Плечо p

BCKDHB — β-субъединица дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью E1;

CNR1 — рецептор каннабиноидов 1;

COL11A2 — коллаген, тип XI, альфа 2;

DSP — Desmoplakin gene linked to cardiomyopathy;

EYA4 — eyes absent homolog 4 (Drosophila);

HFE — hemochromatosis;

HLA-A,HLA-B,HLA-C — major histocompatibility complex (MHC), class I, A, B, and C loci;

HLA-DQA1 и HLA-DQB1 формы HLA-DQ heterodimer MHC class II, DQ: Celiac1, IDDM;

HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 формы HLA-DR, heterodimer MHC class II, DR;

HLA-DPA1 и HLA-DPB1 формы HLA-DR, MHC class II, DP;

MUT — methylmalonyl Coenzyme A mutase;

MYO6 — myosin VI;

PARK2 — Parkinson disease (autosomal recessive, juvenile) 2, parkin;

PKHD1 — polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive);

TNXB — tenascin XB;

VEGF — vascular endothelial growth factor A (angiogenic growth factor);

IGF2R — insulin-like growth factor 2 receptor;

HLA-Cw*0602 — gene variation related to psoriasis.

*

CYP21A2 — 21-гидроксилаза (cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2);

GABBR1 — R1-субъединица ГАМКB-рецептора;

DTNBP1 — дисбиндин, ген-кандидат шизофрении;

PRL — пролактин;

TNF — фактор некроза опухоли.

Плечо q

FABP7 — член FABP-семейства, маркер радиальной глии;

FYN — нерецепторная киназа src-семейства;

MAP3K7 — протеинкиназа, компонент несколькоих сигнальных путей;

PLG — плазминоген, профермент плазмина и ангиостатина;

VIL2 — виллин 2.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

анкилозирующий спондилоартрит — HLA-B;

аутосомно-рецессивный поликистоз почек — PKHD1;

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантных типов 10 и 13 и аутосомно-рецессивного типа 37 — EYA4, COL11A2 и MYO6;

болезнь мочи с запахом кленового сиропа — BCKDHB;

врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы (англ. congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency) — CYP21A2;

гемохроматоз типа 1 (англ. hemochromatosis, type 1) — HFE;

болезнь Хашимото — HLA-DR2 и HLA-DR5;

коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A2;

метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы — MUT;

отоспондиломегаэпифизарная дисплазия (англ. otospondylomegaepiphyseal dysplasia) — COL11A2;

поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — HFE;

ревматоидный артрит — HLA-DRB1;

сахарный диабет 1-го типа — HLA-DR, HLA-DQA1 и HLA-DQB1;

синдром Стиклера типа III — COL11A2;

синдром Элерса — Данлоса с гиперподвижностью — TNXB;

системная красная волчанка;

целиакия — HLA-DQA1 и HLA-DQB1;

эпилепсия;

ювенильный паркинсонизм — PARK2.

7-я хромосома человека

Х ромосома содержит более 158 млн пар оснований (англ. base pair)[1], что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.

7-я хромосома содержит кластер A генов гомеобокса

Гены, расположенные на 7-й хромосоме: