Плечо p

ABCA13 — 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков;

AQP1 — Аквапорин 1;

CBX3 — chromobox homolog 3;

CCM2 — cerebral cavernous malformation 2;

DFNA5 — deafness, autosomal dominant 5;

GARS — glycyl-tRNA synthetase;

IL6 — интерлейкин 6;

NOD1;

PMS2 — PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

Плечо q

ABCB1 — P-гликопротеин;

ASL — аргининосукцинат-лиаза;

CAV1 — кавеолин 1;

CCL24 — Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24);

CCL26 — Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26);

CD36;

CDK5 — циклин-зависимая киназа 5;

CGRP-RCP — calcitonin gene-related peptide receptor component protein;

CFTR — Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);

CLCN1 — хлоридный канал 1;

CNTNAP2 — ген, ассоциированный с аутизмом;

COL1A2 — collagen, type I, alpha 2;

CYLN2 — cytoplasmic linker 2;

DLD — dihydrolipoamide dehydrogenase (E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);

ELN — elastin (supravalvular aortic stenosis, Williams-Beuren syndrome);

FOXP2 — Forkhead box protein 2;

GTF2I — general transcription factor II, i;

GTF2IRD1 — GTF2I repeat domain containing 1;

GUSB — beta-glucuronidase;

HSPB1 — heat shock 27kDa protein 1;

KCNH2 — potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;

KRIT1 — KRIT1, ankyrin repeat containing;

LIMK1 — LIM domain kinase 1;

NOS3 — эндотелиальная синтаза оксида азота

p47 phox или NCF1 — 47 kDa neutrophil oxidase factor / neutrophil cytosol factor 1;

RELN — рилин;

SBDS — Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;

SLC25A13 — solute carrier family 25, member 13 (citrin);

SLC26A4 — solute carrier family 26, member 4;

SRI — sorcin;

TAS2R16 — taste receptor, type 2, member 16;

TFR2 — transferrin receptor 2;

TPST1 — tyrosylprotein sulfotransferase 1;

VGF — «индуцируемый фактором роста нервов».

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

аргининосукциновая ацидурия (англ. argininosuccinic aciduria) — ASL;

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — DFNA5 и SLC26A4;

болезнь мочи с запахом кленового сиропа — DLD;

болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 2В и 2F — GARS и HSPB1;

врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (англ. congenital bilateral absence of vas deferens) — CFTR;

гемохроматоз типа 3 (англ. hemochromatosis, type 3) — TFR2;

дистальная спинальная амиотрофия (англ. distal spinal muscular atrophy) типа 5 — GARS;

кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — CCM2;

миелодиспластический синдром (англ. myelodysplastic syndrome);

муковисцидоз — CFTR;

мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая (англ. Sly syndrome) — GUSB;

наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — PMS2;

несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — COL1A2;

сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK;

синдром Вильямса — ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;

синдром Норман — Робертс — RELN;

синдром Пендреда (англ. Pendred syndrome) — SLC26A4;

синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — KCNH2;

синдром Швахмана — Даймонда (англ. Shwachman–Diamond syndrome) — SBDS;

синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — COL1A2;

хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 — NCF1

цитруллинемия (англ. citrullinemia) типа II — SLC25A13;

шизофрения — KCNH2, ABCA13