Мал. 33. Нерозходження однієї пари хромосом у першому поділі мейозу та його наслідки

Цитогенетичний аналіз дає можливість діагностувати хромосом­ні хвороби, виявляти складні перебудови хромосом і хромосомний поліморфізм.

Дослідження статевого хроматину використовується як бліц-ме- тод для встановлення кількості статевих хромосом.

ЗАВДАННЯ ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

1. Засвоїти методику визначення каріотипу, розглянути каріотип людини в нормі.

2. Скласти з наборів хромосом каріограми. Визначити тип мутацій.

3. Засвоїти методику визначення статевого хроматину, його діагнос­тичне значення.

Хід заняття

Завдання 1. Розглянути мікропрепарати каріотипу людини в нормі. Замалювати в робочі зошити каріотип людини, ідентифікувати хро­мосоми згідно з Денверською класифікацією.

Завдання 2. Скласти каріограми людини з наборів хромосом, визначити, які відхилення мають місце в хромосомному наборі лю­дини (типи мутацій).

Завдання 3. Засвоїти методику визначення статевого хроматину, значення його в діагностиці хромосомних патологій. Розглянути препарат нейтрофільних лейкоцитів з “барабанними паличками”.

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю

1. Які мутації відбулися, якщо в каріотипі виявлено:

а) 92 хромосоми;

б) 45 хромосом, одна Г-хромосома;

в) 45 хромосом, одна хромосома 5-ї пари;

г) 47 хромосом;

д) 69 хромосом;

е) 44 хромосоми, відсутня 1-а пара хромосом?

2. Який набір статевих хромосом у чоловіків, якщо в ядрах епітелію слизової оболонки є зерна Х-статевого хроматину:

БІОЛОГІЇ 3

2009 3

Вступ 8

МІКРОСКОП. БУДОВА ПРОКАРІОТИЧНИХ І ЕУКАРІОТИЧНИХ КЛІТИН 14

Зміст заняття 15

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 20

Практичне заняття № 2 22

СПАДКОВИЙ АПАРАТ КЛІТИНИ. МОРФОФУНКЦІОНАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА І КЛАСИФІКАЦІЯ ХРОМОСОМ 22

Зміст заняття 22

Хід заняття 27

Практичне заняття № З 29

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ 29

Практичне заняття № 4 36

ЖИТТЄВИЙ ЦИКЛ КЛІТИН. МІТОЗ. АМІТОЗ 36

Практичне заняття № 5 42

РОЗМНОЖЕННЯ. ГАМЕТОГЕНЕЗ. МЕЙОЗ 42

Хід заняття 50

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 52

ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК УНАСЛІДОК МОНОГІБРИДНОГО ТА ДИГІБРИДНОГО СХРЕЩУВАННЯ 53

Зміст заняття вміти: 53

Хід заняття 71

Хід заняття 88

Хід заняття 93

Запитання та завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 94

Хід заняття 107

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 108

ПОПУЛЯЦІЙНО-СТАТИСТИЧНИЙ МЕТОД ДОСЛІДЖЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ 135

Зміст заняття 135

(р + д)² = р² + 2рд + д² = 1, 136

Хід заняття 136

Запитання і завдання для самостійного опрацювання і самоконтролю 137

Хід заняття 143

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 144

Хід заняття 159

Запитання і завдання для самостійної роботи та самоконтролю 161

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 175

Список рекомендованої літератури 179

Зміст 183

г) не виявлено?

