Наследственные болезни – это болезни, этиологическим фактором которых является мутации

Наследственная изменчивость

Мутации

Увеличивают полиморфизм затрагивают жизненные функции

( группы крови, цвет волос, рост и др.)

Болезни

Среда

Генотип Фенотип

Наследственности

Болезни

Среды Наследственности

Наследственные болезни Наследственно Случайные

предрасположенные

(мультифакториальные)

Наследственность среда травмы, ожоги

Наследственность влиянй

на течение патологических процессов (выздровление, востонавительные процессы)

Этиологическии фактор Этиологическии фактор среда

Н еобходим средовый фактор Тяжесть заболевания, частота возникновения, зависят от наследственности

Диабет, подагра и др. Атеросклероз, гипертонические болезнь, тубуркулез,

язвенная болезнь, псориаз и др.

Наследственные болезни Типа мутации и характер взаимодействии со среды

Генные болезни хромосомные мультифакториальные

болезни

Генетические болезни Болезни несовместимости

соматических клеток матери и плода по антигенам

Хромосомы мутации в соматических клеток Иммунологическая реакция матери на антигены плода

Активация онкогенов

Р езус конфликт Конфликт по антигеном группы А В О

Ретинобластома, опухоль Вильмса

Генные болезни группа заболеваний, обусловенных мутациями на генном уровне

М утации, приводящие к возникновению генных болезней

Миссенс, нонсенс, делеции, дупликации нарушение сплайсинга, увелечение тринуклеотидных повторов

Много

Генетическое разнообразие генных болезней обусловлено:

1. Разнообразием мутациями

2. мутации 1 гена разные ею частях вызывают разные болезни (мутация RЕТ-онкогена) 4 болезни

3. Одна и та же болезнь может быть вызвана мутациями разных генов (генетический полиморфизм мукополисахаридоза) наследственная глухата

4. Мутации одного гена, приводящая к появлению разных аллелей

Генные болезни могут различаться

1. В зависимости от

типа клетки, в которой возникла мутация

Полные мозаичные

Мутация возникла в гаметах мутация возникла в соматических клетках

2 . В зависимости от

функции первичного продукта мутантного аллеля

энзимопатии (нарушение синтеза ферментов)

гемоглобинопатии (дефекты белков крови)

коллогеновые болезни (дефекты структурных белков)

болезнь Эллерса-Данлоса, болезнь Марфана

г енные болезни с невыясненым первычным биохимическим дефектом.

Минимальные диагностические при­знаки: гиперэластичность и хрупкость кожи; гиперподвижность суставов; по­вышенная кровоточивость; дефицит фер­ментов при ряде форм синдрома.

Энзимопатии

Д ефекты обмена углеводов Дефекты обмена дефекты обмена аминокисло

Липидов

Галактоземия

мупополисахоридд. сфинголипидозы фенилкетопурия.

нарушения обмена тирозиноз

липидов крови альбиним

(холестерин)

Дефекты обмена дефекты обмена пуриновых и

витаминов пиримидин. Азотистых оснований.

гомоцистинурия синдром Леша-Найяна

(недостаток фермента

катализирующего превращения

пуриновых оснований в

нуклеотидов)