mendlova pravidla (zdánlivě či skutečně) neplatí

- neúplná dominance – F1 potomek není stejného fenotypu jako rodiče

- heterozygot má odlišný fenotyp od dominantního homozygota

- mnohotný alelizmus – v populaci existují více než dvě alely pro určitý gen

- složené znaky – znak je podmíněn více než jedním genem (genová interakce) – odvozené poměry

- letalita – neživotaschopnost některých gamet/zygot – poměr 2:1 (odvozeno od 1:2:1 – 1 zemřel)

- znaky vázané na pohlaví – rozdíly mezi reciprokými kříženími v závislosti na pohlaví

- barva očí u drozofily, daltonismus, hemofilie

­- uniparentální dědičnost (matroklinita) – gen. informace není jen v jádře; přenos po mateřské linii

- genová vazba – geny jsou ve vzájemné vazbě, neplatí princip volné kombinovatelnosti alel

Znát základní pravidla pro značení genů a jejich produktů/fenotypů

- geny – kurzíva; proteiny – rovné písmo; počáteční písmena podle mutantního fenotypu; A/a, B/b