3. Який набір статевих хромосом у жінки, якщо в ядрах епітелію

буккальних мазків є тільця Барра:

БІОЛОГІЇ 3

2009 3

Вступ 8

МІКРОСКОП. БУДОВА ПРОКАРІОТИЧНИХ І ЕУКАРІОТИЧНИХ КЛІТИН 14

Зміст заняття 15

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 20

Практичне заняття № 2 22

СПАДКОВИЙ АПАРАТ КЛІТИНИ. МОРФОФУНКЦІОНАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА І КЛАСИФІКАЦІЯ ХРОМОСОМ 22

Зміст заняття 22

Хід заняття 27

Практичне заняття № З 29

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ 29

Практичне заняття № 4 36

ЖИТТЄВИЙ ЦИКЛ КЛІТИН. МІТОЗ. АМІТОЗ 36

Практичне заняття № 5 42

РОЗМНОЖЕННЯ. ГАМЕТОГЕНЕЗ. МЕЙОЗ 42

Хід заняття 50

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 52

ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК УНАСЛІДОК МОНОГІБРИДНОГО ТА ДИГІБРИДНОГО СХРЕЩУВАННЯ 53

Зміст заняття вміти: 53

Хід заняття 71

Хід заняття 88

Хід заняття 93

Запитання та завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 94

Хід заняття 107

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 108

ПОПУЛЯЦІЙНО-СТАТИСТИЧНИЙ МЕТОД ДОСЛІДЖЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ 135

Зміст заняття 135

(р + д)² = р² + 2рд + д² = 1, 136

Хід заняття 136

Запитання і завдання для самостійного опрацювання і самоконтролю 137

Хід заняття 143

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 144

Хід заняття 159

Запитання і завдання для самостійної роботи та самоконтролю 161

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 175

Список рекомендованої літератури 179

Зміст 183

г) не виявлено?

4. Скільки тілець Барра має бути в клітинах хворих із синдромом:

а) Патау;

б) Шерешевського—Тернера;

в) трипло-Х;

г) Клайнфелтера?

5. На місці злочину виявлено кров. Медична експертиза встанови­ла, що це кров жінки. Які клітинні елементи крові дали змогу зробити такий висновок? Які клітини досліджували, що в них виявлено?

6. Скільки хромосом у каріотипі хлопчиків і про який синдром це свідчить, якщо в нейтрофільних лейкоцитах виявлено одну “ба­рабанну паличку”:

а) Дауна;

б) Патау;

в) Едвардса;

г) трисомія-Х;

д) дубель У]

е) Клайнфелтера?

7. Яка кількість Г-хромосом у чоловіків, якщо в ядрах соматичних клітин містяться зони люмінесценції:

БІОЛОГІЇ 3

2009 3

Вступ 8

МІКРОСКОП. БУДОВА ПРОКАРІОТИЧНИХ І ЕУКАРІОТИЧНИХ КЛІТИН 14

Зміст заняття 15

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 20

Практичне заняття № 2 22

СПАДКОВИЙ АПАРАТ КЛІТИНИ. МОРФОФУНКЦІОНАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА І КЛАСИФІКАЦІЯ ХРОМОСОМ 22

Зміст заняття 22

Хід заняття 27

Практичне заняття № З 29

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ 29

Практичне заняття № 4 36

ЖИТТЄВИЙ ЦИКЛ КЛІТИН. МІТОЗ. АМІТОЗ 36

Практичне заняття № 5 42

РОЗМНОЖЕННЯ. ГАМЕТОГЕНЕЗ. МЕЙОЗ 42

Хід заняття 50

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 52

ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК УНАСЛІДОК МОНОГІБРИДНОГО ТА ДИГІБРИДНОГО СХРЕЩУВАННЯ 53

Зміст заняття вміти: 53

Хід заняття 71

Хід заняття 88

Хід заняття 93

Запитання та завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 94

Хід заняття 107

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 108

ПОПУЛЯЦІЙНО-СТАТИСТИЧНИЙ МЕТОД ДОСЛІДЖЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ 135

Зміст заняття 135

(р + д)² = р² + 2рд + д² = 1, 136

Хід заняття 136

Запитання і завдання для самостійного опрацювання і самоконтролю 137

Хід заняття 143

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 144

Хід заняття 159

Запитання і завдання для самостійної роботи та самоконтролю 161

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю 175

Список рекомендованої літератури 179

Зміст 183

8. У 22 % клітин амніотичної рідини виявлено зерна Х-статевото хроматину. Чи слід проводити додаткове дослідження для вста­новлення статі плода?

