Генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.
Муковисцидозы ахондроплазия миопатие
Ген МВ детерминирует заболевания, связанное заболевание с
синтез белка, с диспропорциональной поражением.
трансмембранного карликовостью за счет поперечно - полосатых и
риулятера проводимости; укорочения конечностей гладких мышц.
е го дефецит приводит
к нарушению транспорта миопатия Дюшена
хлоридов
повышение концентрации
Na+ и CL/нарушение работы
в половых секретов желез
внутренней секреции,
гиперсекреция слизи в легких,
под желудочной железе.
Первичный эффект мутантного аллеля может проявляться в виде
отсутствие синтез недостаточный избыточный
синтеза белка аномального по синтез ситез
структуре белка белка белка
Генные болезни согласно типам наследования
Аутосомные
сцепленное с полом
С уб-доминанты Субосоленорецессивы х-сцеленное у-сцеленное
х-сцепленное х-сцепленное
доминантны рецессивное
Хромосомные болезни – это группа наследственных болезней, в основе которой лежат хромосомные или геномные мутации.
Х
ромосомные
болезни
Мутации с изменением центрическое мутации мутации
структуры хромосомы слияние с изменением с изменением
двух числа хромосом числа хромосом
негомологичных не кратного кратного
хромосом гаплоидному гаплоидному
набору набору
анеуплоидии полиплоидии
(2п+1,2; 2п-1) (2п+1п,2п-1п)
Не расхождение хромосом при
мейозе
Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии; черепно-лицевые аномалии; изменения кариотипа.
Минимальные диагностические признаки :
трисомия 13; микроцефалия; полидактилия;
расщелина губы и неба.
Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития; трисомия 18.
Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость; мышечная гипотония; плоское лицо, монголоидный разрез глаз; трисомия по 21-й хромосоме.
Минимальные диагностические признаки : отек кистей и стоп; кожные складки на шее; низкий рост; врожденные пороки сердца; первичная аменорея; полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.
