Хромосомные болезни
Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:
синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).
8-я хромосома человека
8
-я
хромосома человека — одна из 23 человеческих
хромосом, содержащая около 145 миллионов
пар оснований, что составляет от 4,5 % до
5 % всего генного материала клетки.
На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн. пар оснований или около 1,5 % генома. Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов участвуют в развитии и работе мозга, около 16 % ассоциированы с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 мегабаз, на котором отмечено большое отличие генетического кода человека от его ближайшего живущего родственника — шимпанзе. Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти ответственна за эволюцию человеческого мозга.
Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов
Гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:
Плечо p
AEG1 — Astrocyte Elevated Gene (linked to hepatocellular carcinoma and neuroblastoma);
CTSB — катепсин B;
FGFR1 — fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome);
GDAP1 — ganglioside-induced differentiation-associated protein 1;
MCPH1 — microcephaly, primary autosomal recessive 1;
NDRG1 — N-myc downstream regulated gene 1;
NEF3 — neurofilament 3 (150kDa medium);
NEFL — neurofilament, light polypeptide 68kDa;
SNAI2 — snail homolog 2 (Drosophila);
TG — thyroglobulin;
WRN — Werner syndrome;
GULOP — pseudogene responsible for human inability to produce our own Vit. C.
GNRH1 — гонадолиберин;
GSR — Глутатионредуктаза;
LPL — липопротеинлипаза;
NRG1 — нейрегулин 1;
StAR — стероидогенный острый регуляторный белок;
TPA — тканевой активатор плазминогена;
VMAT1 — vesicular monoamine transporter protein.
Плечо q
CRH - кортиколиберин;
CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза;
CYP11B2 — альдостеронсинтаза;
GPT - аланинаминотрансфераза;
LY96 - лимфоцитарный антиген 96.
9
-я
хромосома человека
9-я хромосома человека — одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК.
По разным оценкам, 9-я хромосома содержит от 800 до 1200 генов.
Гены
Ниже приведены некоторые гены, расположенные на данной хромосоме:
Плечо p
ABO — ABO histo-blood group glycosyltransferases;
ADAMTS13 — ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 13;
ALAD — aminolevulinate, delta-, dehydratase;
ALS4 — amyotrophic lateral sclerosis 4;
ASS — argininosuccinate synthetase;
CCL21 — chemokine (C-C motif) ligand 21, SCYA21;
CCL27 — chemokine (C-C motif) ligand 27, SCYA27;
COL5A1 — collagen, type V, alpha 1;
CTSL2 — Катепсин L2;
ENG — endoglin (Osler-Rendu-Weber syndrome 1);
FXN — Фратаксин;
GALT — galactose-1-phosphate uridylyltransferase;
GRHPR — glyoxylate redasductase/hydroxypyruvate reductase;
IKBKAP — inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase complex-associated protein;
TGFBR1 — transforming growth factor beta, receptor type I;
TMC1 — transmembrane channel-like 1;
TSC1 — tuberous sclerosis 1;
AQP3 — Аквапорин 3;
AQP7 — Аквапорин 7;
IL33 — интерлейкин 33;
VLDLR — рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Активируется рилином.