9. За допомогою аналізу каріотипу в новонародженої дитини вия­вили трисомію 13-ї пари хромосом. Визначити тип мутації, при­чину її виникнення та назву хвороби.

10. У матері 45 хромосом. Аналіз каріотипу виявив транслокацію 21- ї хромосоми на 15-ту. У батька каріотип нормальний. Яка ймовір­ність народження хворої дитини?

10. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки ротової порожнини виявлено одне тільце Барра. Яка хвороба в чоловіка? Яка цитологічна причина її виникнення?

МЕТОД БЛИЗНЯТ

Мста. Засвоїти значення порівняльного вивчення моно- та дизигот- них близнят для визначення спадкового характеру ознак і захворю­вань.

Забезпечення заняття: таблиці монозиготних і дизиготних близ­нят. Роздавальний матеріал — задачі на визначення коефіцієнта конкордантності, коефіцієнта спадковості та впливу довкілля.

Студент повинен

знати: вміти:

1. Появу монозиготних і дизигот- 1. Визначити за допомогою ме- них близнят. тоду близнят вплив спадковості

2. Явище конкордантності та дис- ^та довкілля на формування оз- кордантності. ^нак ‘ захворювань.

3. Формули визначення коефіцієн­та парної конкордантності та ко­ефіцієнта спадковості.

Зміст заняття

Дослідження близнят — один із методів генетики людини. Започат­кував метод близнят англійський учений Ф. Гальтон для визначення ролі спадковості та навколишнього середовища в розвитку психіч­них властивостей людини. Найбільшої популярності цей метод на­був, коли стало можливим диференціювати моно- та дизиготних близнят.

Монозиготні близнята розвиваються з однієї зиготи внаслідок поділу її на два бластомери. З бластомерів розвиваються два зародки з однаковими генотипами, вони завжди однієї статі.

Дизиготні близнята з’являються внаслідок одночасного заплід­нення двох яйцеклітин. Дизиготні близнята подібні між собою як брати та сестри, можуть бути однієї або різної статі. їхні генотипи містять 50 % однакових генів.

Якщо ознака проявляється в обох близнят, їх називають конкордан- тними за цією ознакою, а якщо лише в одного — дискордантними.

Монозиготні близнята конкордантні за такими ознаками: колір, форма волосся, колір очей, пігментація шкіри, будова тіла, зріст, група крові за системою АВО, резус-фактор, пальцеві візерунки тощо.

Дизиготні близнята за одними ознаками можуть бути конкор­датними, за іншими — дискордантними.

Для встановлення зиготності близнят крім аналізу конкордант- ності проводять трансплантацію кусочків шкіри, електрофорез біл­ків сироватки крові, дерматогліфічні дослідження, дослідження сли­ни, імунологічні дослідження, анкетування, портретну ідентифіка­цію, полісистемний метод Г. Сименса. Найдостовірнішим критерієм є трансплантація кусочків шкіри одного близнюка другому.

В основі методу близнят лежить порівняльне вивчення моно- та дизиготних близнят. Монозиготні близнята генетично ідентичні, тому відмінності в їхніх фенотипах пояснюються впливом зовніш­нього середовища.

За ступенем подібності монозиготних близнят можна зробити висновок, що ознака визначається генами, а відмінність свідчить про вплив довкілля на формування цієї ознаки.

Дизиготні близнята в генетичному відношенні різні. Вони дають можливість встановити прояв різних генотипів в однакових умовах довкілля.

Метод близнят дає змогу кількісно оцінити вплив спадкових факторів і середовища на прояв ознак людини. Для цього в певній популяції відбирають осіб за певною ознакою. З них обстежують близнят, встановлюють їх зиготність. Реєструють усі пари монози­готних і дизиготних близнят, що конкордантні і дискордантні за цією ознакою.

Обчислюють коефіцієнт парної конкордатності (К) і коефіцієнт спадковості (If):

де К — коефіцієнт парної конкордантності; С — число конкордат­них пар; Д — число дискордантних пар.

Розрахунки проводять окремо для монозиготних (МБ) і дизигот­них (ДБ) близнят.

Коефіцієнт спадковості вираховують за формулою К. Гольцингера:

де Н — коефіцієнт спадковості; КМБ — коефіцієнт конкордантності монозиготних близнят, %; КДБ — коефіцієнт конкордантності ди- зиготних близнят, %.

Коефіцієнт спадковості (//) може виражатися в частках одиниці або у відсотках. Коефіцієнт впливу довкілля (В) на прояв ознаки обчислюють за формулою

В = 100% - Я,

де В — коефіцієнт впливу довкілля; Н — коефіцієнт спадковості.

Якщо коефіцієнт спадковості дорівнює 1, то ознака визначається тільки генотипом. Якщо конкордантність МБ і ДБ однакова, ко­ефіцієнт спадковості дорівнює 0, це означає, що ознака зумовлена впливом довкілля.

Вивчення конкордантності МБ і ДБ за різними хворобами дає можливість встановити, що деякі інфекційні хвороби мають гене­тичну схильність, наприклад туберкульоз. Коефіцієнт спадковості туберкульозу становить 58 %, а коефіцієнт довкілля — 42 %. Датські вчені Харвальд і Хаут провели аналіз інфекційних захворювань у 15 тисяч близнят упродовж 40 років (1870—1910 рр.). Досліджували близнят однієї статі. Результати досліджень подано в таблиці.

№ пор.	Захворювання	Коефіцієнт конкордатності, %
		монозиготних близнят	дизиготних близнят
1	Кашлюк	97,1	92,0
2	Скарлатина	54,6	47,1
3	Дифтерія	50,0	37,1
4	Вітряна віспа	92,8	89,1
5	Паротит	88,4	72,1
6	Ангіна	51,5	39,7
7	Пневмонія	32,3	18,4
8	Поліомієліт	35,7	6,1
9	Туберкульоз	52,8	20,6

Отже, метод близнят дає можливість установити роль генів і вплив довкілля на формування хвороб.

Недоліки цього методу: низька частота появи близнят у популя­ції, особливо гомозиготних; складність визначення зиготності близ­нят. Незважаючи на це, метод близнят є одним з основних у вивчен­ні спадковості людини.

ЗАВДАННЯ ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

1. Визначити коефіцієнт конкордантності для монозиготних і ди­зиготних близнят.

2. Визначити коефіцієнт спадковості та вплив довкілля на прояв ознак і хвороб.

Хід заняття

Завдання 1. А. Розрахувати коефіцієнт конкордантності монозигот­них близнят, якщо в популяції серед 80 пар однояйцевих близнят 80 конкордантних за групою крові 1(0).

Б. Обчислити коефіцієнт конкордантності дизиготних близнят, якщо в популяції налічується 320 пар двояйцевих близнят і 115 пар мали групу крові 1(0), а серед 205 пар в одного близнюка група 1(0), а в другого — група 11 (А).

Завдання 2. А. Визначити вплив генотипу та довкілля на форму­вання ознаки. Розв’язати задачу: в популяції серед 87 пар монози­готних близнят усі виявилися конкордатними за наявністю ласто­виння. Серед 247 дизиготних близнят конкордатних було 29 і дис- кордантних — 218.

Б. У таблиці наведено коефіцієнти конкордантності близнят за різними хворобами. Визначити роль спадковості та довкілля у про­яві цих захворювань.

№ пор.	Захворювання	Коефіцієнт конкордатності, %
		монозиготних близнят	дизиготних близнят
1	Кір	97,4	96,7
2	Ендемічний зоб	71,0	70,0
3	Рахіт	88,0	22,0
4	Клишоногість	32,0	3,0
5	Пілоростеноз	67,0	3,0
6	Дисплазія кульшового суглоба (вивих)	41,0	3,0

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю

1. Для чого використовують метод близнят:

а) для діагностики хромосомних захворювань;

б) для діагностики генних захворювань;

МЕТОД БЛИЗНЯТ

в) для визначення характеру успадкування ознак;

г) для оцінювання впливу генотипу і довкілля на розвиток пев­ної ознаки;

д)для визначення каріотипу людини?

2. Що характеризує конкордантність:

а) схожість за фенотипом;

б) відмінність за фенотипом;

в) схожість генотипів;

г) відмінність генотипів;

д) подібність фенотипів і генотипів?

2. Один з двох близнят здоровий, а другий страждає на гемофілію. Визначити зиготність близнят, якщо батьки здорові.

3. Визначити коефіцієнт спадковості, ступінь впливу навколишньо­го середовища на колір очей і колір волосся, якщо за кольором очей коефіцієнт конкордантності монозиготних близнят стано­вить 95,5 %, дизиготних — 28 %, а за кольором волосся конкор­дантність монозиготних близнят — 99,5 %, дизиготних — 28 %.

4. Обстеження двох близнят показало, що вони мають одну пла­центу, один амніон, конкордатні за кольором очей і кольором волосся. Обидва партнери мають резус-плюс і 1(0) групу крові за системою АВО. Визначити зиготність близнят. Які дослідження потрібно провести для точної діагностики зиготності?

5. Обстеження двох близнят показало, що вони мають різні пла­центи, амніотичні оболонки, обидва мають групу крові резус- мінус, дівчина — 11(A) групу крові, а хлопчик — II 1(B) групу. Визначити зиготність близнят.

6. У популяції серед 12 пар монозиготних близнят 11 пар виявили­ся конкордантними за косоокістю, а з 27 пар дизиготних близ­нят конкордантні лише 7 пар. Визначити коефіцієнт спадковості цієї ознаки.

7. У таблиці наведено коефіцієнти конкордантності близнят за різ­ними ознаками. Визначити коефіцієнт спадковості, коефіцієнт впливу довкілля на прояв цих ознак.

№ пор.	Захворювання	Косфіціст конкордатності, %
		монотипних близнят	дизиготних близнят
1	Епілепсія	37,2	1,8
2	Шизофренія	86,0	14,0
3	Пухлина шлунка	59,0	24,0
4	Інфаркт міокарда	19,6	15,5

ПОПУЛЯЦІЙНО-СТАТИСТИЧНИЙ МЕТОД ДОСЛІДЖЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ

Мета. Засвоїти значення популяційно-статистичного методу для вивчення генетичної структури популяцій.

Забезпечення заняття: індивідуальні завдання для визначення частот алелів та генотипів у популяції людей.

Студент повинен знати:

1. Алельні гени, їх поширення в популяції (рецесивні, домінант­ні).

2. Генотипи: гомозиготи, гетеро­зиготи, їх частоту в популяції.

3. Закон Гарді—Вайнберга про розподіл генів і генотипів у по­пуляції.

4. Ознаки популяції.

Зміст заняття

Популяційно-статистичний метод дає можливість визначати час­тоти алелів і генотипів, прогнозувати появу захворювання в наступ­них поколіннях і планувати профілактичні заходи.

Популяція — це сукупність організмів одного виду, які вільно схрещуються між собою, мають спільний генофонд, займають пев­ний ареал упродовж багатьох поколінь.

Популяція людей — це група осіб, яка впродовж тривалого часу проживає на одній території, для якої характерний вільний вибір шлюбного партнера, є спільні культурні та етнічні звичаї. Час, про­стір, генофонд є невід’ємними показниками популяції.

Популяція охоплює людей з різними генотипами: гетерозигот­них і гомозиготних за домінантними та рецесивними алелями.

Для вивчення генетичної структури популяції визначають часто­ти генотипів та алелів. Частота певного генотипу — це відношення особин з певним генотипом до загальної кількості особин популяції. Частоту можна виразити в процентах або частках одиниці. Напри­клад, частота карооких гомозигот у популяції становить 75 %, або

0,75.

Якщо ознака визначається однією парою алельних генів, то час­тоту домінантного алеля А позначають через р, а рецесивного алеля а — через д. Сумар+д= 1 (або 100 %). Для обчислення частоти алелів потрібно враховувати, що кожний організм має два алелі — від бать­ка та матері. Наприклад, популяція складається з 9 % гомозигот АА, 49 % гомозигот аа і 42 % гетерозигот Аа. Потрібно визначити часто­ту алелів А(р) і а(д) у популяції. Загальна сума частот домінантних і рецесивних алелів одного гена дорівнює 1, або 100 %, тобто р+і7=1, або 100 %. Гетерозиготи Аа мають 42 %, або 0,42 алелів, половина з яких, тобто 0,21, припадає на алель А, а друга половина — на алель а. Загальна частота алелів А і а становить:

^ = 0,09 + 0,21 = 0,3 (30 %),

? = 0,49 + 0,21 = 0,7 (70 %).

Для дослідження генетичної структури популяції використову­ють закон Гарді—Вайнберга, згідно з яким частоти алелів і геноти­пів у популяції, що передаються з покоління в покоління, є стали­ми. Закон діє в ідеальних популяціях, в яких схрещування (шлюби) не обмежені, немає споріднених шлюбів, елімінації в популяції, тиску добору, високої частоти мутацій, масової міграції.

Практично ідеальних популяцій немає. Але для багатьох великих панміксичних популяцій закон Гарді—Вайнберга застосовується для вивчення структури популяцій з різними математичними поправка­ми. У популяційній генетиці цей закон використовується для визна­чення частот патологічних алелів. Це можливо тому, що в панмік­сичних популяціях, які існують довгий час, відбувається відтік пато­логічних генів у процесі природного добору і одночасно з’являються такі самі гени в процесі мутацій.

Згідно з цим законом частоти домінантного алеля А і рецесивно­го алеля а дорівнюють одиниці (р + <? = 1). Співвідношення геноти­пів виражається формулою

(р + д)² = р² + 2рд + д² = 1,

що відповідає

АА +2Аа +аа = 1,

де р² — частота гомозигот за домінантним алелем (АА); д² — частота гомозигот за рецесивним алелем (аа)] 2рд — частота гетерозигот (Леї).

Якщо відома частота осіб гомозиготних за рецесивним алелем у популяції, то можна підрахувати частоти домінантних алелів, а та­кож генотипів АА та гетерозигот Аа.

Якщо частота гомозиготних особин за рецесивним геном (аа)

становить 36 %, то частота рецесивного алеля д = л/о736 = 0,6.

Частота домінантного алеля р = 1 — д, тобто р = 1 — 0,6 = 0,4. Частота гомозиготних особин за домінантним алелем дорівнює р² = (0,4)² = 0,16.

Частота гетерозигот (Аа) у популяції дорівнює 2рд. 2рд = 2 ■ 0,4 х х 0,6 = 0,48.

Структура популяції: частота гомозигот за рецесивним геном становить 36 %, частота гетерозигот — 48 % і частота гомозигот за домінантним геном — 16 %.

ЗАВДАННЯ ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

1. Визначити частоту алельних генів та генотипів у популяції людей.

2. Визначити генетичну структуру популяції людей. Визначити час­тоту хворих людей і людей — носіїв патологічного гена.

Хід заняття

Завдання 1. Визначити частоту рецесивного гена альбінізму і частоту гетерозиготних носіїв гена альбінізму, якщо відомо, що альбіноси народжуються з частотою 1 на 20 000 осіб.

Завдання 2. Визначити структуру популяції, якщо відомо, що се­ред італійського населення в період між 1928—1944 рр. народилося 26 000 дітей, серед яких 11 дітей хворіло на таласемію (гомозиготних за рецесивним геном).

Студентам роздають індивідуальні завдання для визначення час­тот генотипів у популяції людей.

Запитання і завдання для самостійного опрацювання і самоконтролю

1. Який метод медичної генетики дає змогу:

а) виявити генотип особин;

б) розрахувати частоти алелів у популяції;

в) виявити каріотип особини;

г) вплив генотипу і довкілля на розвиток ознаки;

д) оцінити пенентрантність гена?

1. Що таке популяція?

2. Які параметри характеризують реальну популяцію:

а) чисельність коливається в широких межах;

б) мають місце мутації;

в) мутації відсутні;

г) відсутній природний добір;

д) має місце природний добір?

3. Які параметри характеризують ідеальну популяцію:

а) чисельність дуже велика;

б) мутації відсутні;

в) має місце природний добір;

г) відсутня панміксія;

д) має місце панміксія?

4. Чому в популяції добір не елімінує рецесивний ген?

5. Фенілкетонурія, яка успадковується аутосомно-рецесивно, трап­ляється з частотою 1:40 000. Визначити частоту гетерозигот.

6. На території з населенням 280 000 осіб виявлено 7 хворих на амавротичну ідіотію, яка успадковується аутосомно-рецесивно. Визначити частоту генотипу аа, обчислити кількість хворих на 1 мли населення.

7. На території з населенням 50 000 осіб виявлено 12 хворих на муковісцидоз (генотип аа). Визначити частоту генотипів аа, АА, Аа.

8. У популяції частота домінантного алеля (А) становить 0,3, реце­сивного (а) — 0,7. Визначити частоту генотипів АА, Аа і аа за умови, що популяція перебуває в стані рівноваги.

9. Популяція складається з 60 % особин з генотипом ММ і 40 % особин з генотипом тт. Визначити (в частках одиниці) частоту генотипів ММ, Мт, тт.

10. Група людей складається з 50 % особин з генотипом АА і 50 % з генотипом аа. Показати, що в умовах панміксії в першому по­колінні виникає рівновага генотипів АА, Аа, аа, яка відповідає закону Гарді—Вайнберга. Визначити частоти цих трьох геноти­пів у Популяції після встановлення рівноваги.

11. Популяція складається з 64 % гомозигот АА, 4 % гомозигот аа, 32 % гетерозигот Аа. Визначити частоту алелів А і а.

13. У популяції з 84 000 особин виявлено 210 осіб хворих на гісти- динемію, що успадковується аутосомно-рецесивно. Визначити частоту носіїв цього гена.

14. Частота генів груп крові за системою АВО така: I^а — 0,249; І^в —

1. 189; 1° — 0,562. Визначити в процентному співвідношенні час­тоту людей з 1(0), 11(A), ІІІ(В) і IV(AB) групами крові.

15. Із 27 320 новонароджених дітей виявлено 32 дитини з рецесив­ною хворобою фенілкетонурією. Визначити частоту гомозигот за рецесивним геном серед новонароджених, виразивши її в част­ках одиниці. На яку кількість новонароджених припадає одна дитина з генотипом аа!

МЕТОД ДЕРМАТОГЛІФІКИ

Мета. Вивчити шкірні узори пальців, долонь та значення їх показ­ників у діагностиці спадкових хвороб.

Забезпечення заняття: таблиці типів пальцевих узорів, друкар­ська фарба, скло, гумовий фотовалик, поролон, картки чистого па­перу.

Студент повинен

знати: вміти:

1. Класифікацію і розміщення 1. Виготовляти дерматогліфи. долоневих подушечок і полів. 2. Вираховувати кількість гребенів

2. Типи пальцевих узорів. на пальцевих узорах.

3. Розміщення трирадіусів та 3. Визначати частоту окремих долоневих ліній. узорів.

4. Загальні показники шкірних 4. Визначати дельтовий показник, узорів.

Зміст заняття

Дерматогліфіка — це наука, яка вивчає шкірні узори на пальцях, долонях, підошвах людини.

Шкірний рельєф починає закладатися з ектодерми на 6—19-му тижні розвитку зародка і закінчує на 5—6-му місяці. Він не змі­нюється впродовж життя та є індивідуальним. М. Гревс (1684) і М. Мальпігі (1686) встановили різноманітність шкірних узорів паль­ців, долонь у людини. Я. Пуркіньє запропонував першу класифіка­цію рельєфів шкірних узорів. Вчені Г. Кумінс і Ц. Мідло модифіку­вали класифікацію шкірних узорів пальців і долонь, якою користу­ються й нині.

На долоні виділяють 14 полів, 11 подушечок і долоневі лінії. П’ять подушечок знаходяться на кінцевих фалангах пальців, 4 подушечки — навпроти міжпальцевих проміжків і 2 — тенар і гіпотенар — на до­лоні. Тенар — це долонева подушечка в основі великого пальця.

Гіпотенар — це долонева подушечка, розміщена навпроти тенара. На подушечках помітні лінійні потовщення епідермісу — гребінцеві папілярні лінії, що розміщені потоками. Долоня дистально обмеже­на п’ястково-фаланговими згинальними складками, а проксималь­но — зап’ястковою, або браслетною, згинальною складкою. Вивчен­ня гребінчастих візерунків на подушечках пальців є предметом дак­тилоскопії.

Трирадіус, або дельта, — це точка, від якої розходяться три по­токи папілярних ліній, що не перетинаються. В основі И, III, IV і V пальців лежать пальцеві трирадіуси а, Ь, с, сі. Трирадіуси а, Ь вияв­ляються постійно, а трирадіуси с і <1 можуть бути відсутні. В основі долоні між тенаром, гіпотенаром і браслетною лінією розміщений трирадіус ?, на тенарі знаходиться центральний осьовий трирадіус Ґ\ а між ними — проміжний трирадіус Не всі осьові трирадіуси фор­муються на одній долоні (мал. 34).

Якщо сполучити прямими лініями трирадіуси а, сі і ґ, то отримає­мо кут аГсі, який у здорових людей не перевищує 57°. У людей з хворобою Дауна він досягає 81°, у хворих на синдром Патау — 108°.

Для вивчення гребінцевих узорів використовують лупу або виго­товляють дерматогліфи, тобто відбитки долонь на білому папері.

Від міжпальцевих трирадіусів відходять головні долоневі лінії А, В, С, А які йдуть до різних полів (мал. 34, 35).

Лінія Э йде до 11-го поля, лінія В — до 7-го поля, лінія А — до 3-го поля, лінія С не має поля.

Мал. 34. Д'олоневі подушечки, Мал. 35. Долоневі поля трирадіуси і головні долоневі лінії

(за Лапаєвою, 1974)

На кінчиках пальців і на долоневих подушечках наявні різні до- лоневі узори. Ф. Гальтон виділив три форми пальцевих узорів: дуги, петлі та завитки (мал. 36).

Дуга позначається літерою А. Папілярні лінії проходять через пальцеву подушечку паралельно одна одній і утворюють дугу. Три- радіус відсутній.

Петля позначається буквою Ь — це нанівзамкнений узор, гре­бені папілярних ліній починаються від одного краю пальця, йдуть до протилежного й утворюють петлю. Петля може відкриватися з боку великого пальця і в такому разі називається радіальною (В), або з боку мізинця — називається ульнарною (Ц). Петля утворює один трирадіус.

Завитка (IV) — замкнений узор, гребені папілярних ліній роз­міщуються концентрично. Завитка утворює два трирадіуси (мал. 36).